SLC9A1 (solute carrier family 9 member A1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SLC9A1
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protein-coding gene
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1p36.11
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Protein phosphatase 1 regulatory subunits|Solute carriers
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protein phosphatase 1, regulatory …
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HGNC:11071
approved reserved:
1986-01-01

基因染色体位置

基因染色体位置

1p36.11
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SLC9A1（溶质载体家族9成员1，Solute Carrier Family 9 Member 1）属于SLC9基因家族，该家族编码钠氢交换蛋白（NHEs，Na+/H+ exchangers），主要负责调节细胞内pH值和钠离子浓度。SLC9A1编码的NHE1蛋白是一种跨膜蛋白，广泛分布于几乎所有哺乳动物细胞中，尤其在质膜上活跃，通过将细胞内氢离子（H+）排出并摄入钠离子（Na+）来维持细胞内的酸碱平衡和体积稳态。NHE1的生物学功能包括调节细胞增殖、迁移、凋亡以及参与心脏、神经和肾脏的生理过程。其作用位点主要在细胞膜，但也参与细胞骨架重组和信号转导。SLC9A1突变可能导致蛋白功能丧失或异常，引发遗传性离子通道病，如家族性混合型酸中毒（原英文：familial mixed acid-base disorder）或某些癌症的进展，因为NHE1的异常活动会促进肿瘤微环境的酸化，加速癌细胞侵袭。该基因与多种疾病相关，包括高血压、心肌肥厚、癫痫和神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）。SLC9A1过表达常见于癌症，会增强细胞增殖和转移能力，同时抑制其表达可能导致细胞内酸中毒（原英文：intracellular acidosis），影响正常细胞代谢甚至引发凋亡。SLC9基因家族的共性是通过钠氢交换机制维持离子稳态，成员间在组织分布和功能调控上存在差异，例如SLC9A2主要在肠道表达而SLC9A3分布于肾脏。SLC9A1的活性受激素（如胰岛素）和机械应力（如心脏负荷）调控，其表达水平变化可能间接影响其他依赖pH或钠离子浓度的基因或通路，如钙信号（原英文：calcium signaling）或MAPK通路（原英文：mitogen-activated protein kinase pathway）。

This gene encodes a Na+/H+ antiporter that is a member of the solute carrier family 9. The encoded protein is a plasma membrane transporter that is expressed in the kidney and intestine. This protein plays a central role in regulating pH homeostasis, cell migration and cell volume. This protein may also be involved in tumor growth. [provided by RefSeq, Sep 2011]

这个基因编码中的Na + / H +反向转运蛋白，它是溶质载体家族9的部件的编码的蛋白质是在肾脏和肠内表达的质膜转运体。这种蛋白质在调节pH值平衡，细胞迁移和细胞体积的中心作用。这种蛋白可能也参与肿瘤的生长。 [由RefSeq的，2011年9月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SLC9A1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4970500       rs34587794       rs77414471       rs78557751       rs113779158       rs115973165       rs116356147       rs140395458       rs140900726       rs143421057       rs143979759       rs146462644       rs146714269       rs148393499       rs150369209       rs182443432       rs186781832      

基因表达

基因表达

SLC9A1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CACTGATCATGGCATGAAGC
59
CATGGAAACCTATCTTCATGAGG
59
CTGGACCACCTTCTGACAG
59
TATTAAACCGGTTGAGCTTGTC
59
AACCTTTCCCTTGGGACTG
59
TCTTCTGTACAGGCAGCAG
59
GAAGATAGGTTTCCATGTGATCC
59
GCCTACACCCTTGATCAGG
59
GAAGATAGGTTTCCATGTGATCC
59
CCTACACCCTTGATCAGGC
59
AACCTTTCCCTTGGGACTG
59
TTCTGTACAGGCAGCAGAG
59
ACTGATCATGGCATGAAGC
58
CATGGAAACCTATCTTCATGAGG
59
CTGGACCACCTTCTGACAG
59
ATTAAACCGGTTGAGCTTGTC
59
GAAGATAGGTTTCCATGTGATCC
59
CTACACCCTTGATCAGGCC
59
CTGGACCACCTTCTGACAG
59
TTAAACCGGTTGAGCTTGTC
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
PPARA
SLC9A1
Unknown
19958503
PPARG
SLC9A1
Repression
19887620

基因本体信息

SLC9A1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SLC9A1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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P19634 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SLC9A1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Reperfusion Injury 0.20272435 3 0 CTD_human_LHGDN_RGD
Shock, Hemorrhagic 0.2 2 0 CTD_human_RGD
Heart failure 0.123267234 3 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Edema 0.12 1 0 CTD_human
Hypertrophic Cardiomyopathy 0.12 1 0 CTD_human
Pain 0.12 1 0 CTD_human
Diabetes Mellitus, Experimental 0.12 1 0 CTD_human
Barrett Esophagus 0.12 1 0 CTD_human
Left Ventricular Hypertrophy 0.080271442 2 0 BeFree_RGD
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.080271442 2 0 BeFree_RGD

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市 高新区 崇华路359号 三庆世纪财富中心C1115室

电话： 0531-88819269

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