RTN1 (reticulon 1)
- symbol:
- RTN1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 14q23.1
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6252
- ensembl gene id:
- ENSG00000139970
- ucsc gene id:
- uc001xek.3
- refseq accession:
- NM_001363702
- hgnc_id:
- HGNC:10467
- approved reserved:
- 1993-08-24
RTN1（网状蛋白1，英文全称Reticulon 1）属于网状蛋白（Reticulon，RTN）基因家族，该家族在哺乳动物中包含四个成员（RTN1-4），其共同特点是编码的蛋白质均含有保守的网状蛋白结构域（Reticulon homology domain, RHD），该结构域能形成管状内质网结构，参与内质网形态维持、膜弯曲和囊泡运输等过程。RTN1基因通过选择性剪接产生多个亚型（如RTN1-A/B/C），其表达产物主要定位于内质网和高尔基体，在神经元中尤为丰富，参与神经突生长、轴突再生和突触可塑性调控。RTN1的生物学功能包括：（1）通过RHD结构域调控内质网形态；（2）与BACE1（β-分泌酶）相互作用，抑制β-淀粉样蛋白（Aβ）生成，可能影响阿尔茨海默病发展；（3）通过调节内质网钙离子稳态参与细胞凋亡信号通路。突变或表达异常可能导致神经退行性疾病，例如RTN1-C亚型缺失会加剧Aβ沉积，而RTN1过表达可降低BACE1活性从而减少Aβ产生。RTN1还与癌症相关，其表达下调常见于胶质瘤和乳腺癌，可能通过影响内质网应激反应促进肿瘤进展。基因家族共性方面，所有RTN成员均含RHD结构域，参与内质网重构和神经发育，但各亚型具有组织特异性分布，例如RTN4（又称Nogo）以抑制中枢神经再生著称。RTN1表达水平变化会产生多效性影响：过表达可能增强神经保护作用但抑制轴突生长，而低表达可能加剧神经退行性病变或肿瘤转移风险。专业术语解释：内质网（细胞内负责蛋白质合成和钙储存的细胞器）、BACE1（切割淀粉样前体蛋白产生阿尔茨海默病关键致病物质Aβ的酶）、RHD（介导膜弯曲的保守蛋白结构域）。目前中文术语"网状蛋白"为直译，部分文献也使用"网腔蛋白"（英文Reticulon）。
This gene belongs to the family of reticulon encoding genes. Reticulons are associated with the endoplasmic reticulum, and are involved in neuroendocrine secretion or in membrane trafficking in neuroendocrine cells. This gene is considered to be a specific marker for neurological diseases and cancer, and is a potential molecular target for therapy. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2011]
该基??因属于家庭的浆膜蛋白编码基因。 Reticulons与内质网相关联，并且涉及神经内分泌分泌或在神经内分泌细胞膜运输。该基因被认为是神经系统疾病和癌症的特异性标记物，并且是用于治疗的潜在分子靶点。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2011年7月提供]
基因本体信息
RTN1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RTN1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Myocardial Ischemia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Low Back Pain | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Lung diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Influenza | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Gastrointestinal Stromal Tumors | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| ESTROGEN RESISTANCE | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colorectal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Spastic Paraplegia, Hereditary | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
