TIMM22 (translocase of inner mitochondrial membrane 22)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TIMM22
locus group:
protein-coding gene
location:
17p13
gene_family:
alias symbol:
TIM22
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None
entrez id:
29928
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ENSG00000177370
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uc002fsc.4
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NM_013337
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HGNC:17317
approved reserved:
2002-01-15

基因染色体位置

基因染色体位置

17p13
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TIMM22（Translocase of Inner Mitochondrial Membrane 22）是线粒体内膜转位酶复合物的一个重要组成部分，属于线粒体载体蛋白家族（Mitochondrial Carrier Family, MCF）。该基因编码的蛋白质位于线粒体内膜，主要功能是参与线粒体蛋白质的转运和组装，特别是帮助核编码的线粒体蛋白跨过内膜进入线粒体基质或定位于内膜。TIMM22与其他TIMM家族成员（如TIMM23、TIMM17等）共同形成转位酶复合物，这些家族成员通常具有保守的结构域，负责识别和转运带有特定信号序列的蛋白质。TIMM22的特异性在于它主要介导内膜蛋白质的插入，尤其是那些带有疏水跨膜区的蛋白质，如线粒体载体蛋白（如ADP/ATP载体）。如果TIMM22发生突变，可能导致线粒体蛋白质转运障碍，进而影响线粒体的能量代谢（如氧化磷酸化功能受损），甚至引发线粒体疾病，如神经退行性疾病或代谢紊乱。过表达TIMM22可能干扰线粒体蛋白质转运的平衡，导致错误定位的蛋白质积累，从而引发细胞应激或凋亡；而降低表达则可能导致线粒体功能不全，影响ATP生成，进而损害高能量需求的组织（如肌肉或神经组织）。目前的研究表明，TIMM22的异常表达或突变与某些遗传性线粒体疾病相关，但其具体机制仍需进一步探索。基因家族的共性在于它们均参与线粒体蛋白质的靶向和转运，且多数成员具有多个跨膜结构域以形成转运通道。

None

无

OMIM数据库中对TIMM22基因的介绍     Wikipedia数据库中对TIMM22基因的介绍

基因序列

基因序列

TIMM22基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TIMM22基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs9737       rs333644       rs333645       rs333646       rs333647       rs333648       rs333654       rs333655       rs333656       rs1051494       rs1051540       rs1828242       rs2376589       rs2586238       rs2884904       rs3031663       rs3062162      

基因表达

基因表达

TIMM22基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTTCAGAGCTGGCTTAAAGG
58
CGGAGGTAATAATCAATCGCA
58
GGAGCAGAAGATGATCGAG
58
CCTAAGACAAATCCTCCCAC
58
AGCAGAAGATGATCGAGAAGG
60
CTCCTAAGACAAATCCTCCCA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TIMM22基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TIMM22基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005743
Q9Y584 (UniProtKB)
TAS
GO:0005743
Q9Y584 (UniProtKB)
TAS
GO:0006626
Q9Y584 (UniProtKB)
TAS
GO:0015266
Q9Y584 (UniProtKB)
TAS
GO:0016021
Q9Y584 (UniProtKB)
IEA
GO:0030943
Q9Y584 (UniProtKB)
IBA
GO:0042721
Q9Y584 (UniProtKB)
IBA
GO:0045039
Q9Y584 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TIMM22基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
MEGALENCEPHALIC LEUKOENCEPHALOPATHY WITH SUBCORTICAL CYSTS 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

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