WWP1 (WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1)
- symbol:
- WWP1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 8q21.3
- gene_family:
- C2 and WW domain containing
- alias symbol:
- AIP5|DKFZP434D2111
- alias name:
- None
- entrez id:
- 11059
- ensembl gene id:
- ENSG00000123124
- ucsc gene id:
- uc003ydt.4
- refseq accession:
- NM_007013
- hgnc_id:
- HGNC:17004
- approved reserved:
- 2004-07-07
WWP1（WW domain-containing E3 ubiquitin protein ligase 1）是一种属于HECT型泛素连接酶家族的基因，其编码的蛋白质具有E3泛素连接酶活性，主要通过泛素-蛋白酶体系统调控靶蛋白的降解。泛素化是一种重要的蛋白质翻译后修饰，通过将泛素分子连接到靶蛋白上，标记其被蛋白酶体降解或改变其功能。WWP1蛋白包含多个功能域，包括WW结构域（用于蛋白质相互作用）、HECT结构域（催化泛素转移）和C2结构域（参与膜结合）。WWP1的主要作用位点包括细胞质和细胞核，它通过泛素化修饰多种底物蛋白，如PTEN（一种重要的肿瘤抑制蛋白）、TGF-β信号通路成员和SMADs（调控细胞生长和分化的转录因子），从而参与细胞增殖、分化、凋亡和DNA损伤修复等过程。WWP1的突变可能导致其泛素连接酶活性异常，进而影响底物蛋白的稳定性或功能。例如，WWP1的过表达可能通过过度降解PTEN导致PI3K/AKT信号通路过度激活，促进肿瘤发生；而WWP1表达降低可能使某些底物蛋白积累，影响正常细胞功能。WWP1与多种疾病相关，包括癌症（如前列腺癌、乳腺癌）、神经退行性疾病和心血管疾病。在癌症中，WWP1常作为致癌基因发挥作用，其过表达与肿瘤进展和不良预后相关。WWP1属于NEDD4样泛素连接酶家族（NEDD4-like ubiquitin ligase family），该家族成员均含有HECT结构域和WW结构域，主要功能是通过泛素化调控底物蛋白的降解或功能。家族成员在细胞信号转导、膜运输和肿瘤发生中起重要作用。WWP1的表达水平变化会影响多种信号通路，如PI3K/AKT、TGF-β和Hippo通路，进而影响细胞生长、迁移和存活。例如，WWP1过表达可能促进肿瘤细胞增殖和转移，而抑制WWP1可能增强PTEN的稳定性，抑制肿瘤生长。此外，WWP1还参与调控干细胞多能性和免疫反应，其异常表达可能影响组织稳态和炎症过程。
WW domain-containing proteins are found in all eukaryotes and play an important role in the regulation of a wide variety of cellular functions such as protein degradation, transcription, and RNA splicing. This gene encodes a protein which contains 4 tandem WW domains and a HECT (homologous to the E6-associated protein carboxyl terminus) domain. The encoded protein belongs to a family of NEDD4-like proteins, which are E3 ubiquitin-ligase molecules and regulate key trafficking decisions, including targeting of proteins to proteosomes or lysosomes. Alternative splicing of this gene generates at least 6 transcript variants; however, the full length nature of these transcripts has not been defined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
WW结构域的蛋白在所有真核生物中发现和在各种各样的细胞功能，如蛋白质的降解，转录和RNA剪接的调控中发挥重要作用。该基因编码含有4串联WW域和一个HECT（同源的E6相关蛋白羧基末端）结构域的蛋白质。所编码的蛋白质属于家庭NEDD4样蛋白，这是E3泛素连接酶分子和调节键贩卖决定，包括蛋白蛋白体或溶酶体靶向的。这个基因的可变剪接产生至少6转录变体然而，这些转录物的全长性质尚未定义。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
WWP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
WWP1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4120 Ubiquitin mediated proteolysis [PATH:hsa04120] |
| 4144 Endocytosis [PATH:hsa04144] |
| 名称 |
|---|
| Adaptive Immune System |
| Antigen processing: Ubiquitination & Proteasome degradation |
| Class I MHC mediated antigen processing & presentation |
| Downregulation of ERBB4 signaling |
| Ion channel transport |
| Signaling by ERBB4 |
| Stimuli-sensing channels |
| Transmembrane transport of small molecules |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Mammary Neoplasms | 0.003267234 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Malignant neoplasm of breast | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Prostate carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Tumor Promotion | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Acute Erythroblastic Leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Carcinoma, Lobular | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Benign Prostatic Hyperplasia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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