TEK (TEK receptor tyrosine kinase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TEK
locus group:
protein-coding gene
location:
9p21.2
gene_family:
Receptor Tyrosine Kinases|CD molecules|Fibronectin type III domain containing|Immunoglobulin-like domain containing
alias symbol:
TIE2|TIE-2|VMCM1|CD202b
alias name:
angiopoietin-1 receptor
entrez id:
7010
ensembl gene id:
ENSG00000120156
ucsc gene id:
uc003zqi.5
refseq accession:
NM_000459
hgnc_id:
HGNC:11724
approved reserved:
1994-05-24

基因染色体位置

基因染色体位置

9p21.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TEK基因（也称为TIE2）属于受体酪氨酸激酶（RTK）家族，是一种在血管生成和血管稳态中起关键作用的基因。TEK编码的蛋白质TIE2是一种跨膜受体，主要表达在内皮细胞（血管内壁细胞）上，其配体是血管生成素（Angiopoietin，包括Ang1和Ang2）。TEK通过与其配体结合激活下游信号通路，如PI3K-AKT和MAPK通路，从而调控血管的稳定性、成熟和重塑。TEK的功能特点包括维持血管完整性、抑制血管渗漏以及参与炎症反应。TEK基因突变可能导致其功能异常，例如功能获得性突变（如TEK R849W）可能引发静脉畸形（Venous Malformations），这是一种血管发育异常疾病，表现为血管扩张和血流紊乱；而功能丧失性突变则可能导致血管发育缺陷或血管通透性增加。TEK与多种疾病相关，包括遗传性静脉畸形、肿瘤血管生成（如癌症）和视网膜病变等。TEK过表达可能增强血管稳定性，但过度激活可能导致病理性血管增生；而TEK表达降低可能导致血管脆弱、渗漏或发育不全。TEK属于TIE受体家族，该家族还包括TIE1，其共性是通过调控血管内皮细胞功能参与血管发育和稳态。TIE家族受体的特点是依赖血管生成素配体激活，并在血管生成、炎症和肿瘤微环境中发挥重要作用。

This gene encodes a receptor that belongs to the protein tyrosine kinase Tie2 family. The encoded protein possesses a unique extracellular region that contains two immunoglobulin-like domains, three epidermal growth factor (EGF)-like domains and three fibronectin type III repeats. The ligand angiopoietin-1 binds to this receptor and mediates a signaling pathway that functions in embryonic vascular development. Mutations in this gene are associated with inherited venous malformations of the skin and mucous membranes. Alternative splicing results in multiple transcript variants. Additional alternatively spliced transcript variants of this gene have been described, but their full-length nature is not known. [provided by RefSeq, Feb 2014]

这个基因编码属于该蛋白酪氨酸激酶Tie2的家族的受体。所编码的蛋白质具有包含两个免疫球蛋白样结构域，三表皮生长因子（EGF） - 样结构域和三个纤连蛋白III型重复序列的唯一的细胞外区域。配体血管生成素-1结合该受体并介导信号传导途径在胚胎血管发育发挥功能。在这个基因的突变是与皮肤和粘膜的继承静脉畸形。选择性剪接结果在多个抄本变形。这种基因的附加可变剪接转录物变体已有描述，但是它们的全长性质是未知的。 [由RefSeq的，2014年2月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TEK基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs857       rs1049       rs472647       rs473205       rs474135       rs480469       rs480723       rs481294       rs482271       rs488624       rs489347       rs489451       rs489552       rs491892       rs494726       rs503656       rs504947      

基因表达

基因表达

TEK基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCCTTTCTGCTTCCTTCCT
58
GGCACTGAATGGATGAAGG
59
ATGTGTTCTGTCTCCCTGAC
60
TCTGTATGCCTTCATTGCAC
59
GTGTCTGCCATGAAGATACTG
58
GCAGTTCACAAGCCTTCTC
59
CTTATTTCTGTGAAGGGCGA
58
GTAGGAAGGAAGCTTGTTGAC
59
TGTAAGCTTAGGTGCAGCT
59
TCATCCTCTGTATGCCTTCTC
59
CTTATTTCTGTGAAGGGCGA
58
GTAGGAAGGAAGCTTGTTGAC
59
TTGTAAGCTTAGGTGCAGC
58
CATCCTCTGTATGCCTTCTC
58
GTGTTCTGTCTCCCTGACC
60
CCTCTGTATGCCTTCATTGC
59
TGCTTATTTCTGTGAAGGGC
59
AGGAAGGAAGCTTGTTGAC
58
TGCTTATTTCTGTGAAGGGC
59
AGGAAGGAAGCTTGTTGAC
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
ELF1
TEK
Activation
19674970
ELF2
TEK
Activation
10347098
GATA3
TEK
Activation
19674970

基因本体信息

TEK基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TEK基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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Q02763 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TEK基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
VENOUS MALFORMATIONS, MULTIPLE CUTANEOUS AND MUCOSAL 0.480271442 2 3 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Pathologic Neovascularization 0.1254487 3 0 CTD_human_LHGDN
Hemangiosarcoma 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Liver Neoplasms, Experimental 0.12 1 0 CTD_human
Epilepsy, Temporal Lobe 0.12 1 0 CTD_human
Liver carcinoma 0.084624443 8 0 BeFree_LHGDN_RGD
Gastric ulcer 0.080271442 2 0 BeFree_RGD
Goiter 0.080271442 1 0 BeFree_RGD
Brain Ischemia 0.08 1 0 RGD
Acute Kidney Tubular Necrosis 0.08 1 0 RGD

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市 高新区 崇华路359号 三庆世纪财富中心C1115室

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

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