TPO (thyroid peroxidase)
- symbol:
- TPO
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2p25.3
- gene_family:
- alias symbol:
- TPX
- alias name:
- None
- entrez id:
- 7173
- ensembl gene id:
- ENSG00000115705
- ucsc gene id:
- uc002qww.4
- refseq accession:
- NM_000547
- hgnc_id:
- HGNC:12015
- approved reserved:
- 1986-01-01
TPO（甲状腺过氧化物酶，thyroid peroxidase）是位于甲状腺滤泡细胞中的一种关键酶，属于血红素过氧化物酶基因家族。该家族成员通常含有血红素辅基，参与氧化还原反应，尤其在激素合成和免疫防御中起重要作用。TPO的主要功能是催化甲状腺激素（T3和T4）的合成，具体包括两个关键步骤：一是氧化碘离子为活性碘，二是促进碘化酪氨酸残基的偶联形成甲状腺激素。其作用位点集中在甲状腺滤泡腔的顶膜侧，依赖过氧化氢作为辅因子。若TPO发生突变（如错义突变或缺失），可能导致酶活性丧失，引发先天性甲状腺功能减退症（如甲状腺激素合成障碍性疾病），临床表现为发育迟缓、代谢低下等。TPO基因突变还与自身免疫性甲状腺疾病（如桥本甲状腺炎和Graves病）密切相关，因TPO是自身抗体的主要靶点。当TPO过表达时，可能造成甲状腺激素过量分泌，模拟甲亢症状；而表达降低则导致激素合成不足，引发甲减。TPO的表达受TSH（促甲状腺激素）正向调控，并反馈影响下丘脑-垂体-甲状腺轴。该基因家族的其他成员还包括髓过氧化物酶（MPO）和乳过氧化物酶（LPO），它们均通过氧化底物参与生物过程，但组织分布和功能各异。例如，MPO在中性粒细胞中杀菌，而LPO在乳汁和黏膜中起抗菌作用。TPO的异常表达还可能干扰其他甲状腺相关基因（如TG、TSHR）的功能，进一步影响激素平衡。
This gene encodes a membrane-bound glycoprotein. The encoded protein acts as an enzyme and plays a central role in thyroid gland function. The protein functions in the iodination of tyrosine residues in thyroglobulin and phenoxy-ester formation between pairs of iodinated tyrosines to generate the thyroid hormones, thyroxine and triiodothyronine. Mutations in this gene are associated with several disorders of thyroid hormonogenesis, including congenital hypothyroidism, congenital goiter, and thyroid hormone organification defect IIA. Multiple transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene, but the full-length nature of some variants has not been determined. [provided by RefSeq, May 2011]
该基因编码一种膜结合糖蛋白。所编码的蛋白质作为酶和起着甲状腺功能的中心作用。在酪氨酸残基的在甲状腺球蛋白和苯氧基 - 酯形成对碘化酪氨酸之间的碘化的蛋白质的功能，以产生甲状腺激素，甲状腺素和三碘甲状腺氨酸。在这个基因的突变与甲状腺hormonogenesis的几个障碍，包括先天性甲状腺功能低下，先天性甲状腺肿和甲状腺激素的有机化缺陷IIA有关。编码不同同种型的多个转录物变体已被发现此基因，但一些变体的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2011年5月提供]
基因本体信息
TPO基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TPO基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 350 Tyrosine metabolism [PATH:hsa00350] |
| 4918 Thyroid hormone synthesis [PATH:hsa04918] |
| 5320 Autoimmune thyroid disease [PATH:hsa05320] |
| 名称 |
|---|
| Amine-derived hormones |
| Metabolism of amino acids and derivatives |
| Thyroxine biosynthesis |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Deficiency of iodide peroxidase (disorder) | 0.44 | 15 | 9 | CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT |
| Congenital Hypothyroidism | 0.138487842 | 41 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Goiter | 0.125981653 | 15 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Peripheral Neuropathy | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Hypothyroidism | 0.016264106 | 19 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Thyroid Diseases | 0.00979177 | 17 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Endemic Cretinism | 0.009771907 | 36 | 0 | BeFree |
| Thyroid Neoplasm | 0.009258818 | 7 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Autoimmune thyroid disease | 0.007600372 | 28 | 0 | BeFree |
| Thrombocytosis | 0.005991584 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
