TLK1 (tousled like kinase 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TLK1
locus group:
protein-coding gene
location:
2q31.1
gene_family:
alias symbol:
KIAA0137|PKU-BETA
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None
entrez id:
9874
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ENSG00000198586
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uc002ugn.3
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NM_012290
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HGNC:11841
approved reserved:
2000-01-07

基因染色体位置

基因染色体位置

2q31.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TLK1（Tousled样激酶1）属于Tousled样激酶（TLKs）基因家族，该家族成员（如TLK1和TLK2）在真核生物中高度保守，主要参与DNA代谢过程，包括DNA复制、修复和染色质组装。TLK1编码一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，其表达产物通过磷酸化靶蛋白（如组蛋白伴侣蛋白ASF1）调控染色质动态和基因组稳定性。TLK1的作用位点集中在细胞核内，尤其在DNA损伤应答（DDR）中激活检查点蛋白（如CHK1），确保细胞周期正常进行。突变可能导致TLK1功能异常，引发DNA修复缺陷、染色体不稳定，与癌症（如乳腺癌、前列腺癌）和神经发育障碍相关。TLK1过表达可能加速细胞增殖并抑制凋亡，促进肿瘤发生；而表达降低会导致DNA损伤积累、细胞周期阻滞或衰老。TLK家族共性包括依赖ATP的激酶活性、对染色质重塑的调控以及对电离辐射等基因毒应激的敏感性。例如，TLK1/2均通过磷酸化ASF1影响组蛋白H3-H4的沉积，共性功能缺陷可能引发广泛的基因组不稳定性。专业术语解释：丝氨酸/苏氨酸激酶（催化丝氨酸或苏氨酸残基磷酸化的酶）、染色质组装（DNA与组蛋白形成染色质结构的过程）、基因毒应激（破坏DNA的化学或物理因素）。目前中文术语"Tousled样激酶"为直译，部分文献保留英文缩写TLK。

The protein encoded by this gene is a serine/threonine kinase that may be involved in the regulation of chromatin assembly. The encoded protein is only active when it is phosphorylated, and this phosphorylation is cell cycle-dependent, with the maximal activity of this protein coming during S phase. The catalytic activity of this protein is diminished by DNA damage and by blockage of DNA replication. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2011]

由该基因编码的蛋白质是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，可能参与染色质组装的调节。所编码的蛋白质是仅激活时它是磷酸化，而这是磷酸化细胞周期依赖性的，与该蛋白质在S期来的最大活性。这种蛋白质的催化活性由DNA损伤和DNA复制的堵塞减少。已发现该基因编码不同亚型三个抄本变形。 [由RefSeq的，2011年11月提供]

OMIM数据库中对TLK1基因的介绍     Wikipedia数据库中对TLK1基因的介绍

基因序列

基因序列

TLK1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TLK1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs218303       rs218304       rs218305       rs218306       rs218307       rs218308       rs218309       rs218310       rs218311       rs218312       rs218313       rs218314       rs218315       rs218316       rs719548       rs728455       rs728456      

基因表达

基因表达

TLK1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTCCTTCCTCATCTGTTCGA
59
GCTTTGGTTGTACAATAGGGT
58
GGAAGAGGCAGAAATCCAG
58
TTGGGTGATCTTTGAACTGTG
59
GGAAGAGGCAGAAATCCAG
58
TTGGGTGATCTTTGAACTGTG
59
TTGTTTCTCGATTATAGGCCTC
58
CGATTGTTTCTTCTCCGGT
58
GCAGATAATTTGCACAGGCT
59
GAGACAGGGTGTCACTGAG
59
AAACAATCGGAATCATCCAGG
59
TATTCTGCCAAAGTCAACCCT
60
AAACTACTGGCAAGACACC
58
ATTTCCCAATAGGCCAAGG
58
TATTCTCTGCTGCAAGTGC
58
AACTCCAGTAAATCTAGCTTCC
58
TACTGGAGTTGCAAGTGGG
60
CCTGCCAGTTGTTTCTCTG
59
CAACAGTTAGACATGGCGC
60
ACCCATTCTTGTTGCTTCAC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TLK1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TLK1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016301
B3KRP1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016310
B3KRP1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
C9JWT6 (UniProtKB)
IDA
GO:0001672
Q9UKI8 (UniProtKB)
IDA
GO:0004674
Q9UKI8 (UniProtKB)
IDA
GO:0004674
Q9UKI8 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
Q9UKI8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UKI8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
Q9UKI8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
Q9UKI8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
Q9UKI8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
Q9UKI8 (UniProtKB)
TAS
GO:0006468
Q9UKI8 (UniProtKB)
IDA
GO:0006886
Q9UKI8 (UniProtKB)
IDA
GO:0006974
Q9UKI8 (UniProtKB)
IEA
GO:0007049
Q9UKI8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016568
Q9UKI8 (UniProtKB)
IEA
GO:0035556
Q9UKI8 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TLK1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Menopause present (finding) 0.122367032 1 1 GAD_GWASCAT
Neoplasm Recurrence, Local 0.12 1 0 CTD_human
Adenoid Cystic Carcinoma 0.12 1 0 CTD_human
IGA Glomerulonephritis 0.12 1 0 CTD_human
Mammary Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Herpes Simplex Infections 0.001357209 5 0 BeFree
Peutz-Jeghers Syndrome 0.001085767 4 0 BeFree
Malignant neoplasm of prostate 0.000542884 2 0 BeFree
Tumor Progression 0.000542884 2 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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