RAD52 (RAD52 homolog, DNA repair protein)
- symbol:
- RAD52
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12p13.33
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5893
- ensembl gene id:
- ENSG00000002016
- ucsc gene id:
- uc001qiu.2
- refseq accession:
- NM_134424
- hgnc_id:
- HGNC:9824
- approved reserved:
- 1995-03-28
RAD52属于RAD52基因家族，是一个在DNA损伤修复和同源重组（HR）过程中起关键作用的基因。它编码的RAD52蛋白是一种DNA结合蛋白，能够促进单链DNA（ssDNA）与同源双链DNA（dsDNA）之间的配对，从而在DNA双链断裂（DSB）修复中发挥重要作用。RAD52的主要作用位点是在DNA损伤位点，特别是在同源重组修复途径中，它能够替代BRCA2的部分功能，帮助RAD51加载到ssDNA上，促进链入侵和同源重组。RAD52的突变可能导致DNA修复功能受损，增加基因组不稳定性，从而与癌症（如乳腺癌和卵巢癌）以及遗传性疾病（如范可尼贫血）的发生相关。RAD52过表达可能增强DNA修复能力，降低突变积累，但也可能在某些情况下促进癌细胞的存活和耐药性。相反，RAD52表达降低会导致DNA修复缺陷，增加细胞对DNA损伤剂的敏感性，可能用于癌症治疗策略。RAD52基因家族包括多个成员，如RAD51、RAD54等，这些基因的共同特点是参与DNA损伤修复和同源重组过程，维持基因组稳定性。RAD52在酵母中是同源重组的主要参与者，但在哺乳动物中其功能部分被其他蛋白（如BRCA2）替代，因此其重要性在不同物种中有所差异。
The protein encoded by this gene shares similarity with Saccharomyces cerevisiae Rad52, a protein important for DNA double-strand break repair and homologous recombination. This gene product was shown to bind single-stranded DNA ends, and mediate the DNA-DNA interaction necessary for the annealing of complementary DNA strands. It was also found to interact with DNA recombination protein RAD51, which suggested its role in RAD51 related DNA recombination and repair. A pseudogene of this gene is present on chromosome 2. Alternative splicing results in multiple transcript variants. Additional alternatively spliced transcript variants of this gene have been described, but their full-length nature is not known. [provided by RefSeq, Jul 2014]
由该基因股相似度与酿酒酵母RAD52，对DNA双链断裂修复和同源重组重要的蛋白质编码的蛋白质。该基因产物显示结合单链DNA末端，并介导所需的互补DNA链的退火的DNA-DNA相互作用。还发现用DNA重组蛋白RAD51，这表明其在RAD51相关DNA重组和修复的作用进行交互。该基因的假基因存在于染色体2.在多个转录变异体选择性剪接的结果。这种基因的附加可变剪接转录物变体已有描述，但是它们的全长性质是未知的。 [由RefSeq的，2014年7月提供]
基因本体信息
RAD52基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RAD52基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 3440 Homologous recombination [PATH:hsa03440] |
| 名称 |
|---|
| Assembly of the RAD51-ssDNA nucleoprotein complex |
| DNA Repair |
| Double-Strand Break Repair |
| Homologous DNA pairing and strand exchange |
| Homologous Recombination Repair |
| Homologous recombination repair of replication-independent double-strand breaks |
| Metabolism of proteins |
| Post-translational protein modification |
| Presynaptic phase of homologous DNA pairing and strand exchange |
| SUMO E3 ligases SUMOylate target proteins |
| SUMOylation |
| SUMOylation of DNA damage response and repair proteins |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Malignant neoplasm of lung | 0.122909916 | 3 | 1 | BeFree_GAD_GWASCAT |
| Malignant neoplasm of breast | 0.017926433 | 11 | 0 | BeFree_GAD |
| Thyroid Neoplasm | 0.005091382 | 1 | 0 | GAD_LHGDN |
| Mammary Neoplasms | 0.005091382 | 2 | 0 | GAD_LHGDN |
| Glioma | 0.005005506 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Brain Neoplasms | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of urinary bladder | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of ovary | 0.003181358 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Epithelial ovarian cancer | 0.002638474 | 2 | 1 | BeFree_GAD |
| Acoustic Neuroma | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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