TKTL1 (transketolase like 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TKTL1
locus group:
protein-coding gene
location:
Xq28
gene_family:
alias symbol:
TKR|TKT2
alias name:
None
entrez id:
8277
ensembl gene id:
ENSG00000007350
ucsc gene id:
uc004fkg.4
refseq accession:
NM_012253
hgnc_id:
HGNC:11835
approved reserved:
1998-09-25

基因染色体位置

基因染色体位置

Xq28
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TKTL1（转酮醇酶样1，Transketolase-like 1）是一种编码转酮醇酶的基因，属于转酮醇酶基因家族（Transketolase family）。该家族成员主要参与磷酸戊糖途径（PPP），这是一种重要的代谢通路，负责生成NADPH（还原型辅酶Ⅱ）和核糖-5-磷酸，前者为细胞提供抗氧化保护，后者是核酸合成的原料。TKTL1的生物学功能与其家族共性一致，通过调控代谢流影响细胞能量供应和生物合成，尤其在糖代谢重编程中起关键作用。其表达产物TKTL1蛋白在细胞质中发挥作用，通过促进非氧化磷酸戊糖途径增强肿瘤细胞的糖酵解（Warburg效应），支持癌细胞快速增殖和存活。TKTL1的突变可能导致酶活性改变，如某些错义突变会降低其催化效率，影响代谢平衡；而过表达则与多种癌症（如结直肠癌、头颈鳞癌）的进展、转移和不良预后相关，因其能增强肿瘤细胞的侵袭性和化疗抵抗。当TKTL1表达降低时，可能抑制肿瘤生长，但正常组织中表达不足可能影响NADPH依赖的抗氧化防御系统。该基因还涉及阿尔茨海默病等神经退行性疾病，可能与脑内代谢紊乱有关。目前TKTL1的翻译名称较统一，无显著争议术语。

The protein encoded by this gene is a transketolase that acts as a homodimer and catalyzes the conversion of sedoheptulose 7-phosphate and D-glyceraldehyde 3-phosphate to D-ribose 5-phosphate and D-xylulose 5-phosphate. This reaction links the pentose phosphate pathway with the glycolytic pathway. Variations in this gene may be the cause of Wernicke-Korsakoff syndrome. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2011]

由该基因编码的蛋白质是充当同二聚体和催化景天庚酮糖-7-磷酸和D-甘油醛-3-磷酸对D-核糖5-磷酸和D-木酮糖-5-磷酸的转化一个转酮酶。该反应链接与糖酵解途径的磷酸戊糖途径。在这种基因的变化可能是韦尼克 - 科尔萨科夫综合征的病因。已发现该基因编码不同亚型三个抄本变形。 [由RefSeq的，2011年3月提供]

OMIM数据库中对TKTL1基因的介绍     Wikipedia数据库中对TKTL1基因的介绍

基因序列

基因序列

TKTL1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TKTL1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs631       rs17855509       rs56066989       rs61086372       rs74963066       rs111409125       rs111764214       rs112437395       rs113233913       rs113641304       rs113818128       rs115875344       rs138329838       rs138932322       rs139278795       rs139493929       rs140374931      

基因表达

基因表达

TKTL1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TATCCATGCTCCAGGACAG
59
TCTTGTTTCGAAAGCTCATCAG
59
CTTAGCAGCTGCTGATGAG
58
GGTAAACAGGTCGATGACAC
59
TGATCACATCCGGATAGGAG
59
CATCGTCACCAACAGATACC
59
CTTCTACATCATGAGGTACAAGC
59
AACGACAGTCTCTTTGCGA
60
CTTAGCAGCTGCTGATGAG
58
GTAAACAGGTCGATGACACG
59
GATCACATCCGGATAGGAGG
59
CATCGTCACCAACAGATACC
59
TCTACATCATGAGGTACAAGC
57
CAAACGACAGTCTCTTTGC
57
GCTGGAGCAGTGTAATTTCC
59
TCTTGTTTCGAAAGCTCATCAG
59
CTTAGCAGCTGCTGATGAG
58
TAAACAGGTCGATGACACG
58
ATCACATCCGGATAGGAGG
58
CATCGTCACCAACAGATACC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TKTL1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TKTL1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004802
P51854 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
P51854 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
P51854 (UniProtKB)
IEA
GO:0006007
P51854 (UniProtKB)
TAS
GO:0006772
P51854 (UniProtKB)
TAS
GO:0046872
P51854 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TKTL1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
granulosa cell tumor 0.00272435 1 0 LHGDN
Stomach Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Thyroid Neoplasm 0.00272435 1 0 LHGDN
Glioblastoma 0.00272435 1 0 LHGDN
Carcinogenesis 0.000814326 3 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Colorectal Cancer 0.000542884 2 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of stomach 0.000542884 2 0 BeFree
Stomach Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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