TFPI (tissue factor pathway inhibitor)
- symbol:
- TFPI
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q32.1
- gene_family:
- alias symbol:
- EPI|TFI|TFPI1
- alias name:
- extrinsic pathway inhibitor
- entrez id:
- 7035
- ensembl gene id:
- ENSG00000003436
- ucsc gene id:
- uc002upy.4
- refseq accession:
- NM_006287
- hgnc_id:
- HGNC:11760
- approved reserved:
- 1991-06-03
TFPI（组织因子途径抑制物，Tissue Factor Pathway Inhibitor）是一种由血管内皮细胞和巨核细胞分泌的关键抗凝蛋白，属于Kunitz型丝氨酸蛋白酶抑制剂家族。该基因家族的特点是含有多个Kunitz结构域（一种能特异性抑制蛋白酶的结构模块），通过抑制凝血级联反应中的关键酶来调控血液凝固。TFPI主要通过其两个Kunitz结构域发挥作用：Kunitz-1结构域结合并抑制组织因子（TF）/VIIa复合物（外源性凝血途径的启动关键），Kunitz-2结构域抑制Xa因子（共同凝血途径的关键酶），从而阻断凝血酶生成。TFPI的主要作用位点是血管内皮表面和血小板，通过与硫酸乙酰肝素蛋白聚糖结合定位在微血管系统。TFPI突变可能导致其抗凝功能受损，例如Kunitz结构域突变会削弱其抑制能力，与血栓性疾病（如深静脉血栓）风险增加相关；而某些突变也可能导致过度出血倾向。TFPI表达水平变化对机体影响显著：过表达可能增加出血风险（如某些遗传性高表达个体），而低表达（如败血症或弥散性血管内凝血时内皮损伤导致）会加剧凝血活化，促进血栓形成。此外，TFPI与动脉粥样硬化、癌症转移等疾病相关，因其能调控TF介导的病理过程。在基因家族层面，Kunitz型抑制剂家族（包括TFPI、APP家族蛋白等）均通过类似机制调控蛋白酶活性，但靶点各异。TFPI的独特之处在于其双靶点抑制模式和对微血管抗凝的主导作用。目前针对TFPI的治疗策略正在研发中，例如通过重组TFPI治疗脓毒症凝血障碍，或抑制TFPI以增强血友病患者的凝血能力。
This gene encodes a protease inhibitor that regulates the tissue factor (TF)-dependent pathway of blood coagulation. The coagulation process initiates with the formation of a factor VIIa-TF complex, which proteolytically activates additional proteases (factors IX and X) and ultimately leads to the formation of a fibrin clot. The product of this gene inhibits the activated factor X and VIIa-TF proteases in an autoregulatory loop. The encoded protein is glycosylated and predominantly found in the vascular endothelium and plasma in both free forms and complexed with plasma lipoproteins. Several alternatively spliced transcript variants of this gene have been described, but the full-length nature of some of these variants has not been confirmed. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码，调节组织因子（TF）血液凝固的依赖性途径的蛋白酶抑制剂。凝血过程启动与凝血因子Ⅶa-TF复合物，其中蛋白水解激活额外的蛋白酶（因子IX和X）和最终导致纤维蛋白凝块的形成的形成。该基因的产物抑制的自动调节环的活化的因子X和VIIA-TF蛋白酶。所编码的蛋白质是糖基化，并在血管内皮和血浆中都游离形式主要存在，并与血浆脂蛋白复合。这个基因的几种可变剪接转录物变体已有描述，但其中的一些变体的全长性质还没有得到证实。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
TFPI基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TFPI基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4610 Complement and coagulation cascades [PATH:hsa04610] |
| 名称 |
|---|
| Extrinsic Pathway of Fibrin Clot Formation |
| Formation of Fibrin Clot (Clotting Cascade) |
| Hemostasis |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Venous Thrombosis | 0.139650892 | 8 | 0 | CTD_human_GAD_LHGDN |
| Activated Protein C Resistance | 0.12272435 | 2 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| Airway Obstruction | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Purpura, Thrombotic Thrombocytopenic | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| IGA Glomerulonephritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Juvenile arthritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Anoxia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Venous Thromboembolism | 0.007815732 | 2 | 0 | GAD_LHGDN |
| Thrombosis | 0.007815732 | 3 | 0 | GAD_LHGDN |
| Antiphospholipid Syndrome | 0.005362824 | 2 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
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