SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2)
- symbol:
- SCN2A
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q24.3
- gene_family:
- Sodium channels, voltage gated
- alias symbol:
- Nav1.2|HBSCII|HBSCI
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6326
- ensembl gene id:
- ENSG00000136531
- ucsc gene id:
- uc061pdo.1
- refseq accession:
- NM_021007
- hgnc_id:
- HGNC:10588
- approved reserved:
- 1992-08-07
SCN2A基因编码电压门控钠通道Nav1.2的α亚基，属于SCNxA基因家族（共9个成员，如SCN1A、SCN8A等），该家族均参与形成钠离子通道，负责神经元和肌肉细胞中动作电位的起始与传导。Nav1.2主要在未髓鞘化的轴突初始段（axon initial segment）和中枢神经系统中表达，对早期脑发育的神经元兴奋性调控至关重要。其功能特点包括电压依赖性激活（随膜电位变化开启）、快速失活（短暂开放后关闭）及钠离子选择性通透。SCN2A突变可导致功能增益（增强钠电流）或功能丧失（减弱电流），分别引发不同的临床表型：功能增益性突变与早发性癫痫（如婴儿痉挛症、大田原综合征）相关，因神经元过度兴奋；而功能丧失性突变则导致自闭症谱系障碍（ASD）和智力障碍，可能与神经信号传递减弱有关。该基因还与发育性和癫痫性脑病（DEE）密切相关，某些突变（如R1882Q）会改变通道的电压敏感性，引发难治性癫痫。过表达SCN2A会提高神经元兴奋性，可能诱发癫痫样放电，并干扰其他离子通道（如钾通道KCNQ2）的平衡；表达降低则可能导致神经发育迟缓或认知缺陷。SCN2A基因家族成员的共性是均含四个同源结构域（DI-DIV），每个结构域有6个跨膜片段（S1-S6），其中S4片段作为电压传感器，S5-S6形成孔道区。该基因的突变热点多位于孔道区或电压敏感区，不同突变类型通过影响通道的门控特性（如延迟失活）或表达量来致病。目前针对SCN2A相关疾病，钠通道阻滞剂（如苯妥英钠）可能对功能增益性突变有效，但对功能丧失性突变可能加重症状，凸显精准治疗的必要性。
Voltage-gated sodium channels are transmembrane glycoprotein complexes composed of a large alpha subunit with 24 transmembrane domains and one or more regulatory beta subunits. They are responsible for the generation and propagation of action potentials in neurons and muscle. This gene encodes one member of the sodium channel alpha subunit gene family. It is heterogeneously expressed in the brain, and mutations in this gene have been linked to several seizure disorders. Several alternatively spliced transcript variants of this gene have been described, but the full-length nature of some of these variants has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
电压门控钠通道是一个大的α亚基具有24个跨膜结构域和一个或多个调节β亚基组成的跨膜糖蛋白复合物。他们负责在神经元和肌肉产生和动作电位的传播。该基因编码的钠通道α亚基基因家族中的一个成员。它是在大脑不均匀表达，在该基因的突变已与若干癫痫发作。这个基因的几种可变剪接转录物变体已有描述，但其中的一些变体的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
SCN2A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SCN2A基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Axon guidance |
| Developmental Biology |
| Interaction between L1 and Ankyrins |
| L1CAM interactions |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| SEIZURES, BENIGN FAMILIAL INFANTILE, 3 | 0.36 | 5 | 12 | CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT |
| EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 11 | 0.36 | 4 | 8 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Febrile Convulsions | 0.246362715 | 6 | 8 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT |
| Epilepsy | 0.143688845 | 35 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts | 0.120814326 | 3 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| West Syndrome | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Epilepsy, Benign Neonatal, 3 | 0.12 | 0 | 0 | CTD_human |
| Seizure Adverse Event | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| GENERALIZED EPILEPSY WITH FEBRILE SEIZURES PLUS, TYPE 1 | 0.08 | 0 | 0 | MGD |
| Seizures | 0.009238955 | 24 | 1 | BeFree_LHGDN |
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