SLC39A8 (solute carrier family 39 member 8)
- symbol:
- SLC39A8
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4q24
- gene_family:
- Solute carriers
- alias symbol:
- BIGM103|ZIP8|ZIP-8
- alias name:
- Metal cation symporter ZIP8|BCG-in…
- entrez id:
- 64116
- ensembl gene id:
- ENSG00000138821
- ucsc gene id:
- uc011ceo.2
- refseq accession:
- NM_022154
- hgnc_id:
- HGNC:20862
- approved reserved:
- 2003-10-08
SLC39A8（溶质载体家族39成员8）属于SLC39基因家族，也称为ZIP（Zrt/Irt-like protein）家族，该家族成员主要负责锌、铁等二价金属离子的跨膜转运。SLC39A8编码的蛋白质是一种锌/铁转运蛋白，主要表达在肠道、肝脏、肾脏和胎盘等组织，其功能是将锌和铁从细胞外或细胞器内转运到细胞质中，对维持体内金属离子稳态至关重要。SLC39A8的生物学功能涉及多种生理过程，包括免疫调节、胚胎发育、神经功能和代谢调控。该基因的突变可能导致其转运功能受损，与多种疾病相关，如先天性糖基化障碍（CDG-IIb）、克罗恩病、帕金森病和精神分裂症等。SLC39A8功能缺失突变会导致锌和锰的吸收障碍，引发严重的发育迟缓、小头畸形和癫痫发作。过表达SLC39A8可能增加细胞内锌和铁的水平，导致氧化应激和细胞损伤，与某些癌症和神经退行性疾病的发展有关。降低SLC39A8表达则可能引起锌和铁缺乏，影响免疫功能、伤口愈合和认知功能。SLC39A8还与其他基因相互作用，如与金属硫蛋白（MT）和锌转运蛋白（ZnT）家族成员共同调节细胞内锌平衡。SLC39基因家族的共性是其成员均含有8个跨膜结构域，并在细胞膜或细胞器膜上介导二价金属离子的摄取。SLC39A8的研究为理解金属代谢相关疾病的机制提供了重要线索，并可能成为治疗这些疾病的潜在靶点。
This gene encodes a member of the SLC39 family of solute-carrier genes, which show structural characteristics of zinc transporters. The encoded protein is glycosylated and found in the plasma membrane and mitochondria, and functions in the cellular import of zinc at the onset of inflammation. It is also thought to be the primary transporter of the toxic cation cadmium, which is found in cigarette smoke. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. Additional alternatively spliced transcript variants of this gene have been described, but their full-length nature is not known. [provided by RefSeq, Oct 2008]
该基因编码的SLC39家族的溶质载体的基因，其显示锌转运的结构特征的成员。所编码的蛋白质是糖基化，并且在锌在炎症发作蜂窝进口质膜和线粒体，和功能找到。它也被认为是有毒的阳离子镉，这是在香烟烟雾中发现的主要转运蛋白。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。这种基因的附加可变剪接转录物变体已有描述，但是它们的全长性质是未知的。 [由RefSeq的，2008年10月提供]
基因本体信息
SLC39A8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SLC39A8基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Metal ion SLC transporters |
| SLC-mediated transmembrane transport |
| Transmembrane transport of small molecules |
| Transport of glucose and other sugars, bile salts and organic acids, metal ions and amine compounds |
| Zinc influx into cells by the SLC39 gene family |
| Zinc transporters |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Blood pressure finding | 0.124734064 | 2 | 1 | GAD_GWASCAT |
| Systemic arterial pressure | 0.124734064 | 2 | 1 | GAD_GWASCAT |
| Hypertensive disease | 0.122367032 | 1 | 1 | GAD_GWASCAT |
| IGA Glomerulonephritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Coronary Artery Disease | 0.004734064 | 1 | 1 | GAD |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Degenerative polyarthritis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| HIV Infections | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Arteriosclerosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colorectal Cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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