ASPM (assembly factor for spindle microtubules)
- symbol:
- ASPM
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q31.3
- gene_family:
- alias symbol:
- Calmbp1|ASP|FLJ10517|FLJ10549
- alias name:
- None
- entrez id:
- 259266
- ensembl gene id:
- ENSG00000066279
- ucsc gene id:
- uc001gtu.4
- refseq accession:
- NM_018136
- hgnc_id:
- HGNC:19048
- approved reserved:
- 2002-08-13
ASPM（Abnormal Spindle Microtubule Assembly）基因位于人类染色体1q31，属于ASPM基因家族，该家族在进化上高度保守，主要参与调控神经细胞的增殖与分化，尤其在脑发育过程中起关键作用。ASPM基因编码的蛋白质是一种中心体相关蛋白，主要功能是维持纺锤体微管的正常组装和稳定性，确保细胞有丝分裂过程中染色体的正确分离，这对神经前体细胞的对称性与不对称性分裂至关重要。该基因在胚胎期大脑皮层发育阶段高表达，直接影响大脑皮层的厚度与神经元数量。ASPM基因突变与原发性小头畸形（MCPH，常表现为脑体积显著减小）密切相关，尤其是MCPH5亚型，突变会导致蛋白质功能丧失，使神经前体细胞提前分化或凋亡，最终导致大脑皮层神经元数量减少。研究发现，ASPM的某些错义突变可能仅引起轻度认知障碍，而无义突变或移码突变则导致更严重的表型。ASPM过表达在某些癌症（如胶质母细胞瘤）中被观察到，可能通过促进肿瘤细胞异常增殖加剧病情；而表达降低则可能引发神经发育迟缓或小头畸形。ASPM基因家族成员普遍含有多个IQ钙调蛋白结合域和N端的微管结合域，这些结构域共同参与细胞周期调控和微管动力学。该基因与MCPH家族其他成员（如WDR62、CDK5RAP2）存在功能协同性，共同维持神经上皮细胞的极性。此外，ASPM在成年期海马体神经发生中仍有低水平表达，暗示其可能参与学习记忆等高级功能。进化分析显示ASPM在灵长类中经历了正向选择，其序列变异可能与人类大脑容量的扩张相关。
This gene is the human ortholog of the Drosophila melanogaster 'abnormal spindle' gene (asp), which is essential for normal mitotic spindle function in embryonic neuroblasts. Studies in mouse also suggest a role of this gene in mitotic spindle regulation, with a preferential role in regulating neurogenesis. Mutations in this gene are associated with microcephaly primary type 5. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, May 2011]
该基因是果蝇‘异常主轴‘基因（ASP），它是在胚胎的成神经细胞的正常有丝分裂纺锤体功能所必需的人类直系同源物。在小鼠研究也表明该基因在有丝分裂纺锤体调控的作用，在调节神经优惠的角色。在这个基因的突变与原发性小头型5.多重转录变异体编码不同亚型也发现了这种基因有关。[由RefSeq的，2011年5月提供]
基因本体信息
ASPM基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ASPM基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Microcephaly, Primary Autosomal Recessive, 5 | 0.44 | 1 | 121 | CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT |
| Salivary Gland Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Adenoid Cystic Carcinoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| IGA Glomerulonephritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Polycystic Ovary Syndrome | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Microcephaly | 0.012625741 | 13 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Age related macular degeneration | 0.005005506 | 1 | 6 | BeFree_GAD |
| Autosomal Recessive Primary Microcephaly | 0.00434307 | 16 | 0 | BeFree |
| Glioblastoma | 0.003267234 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Glioma | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
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