PCM1 (pericentriolar material 1)

基因基本信息

基因基本信息

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PCM1
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protein-coding gene
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8p22
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PTC4
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1994-09-30

基因染色体位置

基因染色体位置

8p22
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PCM1（Pericentriolar Material 1）基因编码一种重要的中心粒周围基质蛋白，主要定位于中心粒周围区域，参与中心体的组装和功能维持。它在细胞分裂过程中发挥关键作用，确保纺锤体的正确形成和染色体的精确分离。PCM1蛋白通过与多种其他中心体蛋白（如CEP290、BBS4）相互作用，维持微管组织中心的稳定性，并参与纤毛的形成和功能。PCM1的突变可能导致纤毛功能障碍，与多种纤毛病（如Bardet-Biedl综合征、Joubert综合征）相关，表现为视网膜退化、肾脏异常和神经发育缺陷等。PCM1过表达可能干扰中心体的正常功能，导致非整倍体或染色体不稳定，增加癌症风险；而表达降低则可能引起纤毛结构异常，影响细胞信号传导和器官发育。PCM1属于中心粒周围基质蛋白家族，该家族成员通常参与中心体/纤毛相关功能，具有维持微管组织、细胞分裂和细胞极性调控等共性。此外，PCM1还与精神分裂症等神经精神疾病存在潜在关联，可能通过影响神经元迁移和突触功能参与发病机制。

The protein encoded by this gene is a component of centriolar satellites, which are electron dense granules scattered around centrosomes. Inhibition studies show that this protein is essential for the correct localization of several centrosomal proteins, and for anchoring microtubules to the centrosome. Chromosomal aberrations involving this gene are associated with papillary thyroid carcinomas and a variety of hematological malignancies, including atypical chronic myeloid leukemia and T-cell lymphoma. [provided by RefSeq, Sep 2010]

由该基因编码的蛋白质是中心粒卫星，这是电子散射围绕中心体致密颗粒的组分。抑制研究表明，该蛋白质是必不可少的几个中心体蛋白质的正确定位，并用于锚定微管的中心体。涉及该基因的染色体畸变与乳头状甲状腺癌和各种血液系统恶性肿瘤，包括非典型的慢性骨髓性白血病和T细胞淋巴瘤有关。 [由RefSeq的，2010年9月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PCM1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3760       rs10283       rs106294       rs172298       rs208020       rs208021       rs208022       rs208023       rs208024       rs208025       rs208026       rs208027       rs208029       rs208030       rs208031       rs208032       rs208033      

基因表达

基因表达

PCM1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGTTCCTCTATTGGAGCAGAG
59
TTTCCACCTCCTCTTCAGG
59
AACAATTCATCATCCTCTCCAC
59
ATTCTCCATTGACAACCGG
58
CAGAAAGAATCATGAGCAACTG
58
TATTCTCCTAGCATGTGCTG
57
CTTGTAGAGGCCAGAGATCC
59
GCTCTTAGTTGCTCCTGCT
60
TCCTTCTTTAGCAGATTGTCGA
60
TCCTCCTCATCATCTTCACC
59
CTGACTTACAGCTGTCAGC
58
CGTGTTGATTAACAGTTGGG
57
AATGTCCCATTGGAACGAG
58
TTCTTTCTTAGATCTGCCTCTG
58
TGTGTCCTTCTAACAGTGTG
57
GGGCAATTGTTCTTCCACC
59
ATCTCCAGTGTTAGTGAATGAC
58
CAAATCCTACTCTGACACCA
57
ACTAAGAGCTCTACAGGGAC
58
CTGCAACAACAGAATCATCC
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PCM1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PCM1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PCM1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Papillary thyroid carcinoma 0.240271442 1 0 BeFree_CTD_human_ORPHANET
Schizophrenia 0.134178448 7 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Leukemia, Myeloid, Chronic, Atypical, BCR-ABL Negative 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Acute leukemia 0.000542884 2 0 BeFree
Hematologic Neoplasms 0.000542884 2 0 BeFree
Ovarian Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of ovary 0.000271442 1 0 BeFree
Lymphoma, T-Cell, Cutaneous 0.000271442 1 0 BeFree
Epithelial ovarian cancer 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市 高新区 崇华路359号 三庆世纪财富中心C1115室

电话： 0531-88819269

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