TOP3B (DNA topoisomerase III beta)
- symbol:
- TOP3B
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 22q11.22
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 8940
- ensembl gene id:
- ENSG00000100038
- ucsc gene id:
- uc002zvt.6
- refseq accession:
- NM_003935
- hgnc_id:
- HGNC:11993
- approved reserved:
- 1999-03-18
TOP3B（DNA拓扑异构酶IIIβ）属于DNA拓扑异构酶家族，该家族通过暂时切断并重新连接DNA链来调节DNA的拓扑结构（如解旋或解结），从而参与DNA复制、转录和修复等关键过程。TOP3B是一种I型拓扑异构酶，专门作用于单链DNA，能缓解DNA超螺旋（过度缠绕）和解决R环（RNA-DNA杂交结构），维持基因组稳定性。其表达产物在神经元和生殖细胞中尤为活跃，与认知功能和减数分裂（产生配子的细胞分裂）密切相关。 TOP3B突变或功能异常与多种疾病相关。例如，其突变可导致神经发育障碍，如自闭症谱系障碍（ASD）和精神分裂症，可能与DNA修复缺陷或R环积累引发的神经细胞损伤有关。此外，TOP3B与脆性X综合征（一种遗传性智力障碍）的致病蛋白FMRP相互作用，共同调控突触可塑性（神经元连接强度的适应性变化）。若TOP3B表达降低，可能导致DNA损伤积累、基因组不稳定，进而诱发癌症或加速神经退化；而过表达虽研究较少，但可能干扰正常DNA解旋，影响复制和转录效率。 TOP3B属于TOP3亚家族，与TOP3A共享保守的催化结构域，但TOP3B独特定位于细胞质，并能与RNA结合，暗示其可能参与RNA代谢。该家族共性包括：依赖镁离子催化DNA链的切割-重接、缓解拓扑压力（DNA过度缠绕导致的应力）。目前“拓扑异构酶”的中文译名存在争议，部分学者建议改为“拓朴异构酶”（英文仍为topoisomerase）。研究TOP3B有助于揭示神经疾病机制及开发靶向DNA代谢的抗癌或神经保护药物。
This gene encodes a DNA topoisomerase, an enzyme that controls and alters the topologic states of DNA during transcription. This enzyme catalyzes the transient breaking and rejoining of a single strand of DNA which allows the strands to pass through one another, thus relaxing the supercoils and altering the topology of DNA. The enzyme interacts with DNA helicase SGS1 and plays a role in DNA recombination, cellular aging and maintenance of genome stability. Low expression of this gene may be related to higher survival rates in breast cancer patients. This gene has a pseudogene on chromosome 22. Alternate splicing results in multiple transcript variants. Additional alternatively spliced transcript variants of this gene have been described, but their full-length nature is not known. [provided by RefSeq, Aug 2013]
这个基因编码的DNA拓扑异构酶，控制和转录期间改变DNA的拓扑状态的酶。这种酶催化的瞬断和再结合的DNA的单链，允许丝穿过彼此，从而放松超螺旋和改变DNA的拓扑结构。该酶与DNA解旋酶SGS1相互作用并在DNA重组，细胞老化和基因组稳定性的维持作用。该基因的低表达可能与乳腺癌患者更高的存活率。该基因在多个转录变异体染色体22选择性剪接结果的假。这种基因的附加可变剪接转录物变体已有描述，但是它们的全长性质是未知的。 [由RefSeq的，2013年8月提供]
基因本体信息
TOP3B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TOP3B基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 3440 Homologous recombination [PATH:hsa03440] |
| 3460 Fanconi anemia pathway [PATH:hsa03460] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Impaired cognition | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Schizophrenia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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