NXF2 (nuclear RNA export factor 2)
- symbol:
- NXF2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xq22.1
- gene_family:
- alias symbol:
- CT39|TAPL-2
- alias name:
- cancer/testis antigen 39|TAP like …
- entrez id:
- 56001
- ensembl gene id:
- ENSG00000269405
- ucsc gene id:
- uc004eix.5
- refseq accession:
- NM_017809
- hgnc_id:
- HGNC:8072
- approved reserved:
- 2000-06-09
NXF2（Nuclear RNA Export Factor 2）属于NXF基因家族，该家族成员主要参与mRNA的核质转运过程，确保RNA从细胞核高效运输到细胞质。NXF家族蛋白的共同特点是含有保守的RNA结合域（RBD）和核转运相关结构域，能够与RNA分子及核孔复合物相互作用。NXF2在睾丸组织中高表达，可能参与精子发生过程中的RNA转运调控，但其具体生物学功能尚未完全阐明。与家族中更典型的成员NXF1（TAP）相比，NXF2的RNA输出活性较弱，暗示其可能具有特殊底物偏好或调控功能。NXF2的表达产物通过与核转运受体NXT1形成异源二聚体发挥作用，这种复合物能识别特定mRNA的转运信号。突变研究表明，NXF2的功能异常可能影响生殖细胞发育，但尚未发现与明确疾病的直接关联。当NXF2过表达时，可能干扰正常mRNA转运的平衡，导致生殖细胞中RNA代谢紊乱；而表达降低则可能影响精子发生相关mRNA的定位。值得注意的是，NXF2在多种癌症中呈现异常表达模式，可能与肿瘤发生相关，但具体机制仍需进一步研究。该基因家族在进化上高度保守，从酵母到人类都存在功能类似物，反映出RNA转运机制的基础性作用。目前对NXF2的认识仍有限，其精确的生理功能、调控网络以及与疾病的关系仍是活跃的研究领域。
This gene encodes a member of a family of nuclear RNA export proteins. The encoded protein is associated with the nuclear envelope and aids in the export of mRNAs. There is a closely related paralog of this gene located adjacent on chromosome X and on the opposite strand. [provided by RefSeq, Aug 2013]
该基因编码一个家族核RNA输出蛋白质的成员。所编码的蛋白质是与mRNA的出口核膜和辅助相关联。有该基因位于X染色体上，而在相对链相邻的一个密切相关的旁系。 [由RefSeq的，2013年8月提供]
基因本体信息
NXF2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NXF2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 3013 RNA transport [PATH:hsa03013] |
| 3015 mRNA surveillance pathway [PATH:hsa03015] |
| 3008 Ribosome biogenesis in eukaryotes [PATH:hsa03008] |
| 5164 Influenza A [PATH:hsa05164] |
| 5168 Herpes simplex infection [PATH:hsa05168] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Chronic Lymphocytic Leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Seminoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Azoospermia, Nonobstructive | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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