SF1基因详情-基因数据库-基因云馆

SF1 (splicing factor 1)

symbol:: SF1
locus group:: protein-coding gene
location:: 11q13.1
gene_family:: Zinc fingers, CCHC-type
alias symbol:: ZFM1|ZCCHC25
alias name:: None
entrez id:: 7536
ensembl gene id:: ENSG00000168066
ucsc gene id:: uc001obc.3
refseq accession:: NM_004630
hgnc_id:: HGNC:12950
approved reserved:: 1994-09-27

11q13.1

SF1（Steroidogenic Factor 1，类固醇生成因子1）是一种核受体转录因子，属于核受体超家族NR5A亚家族（包括SF1和LRH1等成员），主要调控类固醇激素合成、性腺发育及下丘脑-垂体-肾上腺/性腺轴功能。其生物学功能包括激活类固醇合成酶基因（如CYP11A1、CYP17A1、CYP19A1）的表达，参与胆固醇代谢，并在肾上腺、睾丸、卵巢等内分泌组织中高表达。SF1通过结合靶基因启动子区的特定DNA序列（如类固醇生成因子响应元件）调控下游基因转录。突变可能导致肾上腺发育不全（如先天性肾上腺发育不良）、性反转（46,XY性别发育障碍）或激素合成缺陷（如醛固酮缺乏）。与疾病的关系涉及多囊卵巢综合征（PCOS）、肾上腺皮质癌及某些性发育异常疾病。过表达可能引发激素过度分泌（如肾上腺增生）或肿瘤发生，而表达降低则导致性腺发育异常、激素缺乏或不育。NR5A家族共性为通过保守的锌指结构域结合DNA，调控代谢和发育相关基因。专业术语解释：核受体（直接结合DNA调控基因的蛋白质）、转录因子（调控基因转录的蛋白质）、性反转（染色体性别与表型性别不一致）。若存在翻译争议，"Steroidogenic Factor 1"可保留英文原名。

This gene encodes a nuclear pre-mRNA splicing factor. The encoded protein specifically recognizes the intron branch point sequence and is required for the early stages of spliceosome assembly. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2010]

该基因编码一个核前体mRNA剪接因子。所编码的蛋白质特异性地识别所述内含子分支点序列和所需的剪接组装的早期阶段。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2010年5月提供]

OMIM数据库中对SF1基因的介绍 Wikipedia数据库中对SF1基因的介绍

SF1基因的碱基序列：[NCBI]

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SF1基因的碱基突变：仅显示部分snp

rs474707 rs484886 rs487105 rs523200 rs523964 rs561158 rs574768 rs575375 rs593394 rs606458 rs621723 rs633380 rs633923 rs637732 rs665362 rs673224 rs680273

SF1基因在不同组织中的表达： [UniProt]

正向引物序列

正向Tm值

反向引物序列

反向Tm值

评分

CCTCCAATGGATCAGTACCT

58

ATCATGCCCATAGGTGGTG

59

GACTTCCCAAGTAAGAAGCG

58

TGTCTTCTGTTCCATTGTGTC

58

CTCTCCTCCCTCTTTGTGC

59

TACTTGGGAAGTCCAACGG

59

CTCCTCCAATGGTACCTGG

59

CATCATGCCCATAGGTGGT

59

AATGGTCCCTGCTCTTTCC

59

CATCATGCCCATAGGTGGT

59

AGGAATGCCTACAGTTATTCC

57

TCTTCTATCTGCAGTTGCAC

58

CAACTAAACCAAGGGTCCC

58

CTCTGTGATGAGGTTGTGC

58

CAATGGGTAAATCAGTACCTGG

58

ATCATGCCCATAGGTGGTG

59

GAAGATGAGCCACTTCATGC

59

CAGGATGTTTCTTATCTGTTCCAC

59

TTAACACCCGAGAGTTCCG

59

TTGCTGGAGGTTTGTAATCTG

58

转录因子

影响基因

影响类型

参考文献链接（PubMed）

SF1

AMH

Activation

11097782

SF1

AMH

Unknown

9774680

SF1

CYP11A1

Activation

19477906

SF1

HSD3B2

Unknown

23874725

SF1

LHB

Unknown

19106114

SF1

MC2R

Activation

12530626

SF1

NR0B1

Unknown

11923472; 9232190

SF1

SF3B1

Unknown

16376933

SF1

SOX9

Unknown

21412441

SF1

STAR

Unknown

19001523

SF1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt] [GenomeNet]

质膜
细胞质
细胞外
高尔基体
囊泡
细胞骨架
内质网
细胞核
内体
溶酶体
线粒体

SF1基因的本体（GO）信息：

GO库代码

对应的蛋白质

来源代码

GO:0000398

C9J792 (UniProtKB)

IEA

GO:0045131

C9J792 (UniProtKB)

IEA

GO:0000398

H7BZT1 (UniProtKB)

IEA

GO:0045131

H7BZT1 (UniProtKB)

IEA

GO:0000398

H7C561 (UniProtKB)

IEA

GO:0045131

H7C561 (UniProtKB)

IEA

GO:0000245

Q15637 (UniProtKB)

NAS

GO:0000389

Q15637 (UniProtKB)

TAS

GO:0000398

Q15637 (UniProtKB)

IC

GO:0003714

Q15637 (UniProtKB)

TAS

GO:0003723

Q15637 (UniProtKB)

TAS

GO:0005515

Q15637 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q15637 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q15637 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q15637 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q15637 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q15637 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q15637 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q15637 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q15637 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q15637 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q15637 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q15637 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q15637 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q15637 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q15637 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q15637 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q15637 (UniProtKB)

IPI

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Q15637 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q15637 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q15637 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q15637 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q15637 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q15637 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q15637 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q15637 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q15637 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q15637 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q15637 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q15637 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q15637 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q15637 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q15637 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q15637 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q15637 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q15637 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q15637 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q15637 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q15637 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q15637 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q15637 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q15637 (UniProtKB)

IPI

GO:0005634

Q15637 (UniProtKB)

NAS

GO:0005654

Q15637 (UniProtKB)

IDA

GO:0005681

Q15637 (UniProtKB)

IDA

GO:0005840

Q15637 (UniProtKB)

NAS

GO:0006351

Q15637 (UniProtKB)

IEA

GO:0006355

Q15637 (UniProtKB)

IEA

GO:0008270

Q15637 (UniProtKB)

IEA

GO:0030238

Q15637 (UniProtKB)

IEA

GO:0033327

Q15637 (UniProtKB)

IEA

GO:0042802

Q15637 (UniProtKB)

IPI

GO:0042802

Q15637 (UniProtKB)

IPI

GO:0044822

Q15637 (UniProtKB)

IDA

GO:0044822

Q15637 (UniProtKB)

IDA

GO:0048662

Q15637 (UniProtKB)

IEA

GO:0050810

Q15637 (UniProtKB)

IEA

GO:1903507

Q15637 (UniProtKB)

IEA

可能调控 SF1基因的相关microRNA：

hsa-miR-186 hsa-miR-221 hsa-miR-320a hsa-miR-935

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

序号	作用方式	资源库来源/分值	基因名称	基因名称

疾病名称

关系值

NofPmids

NofSnps

来源

疾病名称	关系值	NofPmids	NofSnps	来源
melanoma	0.12	1	0	CTD_human
Ischemia	0.08	1	0	RGD
Gout	0.002367032	1	1	GAD
Multiple Endocrine Neoplasia Type 1	0.001085767	4	0	BeFree
Carcinogenesis	0.000542884	2	0	BeFree
Adrenocortical carcinoma	0.000271442	1	0	BeFree
ovarian neoplasm	0.000271442	1	0	BeFree
Agenesis of corpus callosum	0.000271442	1	0	BeFree
Colorectal Carcinoma	0.000271442	1	0	BeFree
Colorectal Cancer	0.000271442	1	0	BeFree

SF1 (splicing factor 1)

基因基本信息

基因基本信息

基因染色体位置

基因染色体位置

基因简述

基因简述

基因序列

基因序列

基因突变

基因突变

基因表达

基因表达

基因引物

基因引物

转录因子

转录因子

基因本体信息

基因相关microRNA

基因相关microRNA

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

基因相关服务

基因相关服务

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