UTRN (utrophin)
- symbol:
- UTRN
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6q24.2
- gene_family:
- alias symbol:
- DRP|DRP1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 7402
- ensembl gene id:
- ENSG00000152818
- ucsc gene id:
- uc003qkt.4
- refseq accession:
- NM_001375323
- hgnc_id:
- HGNC:12635
- approved reserved:
- 1989-06-30
UTRN基因（也称为utrophin）属于肌营养不良蛋白（dystrophin）基因家族，该家族成员编码的蛋白质在维持细胞骨架稳定性和肌肉细胞膜完整性中起关键作用。UTRN基因位于人类6号染色体上，编码的utrophin蛋白与肌营养不良蛋白（dystrophin）结构相似，但表达模式不同。utrophin主要在神经肌肉接头、血管平滑肌和非肌肉组织中表达，而dystrophin主要在骨骼肌和心肌中表达。utrophin的功能包括参与细胞骨架与细胞外基质的连接，维持细胞膜的稳定性，并在神经肌肉信号传导中发挥作用。UTRN基因突变可能导致utrophin蛋白功能异常，但与dystrophin基因突变引起的杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy, DMD）不同，UTRN突变通常不会直接导致严重疾病。然而，研究表明utrophin的上调可以部分补偿dystrophin缺失的功能，因此在DMD治疗研究中，utrophin被视为潜在的治疗靶点。过表达utrophin可能通过替代dystrophin的功能来减轻DMD的症状，而降低utrophin表达可能加剧肌肉损伤和膜不稳定性。utrophin还参与血管生成和伤口愈合过程，其表达水平的变化可能影响这些生理过程。此外，utrophin在某些癌症中的表达异常可能与肿瘤进展有关。肌营养不良蛋白基因家族的共性包括编码大型细胞骨架蛋白，这些蛋白含有多个功能域，如肌动蛋白结合域和跨膜结合域，能够连接细胞内骨架与细胞外基质，提供机械支持和信号传导功能。utrophin的研究不仅有助于理解肌肉疾病的机制，还为开发新的治疗策略提供了方向。
This gene shares both structural and functional similarities with the dystrophin gene. It contains an actin-binding N-terminus, a triple coiled-coil repeat central region, and a C-terminus that consists of protein-protein interaction motifs which interact with dystroglycan protein components. The protein encoded by this gene is located at the neuromuscular synapse and myotendinous junctions, where it participates in post-synaptic membrane maintenance and acetylcholine receptor clustering. Mouse studies suggest that this gene may serve as a functional substitute for the dystrophin gene and therefore, may serve as a potential therapeutic alternative to muscular dystrophy which is caused by mutations in the dystrophin gene. Alternative splicing of the utrophin gene has been described; however, the full-length nature of these variants has not yet been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因股的dystrophin基因的结构和功能的相似性。它含有一种肌动蛋白结合N-末端，一个三重卷曲螺旋重复中央区域和C-末端，由它与Dystroglycan基因蛋白组分相互作用蛋白质 - 蛋白质相互作用基序。由该基因编码的蛋白质位于神经肌肉突触和腱路口，在那里它在突触后膜的维护和乙酰胆碱受体的聚类参与。小鼠研究表明，这种基因可作为肌营养不良基因的功能性的替代品，因此，可作为潜在的治疗替代其由抗肌萎缩蛋白基因的突变引起的肌营养不良。所述的utrophin基因的选择性剪接已经描述;然而，这些变体的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
UTRN基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
UTRN基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Muscular Dystrophy, Duchenne | 0.018769215 | 33 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Muscular Dystrophy | 0.009500466 | 35 | 0 | BeFree |
| ovarian neoplasm | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Mammary Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Schizophrenia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Becker Muscular Dystrophy | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Cardiomyopathies | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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