AQR (aquarius intron-binding spliceosomal factor)
- symbol:
- AQR
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 15q14
- gene_family:
- alias symbol:
- KIAA0560|fSAP164|IBP160
- alias name:
- functional spliceosome-associated …
- entrez id:
- 9716
- ensembl gene id:
- ENSG00000021776
- ucsc gene id:
- uc001ziv.4
- refseq accession:
- NM_014691
- hgnc_id:
- HGNC:29513
- approved reserved:
- 2004-06-24
AQR（也称为 Aquarius或Intron-binding protein of 160 kDa）是一个参与RNA剪接的基因，属于RNA解旋酶基因家族（DEAD-box家族）。该基因编码的蛋白质在RNA剪接过程中发挥重要作用，特别是在识别和结合内含子区域，帮助剪接体正确组装并促进内含子的移除。AQR蛋白具有解旋酶活性，能够解开RNA二级结构，确保剪接反应的精确性。该基因在多种组织中广泛表达，尤其在增殖活跃的细胞中表达较高。AQR的功能异常可能导致剪接错误，进而影响mRNA的成熟和蛋白质的正常合成。研究发现，AQR的突变或表达异常可能与某些癌症的发生发展相关，例如白血病和实体瘤，因为错误的剪接可能导致致癌基因的异常激活或抑癌基因的功能丧失。如果AQR过表达，可能会增强RNA剪接效率，但也可能导致异常剪接事件的增加，从而产生非功能性或有害的mRNA异构体。相反，AQR表达降低可能导致剪接效率下降，影响正常基因表达，甚至引发细胞凋亡或增殖异常。AQR所属的DEAD-box家族是一类依赖ATP的RNA解旋酶，其成员在RNA代谢的多个环节（如剪接、转运、翻译和降解）中发挥作用。该家族蛋白的共同特点是含有保守的DEAD（Asp-Glu-Ala-Asp）序列模体，具有ATP酶活性和RNA结合能力。AQR作为该家族的一员，与其他成员协同调控RNA的加工过程，但其在内含子识别和剪接中的功能较为独特。
None
无
基因本体信息
AQR基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
AQR基因的本体（GO）信息：
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