MAPK8IP3 (mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3)
- symbol:
- MAPK8IP3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 16p13.3
- gene_family:
- alias symbol:
- KIAA1066|JSAP1|JIP3|syd
- alias name:
- homolog of Drosophila Sunday drive…
- entrez id:
- 23162
- ensembl gene id:
- ENSG00000138834
- ucsc gene id:
- uc002cmk.4
- refseq accession:
- NM_001040439
- hgnc_id:
- HGNC:6884
- approved reserved:
- 2000-08-22
MAPK8IP3（也称为JIP3）是c-Jun氨基末端激酶相互作用蛋白家族的成员，属于JIP家族。这个基因家族的主要共性是它们作为支架蛋白，调节MAPK信号通路，特别是JNK（c-Jun N-末端激酶）信号通路，参与细胞应激反应、凋亡、炎症和细胞分化等过程。MAPK8IP3在神经元中高度表达，对轴突运输和神经发育至关重要。它通过与动力蛋白和驱动蛋白相互作用，调控细胞内物质运输，特别是线粒体和囊泡的运输。MAPK8IP3的突变或功能异常可能导致神经退行性疾病，如Charcot-Marie-Tooth病和阿尔茨海默病。突变可能破坏其与动力蛋白或JNK的结合，影响轴突运输和神经元存活。过表达MAPK8IP3可能增强JNK信号通路活性，导致过度细胞凋亡或炎症反应，与神经退行性疾病相关。相反，降低表达可能损害轴突运输，导致神经元功能障碍。MAPK8IP3还参与自噬过程，其表达水平异常可能影响细胞清除受损蛋白质和细胞器的能力。此外，它与某些癌症的发展有关，因为JNK信号通路在肿瘤发生中具有双重作用。MAPK8IP3的功能研究有助于理解神经退行性疾病的机制，并为治疗策略提供潜在靶点。
The protein encoded by this gene shares similarity with the product of Drosophila syd gene, required for the functional interaction of kinesin I with axonal cargo. Studies of the similar gene in mouse suggested that this protein may interact with, and regulate the activity of numerous protein kinases of the JNK signaling pathway, and thus function as a scaffold protein in neuronal cells. The C. elegans counterpart of this gene is found to regulate synaptic vesicle transport possibly by integrating JNK signaling and kinesin-1 transport. Several alternatively spliced transcript variants of this gene have been described, but the full-length nature of some of these variants has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因股相似度与果蝇SYD基因的产物编码的蛋白，驱动蛋白I的与轴突货物的功能性相互作用必需的。在小鼠的相似基因的研究表明，该蛋白可能与相互作用，并调节JNK信号传导途径的许多蛋白激酶的活性，并因此用作在神经元细胞支架蛋白。该基因的线虫对应发现通过整合JNK信号和驱动蛋白1传输可能调节突触小泡运输。这个基因的几种可变剪接转录物变体已有描述，但其中的一些变体的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
MAPK8IP3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MAPK8IP3基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Polycystic Ovary Syndrome | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Reperfusion Injury | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Bipolar Disorder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Asthenia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Brain Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Schizophrenia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Apathy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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