MRPL53 (mitochondrial ribosomal protein L53)
- symbol:
- MRPL53
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2p13.1
- gene_family:
- Mitochondrial ribosomal proteins
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 116540
- ensembl gene id:
- ENSG00000204822
- ucsc gene id:
- uc002sln.4
- refseq accession:
- NM_053050
- hgnc_id:
- HGNC:16684
- approved reserved:
- 2001-10-12
MRPL53（Mitochondrial Ribosomal Protein L53）是线粒体核糖体大亚基的一个组成部分，属于线粒体核糖体蛋白（MRP）基因家族。该家族成员共同参与线粒体核糖体的组装和功能，协助线粒体DNA（mtDNA）编码的蛋白质合成。线粒体核糖体负责翻译线粒体基因组中的13个关键氧化磷酸化（OXPHOS）相关蛋白，这些蛋白对细胞能量（ATP）的产生至关重要。MRPL53作为结构蛋白，与其他MRP成员共同维持核糖体的稳定性，确保线粒体内蛋白质合成的准确性。若MRPL53发生突变，可能导致线粒体核糖体组装缺陷，进而影响OXPHOS复合体的形成，引发细胞能量代谢障碍。这与多种线粒体疾病相关，如 Leigh综合征（一种神经退行性疾病）和心肌病等。MRPL53过表达可能干扰核糖体平衡，导致线粒体翻译过度激活，引发氧化应激或异常细胞凋亡；而表达降低则可能减少线粒体蛋白合成，导致能量不足，影响高耗能组织（如肌肉、神经）。该基因家族（MRP）的共性包括：定位于线粒体基质、高度保守的碱性蛋白特性，以及依赖核基因组编码后转运至线粒体的特点。目前研究还发现MRPL53可能与癌症进展相关，因其表达异常可影响肿瘤细胞的能量代谢适应性。专业术语解释：氧化磷酸化（OXPHOS）是线粒体内通过电子传递链生成ATP的过程；线粒体疾病指因线粒体功能缺陷导致的遗传性疾病，常累及多器官系统。
Mammalian mitochondrial ribosomal proteins are encoded by nuclear genes and help in protein synthesis within the mitochondrion. Mitochondrial ribosomes (mitoribosomes) consist of a small 28S subunit and a large 39S subunit. They have an estimated 75% protein to rRNA composition compared to prokaryotic ribosomes, where this ratio is reversed. Another difference between mammalian mitoribosomes and prokaryotic ribosomes is that the latter contain a 5S rRNA. Among different species, the proteins comprising the mitoribosome differ greatly in sequence, and sometimes in biochemical properties, which prevents easy recognition by sequence homology. This gene encodes a 39S subunit protein. A pseudogene corresponding to this gene is found on chromosome 1p. [provided by RefSeq, Jul 2008]
哺乳动物线粒体核糖体蛋白由核基因编码，并在线粒体内蛋白合成帮助。线粒体核糖体（mitoribosomes）由28S小亚基和大亚基39S的。它们具有约75％的蛋白质，以rRNA的组合物相比，原核核糖体，其中，该比值是相反的。哺乳动物mitoribosomes和原核核糖体之间的另一个区别是，后者包含一个5S rRNA基因。在不同的物种，包括mitoribosome的蛋白质序列中的生化特性，从而防止容易被识别的序列同源性差异很大，有时。这个基因编码39S亚基蛋白。对应于这个基因的假基因是在染色体1P发现。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
MRPL53基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MRPL53基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Mitochondrial translation |
| Mitochondrial translation elongation |
| Mitochondrial translation initiation |
| Mitochondrial translation termination |
| Organelle biogenesis and maintenance |
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