ASCL1基因详情-基因数据库-基因云馆

ASCL1 (achaete-scute family bHLH transcription factor 1)

symbol:: ASCL1
locus group:: protein-coding gene
location:: 12q23.2
gene_family:: Basic helix-loop-helix proteins
alias symbol:: ASH1|HASH1|bHLHa46
alias name:: None
entrez id:: 429
ensembl gene id:: ENSG00000139352
ucsc gene id:: uc001tjr.5
refseq accession:: NM_004316
hgnc_id:: HGNC:738
approved reserved:: 1993-12-09

12q23.2

ASCL1（Achaete-scute homolog 1）属于碱性螺旋-环-螺旋（bHLH）转录因子家族，在神经发育中起关键作用。它主要调控神经前体细胞的增殖、分化和命运决定，尤其在自主神经系统和中枢神经系统的发育中不可或缺。ASCL1通过结合特定DNA序列（E-box）激活下游靶基因的表达，影响神经内分泌细胞、神经元和神经胶质细胞的生成。突变可能导致神经发育异常，如先天性中枢性低通气综合征（CCHS）或神经内分泌肿瘤。ASCL1过表达会促进神经分化，但也可能诱发小细胞肺癌等恶性肿瘤；表达降低则导致神经前体细胞减少或分化障碍。它与神经母细胞瘤、帕金森病等疾病相关，并参与多能干细胞向神经元的重编程。该基因属于ASCL家族（包括ASCL1-5），家族成员均含bHLH结构域，参与细胞命运决定，尤其在神经和内分泌系统发育中功能保守。ASCL1还与其他bHLH蛋白（如NEUROD1）相互作用，形成调控网络，其表达受NOTCH信号通路抑制，体现发育中的精细平衡。

This gene encodes a member of the basic helix-loop-helix (BHLH) family of transcription factors. The protein activates transcription by binding to the E box (5'-CANNTG-3'). Dimerization with other BHLH proteins is required for efficient DNA binding. This protein plays a role in the neuronal commitment and differentiation and in the generation of olfactory and autonomic neurons. Mutations in this gene may contribute to the congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) phenotype in rare cases. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码的碱性螺旋 - 环 - 螺旋（BHLH）家族的转录因子的成员。该蛋白质通过结合到E盒（5‘-CANNTG-3‘）激活转录。与其他bHLH蛋白二聚化所需的有效的DNA结合。此蛋白在神经元的承诺和分化和嗅觉和自主神经元的产生的作用。在这个基因的突变可能有助于在极少数情况下先天性中央低通气综合征（CCHS）表型。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ASCL1基因的介绍 Wikipedia数据库中对ASCL1基因的介绍

ASCL1基因的碱基序列：[NCBI]

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ASCL1基因的碱基突变：仅显示部分snp

rs9506 rs9782 rs731682 rs1042851 rs1353762 rs1391682 rs1803157 rs1874875 rs2291854 rs3061526 rs3834469 rs4578454 rs11111420 rs17450122 rs34212722 rs34631206 rs34660835

ASCL1基因在不同组织中的表达： [UniProt]

正向引物序列

正向Tm值

反向引物序列

反向Tm值

评分

TTCACCAACTGGTTCTGAG

57

CTAAAGATGCAGGTTGTGC

57

CTTCACCAACTGGTTCTGAG

59

TAAAGATGCAGGTTGTGCG

59

TTCACCAACTGGTTCTGAG

57

TAAAGATGCAGGTTGTGCG

59

转录因子

影响基因

影响类型

参考文献链接（PubMed）

ASCL1

CHRNA3

Unknown

20124469

ASCL1

CHRNA5

Unknown

20124469

ASCL1

CHRNB4

Unknown

20124469

ASCL1

DKK1

Repression

19744316

ASCL1

IGF2

Repression

20842449

ASCL1

PCSK6

Repression

11736660

ASCL1

TPH1

Repression

19744316

HES1

ASCL1

Repression

11054669; 21573214; 9144241

HES6

ASCL1

Repression

16103883

HNRNPR

ASCL1

Unknown

25124043

ASCL1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt] [GenomeNet]

质膜
细胞质
细胞外
高尔基体
囊泡
细胞骨架
内质网
细胞核
内体
溶酶体
线粒体

ASCL1基因的本体（GO）信息：

GO库代码

对应的蛋白质

来源代码

GO:0000122

P50553 (UniProtKB)

IDA

GO:0000978

P50553 (UniProtKB)

IDA

GO:0000989

P50553 (UniProtKB)

ISS

GO:0001078

P50553 (UniProtKB)

IDA

GO:0001764

P50553 (UniProtKB)

IEA

GO:0003358

P50553 (UniProtKB)

ISS

GO:0003359

P50553 (UniProtKB)

IMP

GO:0003677

P50553 (UniProtKB)

ISS

GO:0003682

P50553 (UniProtKB)

IEA

GO:0003700

P50553 (UniProtKB)

IDA

GO:0005515

P50553 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

P50553 (UniProtKB)

IPI

GO:0005634

P50553 (UniProtKB)

IDA

GO:0005634

P50553 (UniProtKB)

IDA

GO:0005634

P50553 (UniProtKB)

IDA

GO:0006351

P50553 (UniProtKB)

IEA

GO:0007219

P50553 (UniProtKB)

IDA

GO:0007346

P50553 (UniProtKB)

IEA

GO:0007400

P50553 (UniProtKB)

IEA

GO:0007405

P50553 (UniProtKB)

IEA

GO:0010226

P50553 (UniProtKB)

IEA

GO:0010468

P50553 (UniProtKB)

ISS

GO:0014003

P50553 (UniProtKB)

IEA

GO:0021527

P50553 (UniProtKB)

IEA

GO:0021530

P50553 (UniProtKB)

IEA

GO:0021750

P50553 (UniProtKB)

IEA

GO:0021892

P50553 (UniProtKB)

IEP

GO:0021902

P50553 (UniProtKB)

IEA

GO:0021954

P50553 (UniProtKB)

IEA

GO:0021987

P50553 (UniProtKB)

IEA

GO:0022008

P50553 (UniProtKB)

IDA

GO:0030856

P50553 (UniProtKB)

IEA

GO:0032526

P50553 (UniProtKB)

IEP

GO:0042803

P50553 (UniProtKB)

IEA

GO:0043025

P50553 (UniProtKB)

IEA

GO:0043066

P50553 (UniProtKB)

IMP

GO:0043425

P50553 (UniProtKB)

IPI

GO:0043425

P50553 (UniProtKB)

IPI

GO:0043525

P50553 (UniProtKB)

IEA

GO:0045665

P50553 (UniProtKB)

IDA

GO:0045666

P50553 (UniProtKB)

ISS

GO:0045747

P50553 (UniProtKB)

IEA

GO:0045787

P50553 (UniProtKB)

IEA

GO:0045892

P50553 (UniProtKB)

IDA

GO:0045944

P50553 (UniProtKB)

IDA

GO:0048469

P50553 (UniProtKB)

IEA

GO:0048485

P50553 (UniProtKB)

NAS

GO:0048665

P50553 (UniProtKB)

IEA

GO:0050883

P50553 (UniProtKB)

IEA

GO:0051593

P50553 (UniProtKB)

IEA

GO:0060163

P50553 (UniProtKB)

IEA

GO:0060165

P50553 (UniProtKB)

IEA

GO:0060166

P50553 (UniProtKB)

IEA

GO:0060487

P50553 (UniProtKB)

NAS

GO:0060579

P50553 (UniProtKB)

ISS

GO:0061100

P50553 (UniProtKB)

IEA

GO:0061102

P50553 (UniProtKB)

IEA

GO:0061103

P50553 (UniProtKB)

IEA

GO:0061104

P50553 (UniProtKB)

IEA

GO:0061549

P50553 (UniProtKB)

ISS

GO:0070849

P50553 (UniProtKB)

IEA

GO:0070888

P50553 (UniProtKB)

IDA

GO:0070888

P50553 (UniProtKB)

IDA

GO:0071259

P50553 (UniProtKB)

IEA

GO:0090575

P50553 (UniProtKB)

IBA

GO:2000179

P50553 (UniProtKB)

IEA

可能调控 ASCL1基因的相关microRNA：

hsa-miR-181a

BioGrid

IntAct

mentha

String

序号	作用方式	资源库来源/分值	基因名称	基因名称

疾病名称

关系值

NofPmids

NofSnps

来源

疾病名称	关系值	NofPmids	NofSnps	来源
Small cell carcinoma of lung	0.124071628	16	0	BeFree_CTD_human
Congenital central hypoventilation	0.120271442	1	0	BeFree_CTD_human
Acute Lung Injury	0.12	1	0	CTD_human
CCHS WITH HIRSCHSPRUNG DISEASE	0.12	0	1	CLINVAR
nervous system disorder	0.12	1	0	CTD_human
Intellectual Disability	0.12	1	0	CTD_human
Cerebrovascular accident	0.080271442	2	0	BeFree_RGD
Status Epilepticus	0.08	1	0	RGD
Hyperplasia	0.08	1	0	RGD
Carcinoma, Neuroendocrine	0.006263026	4	0	BeFree_LHGDN

ASCL1 (achaete-scute family bHLH transcription factor 1)

基因基本信息

基因基本信息

基因染色体位置

基因染色体位置

基因简述

基因简述

基因序列

基因序列

基因突变

基因突变

基因表达

基因表达

基因引物

基因引物

转录因子

转录因子

基因本体信息

基因相关microRNA

基因相关microRNA

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

基因相关服务

基因相关服务

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