ACVR1 (activin A receptor type 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ACVR1
locus group:
protein-coding gene
location:
2q24.1
gene_family:
Type I receptor serine/threonine kinases
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SKR1|ALK2|ACVR1A
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approved reserved:
1994-01-10

基因染色体位置

基因染色体位置

2q24.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ACVR1（Activin A Receptor Type 1，激活素A受体1型）是一种编码I型骨形态发生蛋白（BMP）受体的基因，属于TGF-β（转化生长因子-β）超家族受体。它位于染色体2q23-24上，主要参与调控细胞增殖、分化、凋亡以及骨骼和肌肉发育等生物学过程。ACVR1通过与II型受体（如ACVR2A/B）结合形成复合物，在配体（如激活素、BMP等）刺激下激活下游SMAD信号通路（SMAD1/5/8磷酸化），进而调控靶基因表达。该基因的常见突变位点包括R206H、G328E等，这些突变可能导致受体组成性激活（即无需配体即可持续激活信号），与进行性骨化性纤维发育不良（FOP，Fibrodysplasia Ossificans Progressiva）密切相关。FOP患者表现为软组织异常骨化，逐渐丧失关节活动能力。ACVR1也参与血管生成和炎症反应，其过度表达可能加剧纤维化疾病或肿瘤发生（如弥漫性内生性桥脑胶质瘤DIPG），而表达降低可能影响骨骼发育或免疫功能。ACVR1属于BMP/TGF-β受体家族，该家族成员均具有丝氨酸/苏氨酸激酶结构域，通过SMAD或非SMAD通路（如MAPK）传递信号。家族共性包括：依赖配体诱导的受体寡聚化、保守的GS结构域（富含甘氨酸-丝氨酸区域）以及调控胚胎发育和组织稳态。目前针对ACVR1突变的治疗策略包括小分子抑制剂（如Saracatinib）和单克隆抗体，尚处于研究阶段。

Activins are dimeric growth and differentiation factors which belong to the transforming growth factor-beta (TGF-beta) superfamily of structurally related signaling proteins. Activins signal through a heteromeric complex of receptor serine kinases which include at least two type I ( I and IB) and two type II (II and IIB) receptors. These receptors are all transmembrane proteins, composed of a ligand-binding extracellular domain with cysteine-rich region, a transmembrane domain, and a cytoplasmic domain with predicted serine/threonine specificity. Type I receptors are essential for signaling; and type II receptors are required for binding ligands and for expression of type I receptors. Type I and II receptors form a stable complex after ligand binding, resulting in phosphorylation of type I receptors by type II receptors. This gene encodes activin A type I receptor which signals a particular transcriptional response in concert with activin type II receptors. Mutations in this gene are associated with fibrodysplasia ossificans progressive. [provided by RefSeq, Jul 2008]

激活素是属于转化生长因子-β（TGF-β）结构上相关的信号蛋白的超家族二聚生长和分化因子。活化素信号通过受体丝氨酸激酶的异聚复合物，其中包括至少两个I型（I和IB）和两个第二类（Ⅱ和ⅡB）受体。这些受体都是跨膜蛋白，具有富含半胱氨酸的区域，一个跨膜结构域，并与预测的丝氨酸/苏氨酸特异性的胞质域的配体 - 结合细胞外结构域组成。 I型受体为信号传导至关重要;和II型受体所必需的结合配体和I型受体的表达。 I型和II受体形成配位体后稳定的络合物结合，导致I型受体的磷酸化II型受体。该基因编码激活素这标志着在演唱与II型激活受体的特定转录反应I型受体。在这种基因突变与fibrodysplasia骨化渐进相关联。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ACVR1基因的介绍     Wikipedia数据库中对ACVR1基因的介绍

基因序列

基因序列

ACVR1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ACVR1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs12936       rs12997       rs920522       rs935082       rs1036737       rs1036738       rs1036739       rs1146031       rs1146032       rs1146033       rs1146034       rs1146035       rs1146036       rs1146037       rs1146038       rs1220133       rs1220134      

基因表达

基因表达

ACVR1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
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58
AATCCTCCACTATACCATTGC
58
GTATGGAAGATGAGAAGCCCA
60
ACAGTGGTCCTCATTACCG
59
TTCTACTCTCCGAGTACCC
57
CCATTGTACAACTTAATGCAGG
58
CCTGTCCCTTGTACACCAG
60
ACCTTGGGCTTCTCATCTG
59
AAAGGGTCGATATTTGGGC
58
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58
GTATGGAAGATGAGAAGCCCA
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AAAGGGTCGATATTTGGGC
58
AATCCTCCACTATACCATTGC
58
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60
ACAGTGGTCCTCATTACCG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ACVR1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ACVR1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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IEA
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C9J1R3 (UniProtKB)
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C9J1R3 (UniProtKB)
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IEA
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Q04771 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ACVR1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva 0.45302921 49 8 BeFree_CLINVAR_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Myositis Ossificans 0.12272435 1 0 CTD_human_LHGDN
Astrocytoma 0.120542884 2 0 BeFree_CTD_human
Glioma 0.120271442 3 0 BeFree_CTD_human
IGA Glomerulonephritis 0.12 1 0 CTD_human
Mammary Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Acute Lung Injury 0.12 1 0 CTD_human
Diabetic Nephropathy 0.08 1 0 RGD
Polycystic Ovary Syndrome 0.005362824 1 0 BeFree_GAD_LHGDN
Malignant neoplasm of prostate 0.005005506 3 0 BeFree_GAD

基因相关服务

基因相关服务

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