TAFAZZIN (tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase)
- symbol:
- TAFAZZIN
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xq28
- gene_family:
- alias symbol:
- BTHS|G4.5|TAZ1
- alias name:
- Barth syndrome
- entrez id:
- 6901
- ensembl gene id:
- ENSG00000102125
- ucsc gene id:
- uc033fbp.2
- refseq accession:
- NM_000116
- hgnc_id:
- HGNC:11577
- approved reserved:
- 1989-05-29
TAFAZZIN（也称为Taz或G4.5）是一个位于X染色体上的基因，编码一种参与心磷脂（cardiolipin）代谢的蛋白质。心磷脂是一种特殊的磷脂，主要存在于线粒体内膜中，对线粒体的结构和功能至关重要，尤其是在能量代谢活跃的组织如心脏和骨骼肌中。TAFAZZIN蛋白的功能是催化心磷脂的酰基链重塑（acyl chain remodeling），这一过程确保心磷脂具有适当的脂肪酸组成，从而维持线粒体膜的稳定性和电子传递链的高效运作。TAFAZZIN基因突变会导致心磷脂代谢异常，进而引发巴氏综合征（Barth syndrome），这是一种罕见的X连锁隐性遗传病，主要表现为扩张型心肌病、骨骼肌无力、中性粒细胞减少和生长迟缓。巴氏综合征患者的心磷脂组成异常，导致线粒体功能障碍，影响能量产生。TAFAZZIN属于TAFAZZIN基因家族，该家族的成员在磷脂代谢中发挥重要作用，特别是在心磷脂的生物合成和重塑过程中。TAFAZZIN基因的过表达在某些研究中显示可能通过改善心磷脂的组成而增强线粒体功能，但具体机制尚不完全清楚。相反，TAFAZZIN表达降低或功能缺失会导致心磷脂重塑缺陷，进而引发线粒体功能障碍和细胞能量代谢紊乱。此外，TAFAZZIN的表达异常还可能影响其他与线粒体功能相关的基因，例如参与氧化磷酸化的基因，进一步加剧能量代谢障碍。TAFAZZIN与多种疾病相关，除了巴氏综合征外，还可能与某些心肌病和线粒体疾病有关。研究TAFAZZIN的功能和调控机制对于理解线粒体相关疾病的发病机制和开发潜在治疗方法具有重要意义。
This gene encodes a protein that is expressed at high levels in cardiac and skeletal muscle. Mutations in this gene have been associated with a number of clinical disorders including Barth syndrome, dilated cardiomyopathy (DCM), hypertrophic DCM, endocardial fibroelastosis, and left ventricular noncompaction (LVNC). Multiple transcript variants encoding different isoforms have been described. A long form and a short form of each of these isoforms is produced; the short form lacks a hydrophobic leader sequence and may exist as a cytoplasmic protein rather than being membrane-bound. Other alternatively spliced transcripts have been described but the full-length nature of all these transcripts is not known. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码是在高水平的心脏和骨骼肌中表达的蛋白质。在这种基因突变已与许多临床病症，包括巴特综合征，扩张型心肌病（DCM），肥厚DCM中，心内膜弹力纤维增生症，和左心室致密（LVNC）的相关联。编码不同同种型的多个转录物变体已有描述。长的形式和每个亚型产生的短表;简短形式缺乏疏水前导序列和可能存在作为胞浆蛋白而不是膜结合。其它可变剪接转录物已经被描述，但所有这些转录物的全长性质是未知的。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
TAFAZZIN基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TAFAZZIN基因的本体（GO）信息：
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