MLH3 (mutL homolog 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MLH3
locus group:
protein-coding gene
location:
14q24.3
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
None
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27030
ensembl gene id:
ENSG00000119684
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uc001xre.2
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NM_014381
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HGNC:7128
approved reserved:
2000-01-07

基因染色体位置

基因染色体位置

14q24.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MLH3（MutL Homolog 3）是DNA错配修复（MMR）系统中的关键基因，属于MutL基因家族。该家族成员（如MLH1、PMS2等）共同参与修复DNA复制过程中产生的碱基错配或插入/缺失错误，维持基因组稳定性。MLH3蛋白与MLH1形成异源二聚体MutLγ复合物，主要在减数分裂和体细胞中发挥作用，尤其在长片段错配修复（如插入/缺失环）中起核心作用。其表达产物通过识别错误配对位点并招募核酸外切酶等修复蛋白完成修复。MLH3突变会显著削弱MMR功能，导致微卫星不稳定性（MSI）和突变积累，与遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC/Lynch综合征）高度相关，还可能增加子宫内膜癌、胃癌等风险。若MLH3过表达，可能异常激活修复通路干扰正常细胞周期，而表达降低则会导致修复缺陷，加速致癌突变。该基因还与减数分裂交叉形成有关，突变可能引发不育。MLH3与家族成员共享保守的ATP酶结构域和蛋白质相互作用区域，但各成员功能存在分化，例如MLH1-PMS2（MutLα）主要修复短片段错配。研究MLH3有助于理解癌症机制并开发靶向治疗策略。

This gene is a member of the MutL-homolog (MLH) family of DNA mismatch repair (MMR) genes. MLH genes are implicated in maintaining genomic integrity during DNA replication and after meiotic recombination. The protein encoded by this gene functions as a heterodimer with other family members. Somatic mutations in this gene frequently occur in tumors exhibiting microsatellite instability, and germline mutations have been linked to hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 7 (HNPCC7). Several alternatively spliced transcript variants have been identified, but the full-length nature of only two transcript variants has been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]

此基因是MutL-同源基因（MLH）家族的DNA错配修复（MMR）的基因的一个成员。 MLH基因有牵连的过程中DNA复制和减数分裂重组后维持基因组的完整性。由该基因的功能编码为与其他家庭成员的异源二聚体的蛋白。在该基因的体细胞突变经常发生在肿瘤中表现出微卫星不稳定性，和种系突变与遗传性非息肉性结肠直肠癌类型7（HNPCC7）。几个可变剪接转录物变体已经确定，但只有两个转录变体的全长性质已确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MLH3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs7303       rs28756972       rs28756974       rs113807807       rs144995874       rs184932248       rs367625772       rs367893903       rs369503053       rs371773175       rs375204721       rs530804361       rs536730671       rs537209450       rs542968740       rs544368907       rs545383575      

基因表达

基因表达

MLH3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GCCTTATTGAAGCTCTGTCC
59
AGTGAGGTTGGGTTTAATCTG
58
GTTAGTAGCGAATCGCTTCAG
59
ACTTGCTGGAGAACCTCTG
59
ACTGAGGACATTCAGGCTG
59
TACATCAACAGCAACCATTCTC
59
GTTGATGTAAGCAGTGGCC
59
GTTGCTTCTCGTAGGAATCTG
59
TTATCCAGAGGTGGGAACC
58
CAATGATAAGCTGCTCCAGAC
59
GATTCATTCAATGCAGGTTCTC
58
CCATTCTCTTCAGTCTTAGTGC
59
GGTTATCTCTTTAGGTGTTACCAC
59
TGTTCTCGGATAAATTCCTCCA
59
CCTCAAGATCCAAGTTGCTG
59
AATCAGGGCTCTTAACTGCA
60
GCCTTATTGAAGCTCTGTCC
59
AGTGAGGTTGGGTTTAATCTG
58
AACTGGAGCTACTCCAGAC
58
GGCCATCATTAAACTTAATGGC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MLH3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MLH3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0006298
G3V384 (UniProtKB)
IEA
GO:0007131
G3V384 (UniProtKB)
IEA
GO:0032300
G3V384 (UniProtKB)
IEA
GO:0006298
G3V3E0 (UniProtKB)
IEA
GO:0007131
G3V3E0 (UniProtKB)
IEA
GO:0032300
G3V3E0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
G3V419 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
G3V419 (UniProtKB)
IDA
GO:0006298
G3V419 (UniProtKB)
IEA
GO:0007131
G3V419 (UniProtKB)
IEA
GO:0030983
G3V419 (UniProtKB)
IEA
GO:0032300
G3V419 (UniProtKB)
IEA
GO:0006298
H0YJ15 (UniProtKB)
IEA
GO:0007131
H0YJ15 (UniProtKB)
IEA
GO:0032300
H0YJ15 (UniProtKB)
IEA
GO:0006298
H0YJA3 (UniProtKB)
IEA
GO:0007131
H0YJA3 (UniProtKB)
IEA
GO:0032300
H0YJA3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
H0YJB4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006298
H0YJB4 (UniProtKB)
IEA
GO:0007131
H0YJB4 (UniProtKB)
IEA
GO:0032300
H0YJB4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006298
H0YJU3 (UniProtKB)
IEA
GO:0007131
H0YJU3 (UniProtKB)
IEA
GO:0032300
H0YJU3 (UniProtKB)
IEA
GO:0000795
Q9UHC1 (UniProtKB)
IBA
GO:0001673
Q9UHC1 (UniProtKB)
IEA
GO:0003682
Q9UHC1 (UniProtKB)
IEA
GO:0003696
Q9UHC1 (UniProtKB)
TAS
GO:0003697
Q9UHC1 (UniProtKB)
IBA
GO:0005515
Q9UHC1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
Q9UHC1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
Q9UHC1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005712
Q9UHC1 (UniProtKB)
IBA
GO:0006298
Q9UHC1 (UniProtKB)
NAS
GO:0007130
Q9UHC1 (UniProtKB)
IEA
GO:0007131
Q9UHC1 (UniProtKB)
NAS
GO:0007140
Q9UHC1 (UniProtKB)
IEA
GO:0007144
Q9UHC1 (UniProtKB)
IEA
GO:0008104
Q9UHC1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016887
Q9UHC1 (UniProtKB)
IBA
GO:0019237
Q9UHC1 (UniProtKB)
IEA
GO:0030983
Q9UHC1 (UniProtKB)
IEA
GO:0032300
Q9UHC1 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MLH3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
COLORECTAL CANCER, HEREDITARY NONPOLYPOSIS, TYPE 7 (disorder) 0.24 1 8 CLINVAR_UNIPROT
Colorectal Neoplasms 0.130897401 4 0 CTD_human_LHGDN
Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer 0.122171535 8 1 BeFree_ORPHANET
Esophageal Neoplasms 0.120271442 1 0 BeFree_CTD_human
Endometrial Carcinoma 0.120271442 1 1 BeFree_CLINVAR
Colon Carcinoma 0.120271442 1 1 BeFree_CLINVAR
Hereditary Nonpolyposis Colorectal Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Endometrial Neoplasms 0.12 0 0 CTD_human
Colorectal Cancer 0.011639663 11 2 BeFree_GAD
Malignant neoplasm of breast 0.002909916 3 4 BeFree_GAD

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市 高新区 崇华路359号 三庆世纪财富中心C1115室

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

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