SLC1A3 (solute carrier family 1 member 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SLC1A3
locus group:
protein-coding gene
location:
5p13.2
gene_family:
Solute carriers
alias symbol:
EAAT1|GLAST|EA6|GLAST1|GLAST-1
alias name:
excitatory amino acid transporter …
entrez id:
6507
ensembl gene id:
ENSG00000079215
ucsc gene id:
uc003jkj.4
refseq accession:
NM_004172
hgnc_id:
HGNC:10941
approved reserved:
1994-02-15

基因染色体位置

基因染色体位置

5p13.2

基因简述

基因简述

SLC1A3（溶质载体家族1成员3，英文全称Solute Carrier Family 1 Member 3）是一种编码兴奋性氨基酸转运蛋白1（EAAT1，Excitatory Amino Acid Transporter 1）的基因，属于SLC1基因家族。该家族主要负责谷氨酸（一种重要的神经递质）和天冬氨酸的跨膜转运，其共性是通过钠离子依赖性机制清除突触间隙中的谷氨酸，维持神经系统的正常信号传递并防止谷氨酸过度积累导致的兴奋性毒性（即神经细胞因过度刺激而受损）。SLC1A3主要在星形胶质细胞（中枢神经系统中的支持细胞）中表达，是大脑中清除谷氨酸的关键蛋白之一。其表达产物EAAT1通过消耗能量将突触中的谷氨酸摄取到胶质细胞内，终止神经信号并回收谷氨酸用于后续合成。若SLC1A3发生功能丧失性突变（如错义突变或截短突变），会导致谷氨酸清除障碍，引发癫痫、共济失调（运动协调能力丧失）或神经退行性疾病。例如，某些SLC1A3突变与发作性共济失调6型（EA6，一种以运动失调和癫痫为特征的罕见病）相关。过表达SLC1A3可能增强谷氨酸清除能力，理论上对神经保护有益，但过度摄取可能干扰正常的神经信号传递；而表达降低则会导致谷氨酸积累，诱发兴奋性毒性，与肌萎缩侧索硬化症（ALS）和阿尔茨海默病等疾病相关。此外，SLC1A3的表达受其他基因（如NF-κB信号通路相关基因）调控，其功能异常可能间接影响炎症反应和氧化应激过程。

This gene encodes a member of a member of a high affinity glutamate transporter family. This gene functions in the termination of excitatory neurotransmission in central nervous system. Mutations are associated with episodic ataxia, Type 6. Alternative splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, Feb 2014]

这个基因编码的高亲和性谷氨酸转运蛋白家族的一个成员的一个成员。在中枢神经系统的兴奋性神经递质终止该基因的功能。突变与发作性共济失调，类型6.选择性剪接结果在多个抄本变形有关。[由RefSeq的，2014年2月提供]

OMIM数据库中对SLC1A3基因的介绍     Wikipedia数据库中对SLC1A3基因的介绍

基因序列

基因序列

SLC1A3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SLC1A3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs366597       rs369708       rs371511       rs372171       rs378427       rs379979       rs381788       rs426040       rs432268       rs442867       rs448281       rs745428       rs745429       rs753813       rs890922       rs891189       rs930072      

基因表达

基因表达

SLC1A3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCACATTTGAAGGTACAATCC
57
AGGAAAGGAGAAGTACTTGAC
57
TCTCACAACATGAATGGCG
59
CAGCAATGATGGTGGTAGTC
59
CTGTCATTGTGGGAATGGC
59
CACCACAGCAATGATGGTG
60
TTATTACAATCAGGGATCGCCT
60
GACAAGTGCTCCACAATCC
59
AGAATGCTTGTTCTCAGAACC
59
TCCAAGTCAGAGATGTGCTC
60
GTCTTGTCACAGGAATGGC
58
CAGCAATGATGGTGGTAGTC
58
TGTCATTGTGGGTACAATCC
58
AGGAAAGGAGAAGTACTTGAC
57
TGTCATTGTGGGTACAATCC
57
AGGAAAGGAGAAGTACTTGAC
57
AAAGTTACCTGTTTCGGAATGC
59
TTCATCCACAATGACAGCG
58
GACTTGATCAGGAACATGTTCC
59
AGCTTCTCTTCTCATAGTTGGT
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
SP3
SLC1A3
Unknown
14713304
USF1
SLC1A3
Unknown
14713304

基因本体信息

SLC1A3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SLC1A3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0006835
A0A087WT87 (UniProtKB)
IEA
GO:0055085
A0A087WT87 (UniProtKB)
IEA
GO:0006835
A0A087X0U3 (UniProtKB)
IEA
GO:0055085
A0A087X0U3 (UniProtKB)
IEA
GO:0055085
E7EUS7 (UniProtKB)
IEA
GO:0006835
E7EUV6 (UniProtKB)
IEA
GO:0055085
E7EUV6 (UniProtKB)
IEA
GO:0001504
P43003 (UniProtKB)
TAS
GO:0002230
P43003 (UniProtKB)
IMP
GO:0006537
P43003 (UniProtKB)
IEA
GO:0006811
P43003 (UniProtKB)
TAS
GO:0007268
P43003 (UniProtKB)
TAS
GO:0007605
P43003 (UniProtKB)
IEA
GO:0009416
P43003 (UniProtKB)
IEA
GO:0009449
P43003 (UniProtKB)
IEA
GO:0009611
P43003 (UniProtKB)
IEA
GO:0014047
P43003 (UniProtKB)
TAS
GO:0021545
P43003 (UniProtKB)
IEA
GO:0031223
P43003 (UniProtKB)
IEA
GO:0042493
P43003 (UniProtKB)
IEA
GO:0043490
P43003 (UniProtKB)
IEA
GO:0046677
P43003 (UniProtKB)
IEA
GO:0048667
P43003 (UniProtKB)
IEA
GO:0050806
P43003 (UniProtKB)
IEA
GO:0050885
P43003 (UniProtKB)
IEA
GO:0051938
P43003 (UniProtKB)
IDA
GO:0070779
P43003 (UniProtKB)
IDA
GO:0089711
P43003 (UniProtKB)
IEA
GO:0089711
P43003 (UniProtKB)
IEA
GO:0098779
P43003 (UniProtKB)
IGI
GO:0098792
P43003 (UniProtKB)
IMP
 
名称：
dicarboxylic acid transport
 
本体信息：
biological_process
 
基因本体信息
详细说明：
"The directed movement of dicarboxylic acids into, out of or within a cell, or between cells, by means of some agent such as a transporter or pore." [GOC:krc]
 
上级：
GO:0046942 ! carboxylic acid transport

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SLC1A3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
EPISODIC ATAXIA, TYPE 6 (disorder) 0.480271442 2 2 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Autistic Disorder 0.122367032 2 0 CTD_human_GAD
Alternating hemiplegia of childhood 0.120814326 3 0 BeFree_ORPHANET
Epilepsy 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
IGA Glomerulonephritis 0.12 1 0 CTD_human
GLAUCOMA, NORMAL TENSION, SUSCEPTIBILITY TO (finding) 0.08 0 0 MGD
Schizophrenia 0.008815624 6 2 BeFree_GAD_LHGDN
Seizures 0.005991584 2 0 BeFree_LHGDN
Hemiplegia 0.0054487 2 0 LHGDN
Dementia 0.0054487 2 0 LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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