TRAF4 (TNF receptor associated factor 4)
- symbol:
- TRAF4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17q11.2
- gene_family:
- Ring finger proteins
- alias symbol:
- CART1|MLN62|RNF83
- alias name:
- None
- entrez id:
- 9618
- ensembl gene id:
- ENSG00000076604
- ucsc gene id:
- uc002hcs.4
- refseq accession:
- NM_145751
- hgnc_id:
- HGNC:12034
- approved reserved:
- 1999-05-07
TRAF4（肿瘤坏死因子受体相关因子4）属于TRAF基因家族，该家族共有7个成员（TRAF1-7），主要功能是介导肿瘤坏死因子受体（TNFR）和Toll样受体（TLR）等信号通路的转导，参与免疫调节、细胞存活、凋亡和炎症反应等过程。TRAF4的生物学功能较为独特，它既可通过结合受体（如p75神经营养因子受体、LTβR等）传递下游信号，也能通过其N端的RING结构域（一种锌指蛋白结构，具有E3泛素连接酶活性）调控蛋白泛素化修饰，影响NF-κB（核因子κB，控制炎症和免疫的关键转录因子）和MAPK（丝裂原活化蛋白激酶，调控细胞增殖和分化的通路）等信号途径。其表达产物在胚胎发育（如神经嵴细胞迁移）、组织稳态维持（如骨骼和乳腺）中起重要作用。主要作用位点包括细胞质和细胞核，且在特定条件下可转位至细胞膜。突变可能导致功能异常，例如RING结构域突变会削弱其泛素化能力，与某些癌症（如乳腺癌、食管鳞癌）的发生发展相关，也可能导致发育缺陷（如颅面畸形）。TRAF4过表达常见于恶性肿瘤，可通过激活NF-κB或ERK（细胞外信号调节激酶，MAPK家族成员）通路促进肿瘤细胞侵袭转移；而敲低表达会抑制肿瘤生长，但可能影响正常组织修复（如伤口愈合延迟）。该基因与家族其他成员的共性是含有保守的TRAF结构域（用于蛋白相互作用），但TRAF4的C端缺少典型TRAF结合模体，使其受体结合谱更窄。目前发现其与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）的关联可能涉及异常蛋白聚集调控，但机制尚未完全阐明。若存在术语混淆，需注意区分TRAF4与TRAF2/6（更经典的炎症调控因子）。中文术语"肿瘤坏死因子受体相关因子"为直译，部分文献保留英文缩写以避免歧义。
This gene encodes a member of the TNF receptor associated factor (TRAF) family. TRAF proteins are associated with, and mediate signal transduction from members of the TNF receptor superfamily. The encoded protein has been shown to interact with neurotrophin receptor, p75 (NTR/NTSR1), and negatively regulate NTR induced cell death and NF-kappa B activation. This protein has been found to bind to p47phox, a cytosolic regulatory factor included in a multi-protein complex known as NAD(P)H oxidase. This protein thus, is thought to be involved in the oxidative activation of MAPK8/JNK. Alternatively spliced transcript variants have been observed but the full-length nature of only one has been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的肿瘤坏死因子受体相关因子（TRAF）家族中的一员。 TRAF蛋白与相关联，并且从所述的TNF受体超家族的成员介导的信号转导。所编码的蛋白质已显示与神经营养蛋白受体，p75的（NTR / NTSR1）相互作用，以及负调节NTR诱导的细胞死亡和NF-κB的活化。此蛋白已被发现结合p47phox的，包括在被称为NAD（P）H氧化酶的多蛋白复合物的细胞内调节因子。这种蛋白质，因此，被认为是参与氧化活化MAPK8 / JNK的。可变剪接转录物变体已被观察到，但只有一个的全长性质已确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
TRAF4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TRAF4基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Breast Carcinoma | 0.002442977 | 9 | 0 | BeFree |
| Alzheimer's Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| HIV Infections | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of breast | 0.002171535 | 8 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Osteosarcoma of bone | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Crohn Disease | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Osteosarcoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Secondary malignant neoplasm of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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