PRAMEF1 (PRAME family member 1)
- symbol:
- PRAMEF1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p36.21
- gene_family:
- PRAME family
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 65121
- ensembl gene id:
- ENSG00000116721
- ucsc gene id:
- uc031tpg.1
- refseq accession:
- NM_023013
- hgnc_id:
- HGNC:28840
- approved reserved:
- 2005-06-13
PRAMEF1（Prame Family Member 1）属于PRAME基因家族，该家族是一组在多种癌症中高表达的肿瘤相关基因，其成员通常编码含有富含亮氨酸重复序列的蛋白质，参与细胞增殖、分化和免疫逃逸等过程。PRAMEF1位于人类染色体1p36.21区域，其表达产物可能作为一种癌睾丸抗原（CTA），在正常组织中表达受限，但在多种肿瘤中异常高表达，如黑色素瘤、白血病和肺癌等。PRAMEF1的生物学功能尚未完全阐明，但研究表明它可能通过调控细胞周期或表观遗传修饰（如组蛋白甲基化）影响肿瘤发生。该基因的突变或异常表达可能破坏正常细胞增殖调控，导致肿瘤进展。PRAMEF1过表达可能促进肿瘤细胞增殖、迁移和免疫逃逸，而降低表达可能抑制这些恶性表型。PRAME基因家族的共性包括在生殖细胞和肿瘤细胞中的选择性表达、参与免疫调节以及潜在的表观遗传调控功能。PRAMEF1与PRAME家族其他成员（如PRAME本身）具有序列相似性，但可能存在功能分化。目前研究提示PRAMEF1可能作为肿瘤诊断标志物或免疫治疗靶点，但其具体机制仍需进一步探索。
This gene is a member of the PRAME (preferentially expressed antigen of melanoma) gene family which is expressed in many cancers but may function in reproductive tissues during development. Alternative promoter usage generates two transcript variants, which encode different isoforms. [provided by RefSeq, Jun 2014]
该基因是PRAME的成员（优先表达黑色素瘤抗原）基因家族是在许多癌症中表达，但在开发过程中的生殖组织可以发挥作用。另类用法子生成两个转录变异体，其编码不同的亚型。 [由RefSeq的，2014年6月提供]
基因本体信息
PRAMEF1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PRAMEF1基因的本体（GO）信息：
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