MOCS1 (molybdenum cofactor synthesis 1)
- symbol:
- MOCS1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6p21.2
- gene_family:
- alias symbol:
- MOCOD
- alias name:
- None
- entrez id:
- 4337
- ensembl gene id:
- ENSG00000124615
- ucsc gene id:
- uc063oip.1
- refseq accession:
- NM_005943
- hgnc_id:
- HGNC:7190
- approved reserved:
- 1998-07-23
MOCS1（Molybdenum Cofactor Synthesis 1）是一个参与钼辅因子（Moco）生物合成的关键基因，其表达产物在多种酶的活性中起重要作用。钼辅因子是多种氧化还原酶（如黄嘌呤氧化酶、亚硫酸盐氧化酶和醛氧化酶）的必需辅基，这些酶参与嘌呤代谢、亚硫酸盐解毒和醛类氧化等关键生化过程。MOCS1编码两种蛋白质异构体（MOCS1A和MOCS1B），它们共同催化钼辅因子合成的第一步反应，将GTP转化为前体Z（precursor Z）。MOCS1A具有GTP环化水解酶活性，而MOCS1B进一步修饰中间产物。MOCS1突变会导致钼辅因子缺乏症（MoCD），这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为严重的神经系统症状（如癫痫、发育迟缓）和亚硫酸盐毒性，通常在婴儿期致命。过表达MOCS1的研究较少，但理论上可能增强钼辅因子依赖性酶的活性，而降低表达或功能缺失会直接导致MoCD。MOCS1属于钼辅因子合成基因家族，该家族包括MOCS1、MOCS2、MOCS3和GPHN等基因，共同参与钼辅因子的多步骤合成途径。这一家族基因的共性是它们编码的蛋白质协同工作，确保钼辅因子的正确合成与插入到靶酶中，维持细胞代谢稳态。由于钼辅因子无法通过饮食补充，MOCS1的功能完整性对生存至关重要，其缺陷目前主要通过替代疗法或实验性药物治疗。
Molybdenum cofactor biosynthesis is a conserved pathway leading to the biological activation of molybdenum. The protein encoded by this gene is involved in this pathway. This gene was originally thought to produce a bicistronic mRNA with the potential to produce two proteins (MOCS1A and MOCS1B) from adjacent open reading frames. However, only the first open reading frame (MOCS1A) has been found to encode a protein from the putative bicistronic mRNA, whereas additional splice variants, whose full-length natures have yet to be determined, are likely to produce a fusion between the two open reading frames. This gene is defective in patients with molybdenum cofactor deficiency, type A. A related pseudogene has been identified on chromosome 16. [provided by RefSeq, Jan 2010]
钼辅生物合成是一个保守的途径，导致钼的生物活性。由该基因编码的蛋白质是参与该途径。该基因原本认为会产生双顺反子的mRNA与生产从邻近的开放阅读框两种蛋白（MOCS1A和MOCS1B）的潜力。然而，只有第一个开放阅读框（MOCS1A）已被发现于蛋白质从推定的双顺反子mRNA的编码，而另外的剪接变体，其全长性质尚未确定，有可能产生两个开放之间的融合阅读框。该基因在患者的钼辅不足缺陷，键入答：有关的假已经确定在[由RefSeq的，2010年1月提供] 16号染色体
基因本体信息
MOCS1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MOCS1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 790 Folate biosynthesis [PATH:hsa00790] |
| 4122 Sulfur relay system [PATH:hsa04122] |
| 名称 |
|---|
| Metabolism |
| Metabolism of vitamins and cofactors |
| Metabolism of water-soluble vitamins and cofactors |
| Molybdenum cofactor biosynthesis |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Molybdenum Cofactor Deficiency, Complementation Group A | 0.36 | 3 | 7 | CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT |
| Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency | 0.120542884 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
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