AMY2A (amylase alpha 2A)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AMY2A
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protein-coding gene
location:
1p21.1
gene_family:
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None
alias name:
None
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279
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uc057itg.1
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NM_000699
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HGNC:477
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

1p21.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AMY2A（胰淀粉酶2A）属于淀粉酶基因家族，主要编码胰腺分泌的α-淀粉酶同工酶，负责分解食物中的淀粉为麦芽糖和葡萄糖。该基因在胰腺腺泡细胞中高表达，其表达产物通过消化系统发挥作用，尤其在口腔和十二指肠中活性显著。AMY2A的突变可能导致酶活性降低，引发淀粉消化障碍，表现为腹胀、腹泻等消化不良症状，严重时与慢性胰腺炎或胰腺功能不全相关。该基因的拷贝数变异与淀粉代谢效率相关，高拷贝数人群对高淀粉饮食适应性更强。过表达AMY2A可能增强碳水化合物消化能力，但长期可能增加肥胖风险；表达降低则可能导致营养吸收不良。淀粉酶基因家族（包括AMY1A、AMY2A、AMY2B等）成员均具有水解α-1,4-糖苷键的保守功能，但组织分布不同：AMY1A主要在唾液腺表达，而AMY2B在胰腺表达量较低。全基因组关联研究显示AMY2A多态性与2型糖尿病风险相关，其活性差异可能影响餐后血糖反应。进化上该基因拷贝数扩张与人类农业文明发展相关，反映了饮食结构对基因选择的压力。

None

无

OMIM数据库中对AMY2A基因的介绍     Wikipedia数据库中对AMY2A基因的介绍

基因序列

基因序列

AMY2A基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AMY2A基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs170146       rs188694       rs309656       rs309658       rs309661       rs309662       rs309955       rs309960       rs413619       rs453955       rs1140401       rs1143394       rs1178000       rs1832269       rs2581892       rs4998593       rs12117674      

基因表达

基因表达

AMY2A基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CATCCTTACGGATTTACACGA
58
CCCAATCATTAACATCGTTTCC
58
GCTACTCAGGTAATTGATCTGG
59
ACTTGAATTCTGTCACCCG
58
GCTACTCAGGTAATTGATCTGG
59
CTTGAATTCTGTCACCCGG
59
CGCCAAATAAGGAACATGG
57
GTTGCTCCCATTATCATACCA
58
ATCCTTACGGATTTACACGAG
58
CCCAATCATTAACATCGTTTCC
58
CTACTCAGGTAATTGATCTGGG
58
ACTTGAATTCTGTCACCCG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

AMY2A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AMY2A基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003824
H7BZQ8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005975
H7BZQ8 (UniProtKB)
IEA
GO:0043169
H7BZQ8 (UniProtKB)
IEA
GO:0004556
P04746 (UniProtKB)
IDA
GO:0004556
P04746 (UniProtKB)
TAS
GO:0004556
P04746 (UniProtKB)
TAS
GO:0005509
P04746 (UniProtKB)
IDA
GO:0005576
P04746 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P04746 (UniProtKB)
TAS
GO:0005615
P04746 (UniProtKB)
IDA
GO:0005975
P04746 (UniProtKB)
NAS
GO:0016052
P04746 (UniProtKB)
IDA
GO:0031404
P04746 (UniProtKB)
IDA
GO:0044245
P04746 (UniProtKB)
TAS
GO:0070062
P04746 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P04746 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AMY2A基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Pancreatitis 0.00272435 1 0 LHGDN
Mental Depression 0.002367032 1 0 GAD
Parkinson Disease 0.002367032 1 0 GAD
Alzheimer's Disease 0.002367032 1 0 GAD
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.000271442 1 0 BeFree
Obesity 0.000271442 1 0 BeFree
Stomach Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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