THRSP (thyroid hormone responsive)
- symbol:
- THRSP
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q14.1
- gene_family:
- alias symbol:
- SPOT14|Lpgp|S14|THRP
- alias name:
- SPOT14 homolog (rat)
- entrez id:
- 7069
- ensembl gene id:
- ENSG00000151365
- ucsc gene id:
- uc001oyx.4
- refseq accession:
- NM_003251
- hgnc_id:
- HGNC:11800
- approved reserved:
- 1996-12-30
THRSP（甲状腺激素应答蛋白，Thyroid Hormone Responsive Spot 14 Protein）是一种由THRSP基因编码的小分子蛋白质，主要参与脂质代谢的调控。它在肝脏、脂肪组织和乳腺中高表达，其功能与脂肪酸合成密切相关。THRSP通过响应甲状腺激素（T3）的刺激，促进脂肪酸合成酶（FASN）等关键脂质生成基因的表达，从而调节机体的能量储存和代谢平衡。THRSP的作用位点主要在细胞核内，通过与转录因子或其他调控蛋白相互作用影响下游基因的表达。THRSP基因突变可能导致其功能异常，进而影响脂质代谢，与肥胖、非酒精性脂肪肝（NAFLD）和代谢综合征等疾病相关。THRSP过表达会增强脂肪酸合成，可能导致脂肪堆积和代谢紊乱；而降低表达则可能减少脂质生成，但可能影响能量供应。THRSP属于“Spot 14”基因家族，该家族成员多为小分子核蛋白，具有调控细胞代谢（尤其是脂质和碳水化合物代谢）的共性。THRSP的功能研究为代谢性疾病的治疗提供了潜在靶点，但其具体机制仍需进一步探索。
The protein encoded by this gene is similar to the gene product of S14, a rat gene whose expression is limited to liver and adipose tissue and is controlled by nutritional and hormonal factors. This gene has been shown to be expressed in liver and adipocytes, particularly in lipomatous modules. It is also found to be expressed in lipogenic breast cancers, which suggests a role in controlling tumor lipid metabolism. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是相似的S14中，大鼠基因的表达被限制在肝和脂肪组织，是由营养和激素因素的控制的基因产物。该基因已被证明在肝和脂肪细胞中表达，特别是在脂肪瘤模块。同时还发现在脂肪生成乳腺癌，这表明在控制肿瘤脂质代谢作用中表达。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
THRSP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
THRSP基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Mammary Neoplasms, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Animal Mammary Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Malignant neoplasm of breast | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Mammary Neoplasms | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Obesity | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Invasive breast carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Liver carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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