AP5Z1 (adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AP5Z1
locus group:
protein-coding gene
location:
7p22.1
gene_family:
alias symbol:
SPG48|zeta
alias name:
None
entrez id:
9907
ensembl gene id:
ENSG00000242802
ucsc gene id:
uc003sne.4
refseq accession:
NM_001364858
hgnc_id:
HGNC:22197
approved reserved:
2007-07-23

基因染色体位置

基因染色体位置

7p22.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AP5Z1（Adaptor-related protein complex 5 zeta subunit 1）是AP-5复合体的一个关键亚基，属于适配体蛋白复合体家族（AP complex family）的一部分。AP家族共有五个成员（AP-1至AP-5），主要负责细胞内囊泡运输和蛋白质分选。AP5Z1与AP-5复合体的其他亚基（如AP5B1、AP5M1、AP5S1）共同作用，参与溶酶体相关细胞器的运输和自噬过程，尤其在维持溶酶体功能和细胞内稳态中起重要作用。AP5Z1的突变会导致溶酶体功能障碍，进而引发遗传性痉挛性截瘫56型（SPG56），这是一种罕见的神经退行性疾病，表现为进行性运动障碍、智力障碍和早发性痉挛。AP5Z1突变还可能影响自噬过程，导致异常蛋白聚集和细胞损伤。过表达AP5Z1可能增强溶酶体功能并促进自噬，有助于清除错误折叠蛋白，但过度激活可能导致细胞资源耗竭。相反，AP5Z1表达降低会损害溶酶体运输和自噬功能，导致细胞内废物积累，可能加速神经退行性病变。AP5Z1还与某些癌症相关，因为溶酶体功能异常可能影响肿瘤微环境。AP家族成员的共性是参与膜运输和蛋白质分选，但AP-5复合体更专注于溶酶体和自噬相关途径。研究AP5Z1有助于理解神经退行性疾病的机制，并为相关治疗提供潜在靶点。

This gene was identified by genome-wide screen for genes involved in homologous recombination DNA double-strand break repair (HR-DSBR). The encoded protein was found in a complex with other proteins that have a role in HR-DSBR. Knockdown of this gene reduced homologous recombination, and mutations in this gene were found in patients with spastic paraplegia. It was concluded that this gene likely encodes a helicase (PMID:20613862). [provided by RefSeq, Jan 2011]

该基??因是确定的全基因组筛选中涉及的同源重组DNA双链断裂修复（HR-DSBR）基因。所编码的蛋白质是与具有在HR-DSBR作用的其它蛋白质的复合找到。该基因的敲除减少了同源重组，并在患者的痉挛性截瘫，发现在这个基因的突变。可以得出结论，该基因可能编码解旋酶（PMID：20613862）。 [由RefSeq的，2011年1月提供]

OMIM数据库中对AP5Z1基因的介绍     Wikipedia数据库中对AP5Z1基因的介绍

基因序列

基因序列

AP5Z1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AP5Z1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs365671       rs381994       rs404196       rs435414       rs749404       rs749405       rs907718       rs2271479       rs2291491       rs2292497       rs2880933       rs3031279       rs3750012       rs3750013       rs3750014       rs3750015       rs3816851      

基因表达

基因表达

AP5Z1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCTGCTATTCGAGGTCACC
59
AGCAATAAAGAGGCCCTGG
60
CACAGTGTGCTGAGTTCTC
59
AGCAATAAAGAGGCCCTGG
60
ACTTCTTCACGGTGCTCTC
60
TGACCTGTCATCTGTGTCC
59
TATTCGAGGTCACCCAGTG
59
CAGCAATAAAGAGGCCCTG
59
ACTTCTTCACGGTGCTCTC
60
GACCTGTCATCTGTGTCCA
59
CAGTGTGCTGAGTTCTCAG
58
CAGCAATAAAGAGGCCCTG
59
ACTTCTTCACGGTGCTCTC
60
ACCTGTCATCTGTGTCCAG
59
CAGTGTGCTGAGTTCTCAG
58
AGCAATAAAGAGGCCCTGG
60
TATTCGAGGTCACCCAGTG
59
AGCAATAAAGAGGCCCTGG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

AP5Z1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AP5Z1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000724
O43299 (UniProtKB)
IMP
GO:0005515
O43299 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43299 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43299 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43299 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
O43299 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
O43299 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
O43299 (UniProtKB)
IDA
GO:0015031
O43299 (UniProtKB)
IEA
GO:0016197
O43299 (UniProtKB)
IMP
GO:0030119
O43299 (UniProtKB)
NAS
GO:0044599
O43299 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AP5Z1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
SPASTIC PARAPLEGIA 48, AUTOSOMAL RECESSIVE 0.36 0 2 CLINVAR_CTD_human_ORPHANET
Lupus Erythematosus, Systemic 0.001628651 6 0 BeFree
alpha^0^ Thalassemia 0.000542884 2 0 BeFree
Glioblastoma 0.000542884 2 0 BeFree
oligodendroglioma 0.000271442 1 0 BeFree
alpha^+^ Thalassemia 0.000271442 1 0 BeFree
Astrocytoma 0.000271442 1 0 BeFree
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma 0.000271442 1 0 BeFree
Well Differentiated Oligodendroglioma 0.000271442 1 0 BeFree
Sickle Cell Trait 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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