TIMP1 (TIMP metallopeptidase inhibitor 1)
- symbol:
- TIMP1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xp11.3
- gene_family:
- Tissue inhibitor of metallopeptidases
- alias symbol:
- EPO
- alias name:
- None
- entrez id:
- 7076
- ensembl gene id:
- ENSG00000102265
- ucsc gene id:
- uc004dif.4
- refseq accession:
- NM_003254
- hgnc_id:
- HGNC:11820
- approved reserved:
- 1986-01-01
TIMP1（组织金属蛋白酶抑制剂1，英文全称Tissue Inhibitor of Metalloproteinases 1）属于TIMP基因家族，该家族共有4个成员（TIMP1-4），主要功能是抑制基质金属蛋白酶（MMPs）的活性，从而调控细胞外基质（ECM）的降解与重塑。TIMP1通过结合并抑制MMP1、MMP3、MMP9等蛋白酶，维持组织结构的稳定性，并参与伤口愈合、胚胎发育和炎症反应等过程。其表达产物是一种糖蛋白，分子量约28kDa，具有抗凋亡和促细胞生长作用，尤其在肿瘤微环境中可能通过非MMP依赖途径影响信号通路（如PI3K/AKT）。TIMP1的主要作用位点包括细胞外基质及细胞表面，通过与MMPs或特定受体（如CD63）相互作用发挥作用。突变可能导致TIMP1功能异常，例如丧失对MMPs的抑制能力，进而引发过度基质降解，与纤维化疾病（如肝纤维化）、关节炎和肿瘤转移相关。在多种癌症（如乳腺癌、结肠癌）中，TIMP1过表达可能 paradoxically（矛盾地）促进肿瘤进展，因其抗凋亡特性支持癌细胞存活；而低表达则可能加速ECM破坏，增加侵袭风险。TIMP家族共性为均含12个保守半胱氨酸残基，形成二硫键维持结构稳定性，但各成员对MMPs的抑制谱略有差异。TIMP1过表达可能抑制其他MMPs活性导致ECM过度沉积（如肺纤维化），而低表达可能激活MMPs引发组织破坏（如动脉粥样硬化斑块不稳定）。此外，TIMP1在炎症性疾病（如类风湿关节炎）中水平升高，可能反映其作为炎症标志物的潜力。
This gene belongs to the TIMP gene family. The proteins encoded by this gene family are natural inhibitors of the matrix metalloproteinases (MMPs), a group of peptidases involved in degradation of the extracellular matrix. In addition to its inhibitory role against most of the known MMPs, the encoded protein is able to promote cell proliferation in a wide range of cell types, and may also have an anti-apoptotic function. Transcription of this gene is highly inducible in response to many cytokines and hormones. In addition, the expression from some but not all inactive X chromosomes suggests that this gene inactivation is polymorphic in human females. This gene is located within intron 6 of the synapsin I gene and is transcribed in the opposite direction. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因属于TIMP基因家族。由该基因家族编码的蛋白质是基质金属蛋白酶（MMPs），一组参与细胞外基质的降解肽酶的天然抑制剂。除了其对大多数已知的基质金属蛋白酶的抑制性作用，所编码的蛋白能够促进细胞增殖在宽范围的细胞类型，并且还可以具有抗凋亡功能。该基因的转录是针对许多细胞因子和激素诱导的高度。另外，从某些但不是全部失活的X染色体中的表达表明该基因的失活是在人类女性多态的。该基因位于突触蛋白I基因的内含子6内，而在相反的方向转录。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
TIMP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TIMP1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4066 HIF-1 signaling pathway [PATH:hsa04066] |
| 名称 |
|---|
| Activation of Matrix Metalloproteinases |
| Degradation of the extracellular matrix |
| Extracellular matrix organization |
| Hemostasis |
| Platelet activation, signaling and aggregation |
| Platelet degranulation |
| Response to elevated platelet cytosolic Ca2+ |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Liver Cirrhosis, Experimental | 0.200271442 | 6 | 0 | BeFree_CTD_human_RGD |
| Heart Diseases | 0.200271442 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human_RGD |
| Diabetes Mellitus, Experimental | 0.2 | 2 | 0 | CTD_human_RGD |
| Vascular Diseases | 0.2 | 1 | 0 | CTD_human_RGD |
| Neoplasm Invasiveness | 0.12272435 | 2 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| Inflammation | 0.12272435 | 2 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.120814326 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Oral Submucous Fibrosis | 0.120542884 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Pulmonary Fibrosis | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Varicosity | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
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