TSKS (testis specific serine kinase substrate)
- symbol:
- TSKS
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19q13.33
- gene_family:
- Protein phosphatase 1 regulatory subunits
- alias symbol:
- TSSKS|PPP1R161
- alias name:
- protein phosphatase 1, regulatory …
- entrez id:
- 60385
- ensembl gene id:
- ENSG00000126467
- ucsc gene id:
- uc002ppm.4
- refseq accession:
- NM_021733
- hgnc_id:
- HGNC:30719
- approved reserved:
- 2009-02-23
TSKS（Testis-Specific Serine Kinase Substrate）是一种主要在睾丸中特异性表达的基因，其编码的蛋白质属于睾丸特异性丝氨酸激酶底物家族。该基因家族成员通常参与精子发生过程，并在男性生殖系统中发挥关键作用。TSKS蛋白的主要功能与精子形成和成熟相关，特别是在精子细胞的分化和形态构建中起重要作用。它通过与睾丸特异性丝氨酸激酶（如TSSK家族激酶）相互作用，参与精子尾部结构和顶体形成的调控。TSKS的作用位点主要集中在精子细胞的细胞质和顶体区域，其表达水平与精子发生阶段密切相关。TSKS基因突变可能导致精子形态异常或运动功能障碍，进而引发男性不育。研究表明，TSKS表达异常与少精症、弱精症等男性生殖障碍相关。当TSKS过表达时，可能干扰正常的精子发生过程，导致精子发生阻滞或异常；而降低表达则可能影响精子成熟和功能完整性。TSKS属于TSSK底物基因家族，该家族成员均具有睾丸特异性表达模式，并参与精子发生的不同阶段。这些基因通常编码含有多个磷酸化位点的蛋白质，能够被TSSK家族激酶特异性磷酸化，从而调控精子发生过程中的信号转导。TSKS及其家族成员在进化上相对保守，提示其在男性生殖功能中的重要性。目前对TSKS的研究仍在深入，其在男性不育诊断和治疗中的潜在应用价值备受关注。
This gene may play a role in testicular physiology, spermatogenesis or spermiogenesis. Expression of the encoded protein is highest in the testis and down-regulated in testicular cancer. The gene is localized to the region 19q13.3 among the related RAS viral oncogene homolog (RRAS) and interferon regulatory factor 3 (IRF3) genes, which are both involved in tumorigenesis pathways and progression. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因可能在睾丸生理，精子或精子形成的作用。是最高的睾丸和睾丸癌下调所编码的蛋白质的表达。该基因被定位到相关的RAS病毒癌基因同源基因（RRAS）和干扰素调节因子3，它们都涉及肿瘤发生的途径和进展（IRF3）的基因，其中该区域19q13.3。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
TSKS基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TSKS基因的本体（GO）信息：
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