WDR45 (WD repeat domain 45)
- symbol:
- WDR45
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xp11.23
- gene_family:
- WD repeat domain containing
- alias symbol:
- JM5|WIPI4|NBIA5
- alias name:
- neurodegeneration with brain iron …
- entrez id:
- 11152
- ensembl gene id:
- ENSG00000196998
- ucsc gene id:
- uc004dmp.2
- refseq accession:
- NM_007075
- hgnc_id:
- HGNC:28912
- approved reserved:
- 2004-06-02
WDR45（WD Repeat Domain 45）是一种编码WD40重复蛋白的基因，属于WIPI（WD-repeat protein Interacting with PhosphoInositides）基因家族。该家族成员通常参与自噬过程，通过结合磷脂酰肌醇（如PI3P）调控自噬体的形成。WDR45蛋白在自噬中发挥关键作用，帮助细胞清除受损的蛋白质和细胞器，维持细胞内稳态。WDR45主要在神经系统中高表达，其功能异常与神经退行性疾病密切相关。WDR45突变会导致β-螺旋桨蛋白相关神经退行性疾病（BPAN），这是一种罕见的神经发育障碍，表现为智力障碍、癫痫、运动障碍和铁沉积引起的神经变性。WDR45突变通常导致功能丧失，影响自噬过程，导致细胞内废物积累和神经元损伤。WDR45过表达可能增强自噬活性，有助于清除异常蛋白聚集，但过度自噬也可能导致细胞死亡。相反，WDR45表达降低会损害自噬功能，导致神经退行性变和铁代谢异常。WDR45与其他自噬相关基因（如ATG2、ATG9）相互作用，共同调控自噬体的形成和成熟。WIPI家族成员的共性是含有WD40重复结构域，能够识别磷脂酰肌醇并参与膜运输和自噬过程。WDR45的功能研究为理解神经退行性疾病的机制提供了重要线索，并可能成为治疗靶点。
This gene encodes a member of the WD repeat protein family. WD repeats are minimally conserved regions of approximately 40 amino acids typically bracketed by gly-his and trp-asp (GH-WD), which may facilitate formation of heterotrimeric or multiprotein complexes. Members of this family are involved in a variety of cellular processes, including cell cycle progression, signal transduction, apoptosis, and gene regulation. This gene has a pseudogene at chromosome 4q31.3. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene, but the biological validity and full-length nature of some variants have not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码对WD重复蛋白质家族的一个成员。 WD重复序列微创保守的约40个氨基酸典型地通过甘氨酸 - 他和trp-ASP（GH-WD）括号中，这可有利于形成异或多蛋白复合的区域。这个家庭的成员参与多种细胞过程，包括细胞周期进程，信号转导，细胞凋亡和基因调控。该基因在染色体4q31.3一个假。已发现此基因编码不同同种型的多个可变剪接转录物变体，但是有些变体的生物有效性和全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
WDR45基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
WDR45基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| NEURODEGENERATION WITH BRAIN IRON ACCUMULATION 5 | 0.241628651 | 6 | 5 | BeFree_CLINVAR_ORPHANET |
| Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) | 0.121085767 | 5 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Dystonia Disorders | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Dystonia | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Intellectual Disability | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Cognitive deterioration | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Static encephalopathy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Parkinsonian Disorders | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Rett Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Encephalopathies | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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