NBEA (neurobeachin)
- symbol:
- NBEA
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 13q13.3
- gene_family:
- WD repeat domain containing|A-kinase anchor proteins
- alias symbol:
- KIAA1544|BCL8B|FLJ10197|LYST2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 26960
- ensembl gene id:
- ENSG00000172915
- ucsc gene id:
- uc058wka.1
- refseq accession:
- NM_015678
- hgnc_id:
- HGNC:7648
- approved reserved:
- 1999-12-16
NBEA（Neurobeachin）是一种在大脑中高度表达的基因，编码一种支架蛋白，主要参与神经元突触的形成和功能调控。其表达产物NBEA蛋白属于BEACH（Beige and Chediak-Higashi）结构域蛋白家族，该家族成员通常参与膜运输、囊泡 trafficking 和信号转导等过程。NBEA通过调控突触小泡的运输和释放，影响神经递质的释放效率，从而在学习和记忆等高级认知功能中发挥关键作用。该基因的突变或缺失可能导致突触功能异常，与自闭症谱系障碍（ASD）、智力障碍和精神分裂症等神经发育疾病密切相关。研究表明，NBEA缺失的小鼠模型表现出社交行为缺陷和认知功能障碍，进一步证实其在神经系统中的重要性。NBEA属于BEACH基因家族，该家族成员通常含有保守的BEACH结构域和WD40重复序列，参与细胞内囊泡运输和信号通路调控。若NBEA表达水平异常升高，可能导致突触过度活跃，引发神经元兴奋性毒性；而表达降低则可能损害突触可塑性，影响神经环路功能。此外，NBEA还与其他突触相关蛋白如PSD-95和Munc18-1相互作用，共同调控神经递质释放过程。因此，NBEA的表达水平需要精确调控以维持正常的神经功能。
This gene encodes a member of a large, diverse group of A-kinase anchor proteins that target the activity of protein kinase A to specific subcellular sites by binding to its type II regulatory subunits. Brain-specific expression and coat protein-like membrane recruitment of a highly similar protein in mouse suggest an involvement in neuronal post-Golgi membrane traffic. Mutations in this gene may be associated with a form of autism. This gene and its expression are frequently disrupted in patients with multiple myeloma. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. Additional transcript variants may exist, but their full-length nature has not been determined.[provided by RefSeq, Feb 2011]
该基因编码一个大的，不同的组，通过结合到其II型调节亚基靶蛋白激酶A到特定的亚细胞位点的活性的激酶锚蛋白的成员。脑特异性表达和外壳蛋白类膜招聘鼠标高度相似的蛋白质表明在神经元后高尔基体膜交通的参与。在这个基因的突变可以与孤独症的形式相关联。该基因和其表达经常破坏患者的多发性骨髓瘤。在多个转录剪接变异体结果不同编码的亚型。额外的转录变异体可能存在，但它们的全长性质尚未确定。[由RefSeq的，2011年2月提供]
基因本体信息
NBEA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NBEA基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Autistic Disorder | 0.201085767 | 5 | 0 | BeFree_CTD_human_MGD |
| Multiple Myeloma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Dwarfism | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Pituitary Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Obesity | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Atrial Septal Defects | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Autism Spectrum Disorders | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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