ALDH5A1 (aldehyde dehydrogenase 5 family member A1)
- symbol:
- ALDH5A1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6p22.3
- gene_family:
- Aldehyde dehydrogenases
- alias symbol:
- SSADH|SSDH
- alias name:
- succinate-semialdehyde dehydrogena…
- entrez id:
- 7915
- ensembl gene id:
- ENSG00000112294
- ucsc gene id:
- uc003neg.4
- refseq accession:
- NM_001080
- hgnc_id:
- HGNC:408
- approved reserved:
- 1999-06-11
ALDH5A1（醛脱氢酶5家族成员A1）基因编码琥珀酸半醛脱氢酶（SSADH），这是一种线粒体酶，属于醛脱氢酶（ALDH）基因家族。ALDH家族成员通常参与醛类化合物的代谢，特别是将有毒醛类氧化为相应的羧酸，从而保护细胞免受醛类毒性的损害。ALDH5A1的特异性底物是琥珀酸半醛（SSA），它将其转化为琥珀酸，这是三羧酸循环（TCA循环）中的关键中间产物。这一反应在γ-氨基丁酸（GABA）的降解途径中至关重要，GABA是中枢神经系统的主要抑制性神经递质。ALDH5A1的功能障碍会导致SSA积累，进而转化为γ-羟基丁酸（GHB），这是一种具有神经活性的化合物，过量积累会引起神经毒性。ALDH5A1的突变与琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症（SSADHD）相关，这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为发育迟缓、智力障碍、癫痫、共济失调和低肌张力等症状。患者体内GHB水平升高，可通过尿液检测诊断。ALDH5A1的过表达研究较少，但理论上可能增强GABA降解效率，减少GHB积累，从而改善神经功能。相反，ALDH5A1表达降低或功能丧失会导致SSA和GHB积累，干扰神经递质平衡，引发神经系统症状。ALDH5A1属于ALDH基因家族，该家族成员共享保守的醛脱氢酶结构域，并依赖NAD+或NADP+作为辅因子。家族成员在解毒、视黄酸代谢、氧化应激防御等生理过程中发挥重要作用。ALDH5A1的独特之处在于其底物特异性及其在GABA代谢中的关键作用。研究ALDH5A1有助于理解神经代谢疾病的机制，并为治疗SSADHD等疾病提供潜在靶点。
This protein belongs to the aldehyde dehydrogenase family of proteins. This gene encodes a mitochondrial NAD(+)-dependent succinic semialdehyde dehydrogenase. A deficiency of this enzyme, known as 4-hydroxybutyricaciduria, is a rare inborn error in the metabolism of the neurotransmitter 4-aminobutyric acid (GABA). In response to the defect, physiologic fluids from patients accumulate GHB, a compound with numerous neuromodulatory properties. Two transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这种蛋白质属于醛脱氢酶家族的蛋白质。这个基因编码的线粒体NAD（+） - 依赖性琥珀酸半醛脱氢酶。这种酶的缺乏，被称为4 hydroxybutyricaciduria，是神经递质4-氨基丁酸（GABA）的新陈代谢罕见的先天性障碍。响应于该缺陷，从患者生理流体积聚GHB，与众多的神经调节性质的化合物。编码不同的两种亚型变种成绩单已经确定了这个基因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ALDH5A1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ALDH5A1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 650 Butanoate metabolism [PATH:hsa00650] |
| 250 Alanine |
| 名称 |
|---|
| Degradation of GABA |
| GABA synthesis, release, reuptake and degradation |
| Neuronal System |
| Neurotransmitter Release Cycle |
| Transmission across Chemical Synapses |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency | 0.562442977 | 13 | 3 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Brain Diseases, Metabolic | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Intellectual Disability | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Dystonia Disorders | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Epilepsy | 0.003724241 | 6 | 0 | BeFree_GAD |
| Seizures | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Schizophrenia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Memory impairment | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Alcoholic Intoxication, Chronic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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