POLR1H (RNA polymerase I subunit H)
- symbol:
- POLR1H
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6p22.1
- gene_family:
- alias symbol:
- hZR14|HTEX-6|tctex-6|RPA12|A12.2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 30834
- ensembl gene id:
- ENSG00000066379
- ucsc gene id:
- uc003npa.5
- refseq accession:
- NM_001278785
- hgnc_id:
- HGNC:13182
- approved reserved:
- 2000-04-13
POLR1H（RNA聚合酶I亚基H）是RNA聚合酶I复合体的一个组成部分，属于POLR1基因家族。RNA聚合酶I负责转录核糖体RNA（rRNA）基因，这是核糖体生物合成的关键步骤，直接影响蛋白质合成能力。POLR1H与其他亚基共同形成RNA聚合酶I的结构核心，确保rRNA的高效转录。该基因主要在细胞核中发挥作用，尤其在增殖活跃的细胞（如干细胞或癌细胞）中表达较高，因为这些细胞需要大量核糖体支持快速生长。POLR1H的突变可能导致RNA聚合酶I功能异常，影响rRNA合成，进而干扰核糖体组装和蛋白质翻译，最终引发细胞生长缺陷或发育障碍。已有研究表明，POLR1H的异常表达与某些癌症（如乳腺癌和结直肠癌）相关，其过表达可能通过增强rRNA生产促进肿瘤细胞增殖，而表达降低则可能导致核糖体应激（ribosome stress），触发细胞凋亡或周期停滞。POLR1基因家族的共性是其成员均编码RNA聚合酶I的亚基，共同参与rRNA转录调控，对细胞稳态和增殖至关重要。专业术语解释：核糖体RNA（rRNA）是核糖体的主要RNA成分，负责蛋白质合成；核糖体应激指核糖体功能受损时细胞内的应激反应。若存在术语翻译争议，"POLR1H"可保留英文原名以避免歧义。
This gene encodes a DNA-directed RNA polymerase I subunit. The encoded protein contains two potential zinc-binding motifs and may play a role in regulation of cell proliferation. The encoded protein may be involved in cancer and human immunodeficiency virus progression. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2013]
这个基因编码的DNA指导的RNA聚合酶I亚基。所编码的蛋白质包含两个潜在锌结合基序，并在调节细胞增殖中起一定作用。所编码的蛋白质可能参与了癌和人免疫缺陷病毒的进展。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2013年7月提供]
基因本体信息
POLR1H基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
POLR1H基因的本体（GO）信息：
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