LIG1 (DNA ligase 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
LIG1
locus group:
protein-coding gene
location:
19q13.33
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LIGI|hLig1
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DNA ligase I
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HGNC:6598
approved reserved:
1991-05-09

基因染色体位置

基因染色体位置

19q13.33
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

LIG1（DNA连接酶1）是一种关键的DNA修复酶，属于ATP依赖型DNA连接酶家族，主要功能是在DNA复制和修复过程中催化DNA链间的磷酸二酯键形成，确保DNA的完整性和稳定性。它在DNA单链断裂修复、碱基切除修复和核苷酸切除修复等过程中发挥核心作用，尤其在滞后链的Okazaki片段连接中至关重要。LIG1的表达产物是一种约102kDa的蛋白质，具有保守的催化结构域，能够识别并结合DNA缺口，利用ATP水解提供的能量完成连接反应。该基因的突变会导致多种严重后果，如LIG1综合征（表现为免疫缺陷、生长发育迟缓和光敏感性），部分突变还会增加癌症易感性（如结直肠癌和乳腺癌），因为DNA修复缺陷会导致基因组不稳定性。LIG1过表达可能干扰正常的DNA损伤应答，导致复制压力增加；而表达降低则会引起DNA损伤累积、细胞凋亡增加和复制叉停滞。作为DNA连接酶家族成员（还包括LIG3和LIG4），这些酶共享保守的催化机制，但具有不同的亚细胞定位和功能偏好——LIG1主要参与核DNA代谢，LIG3存在于线粒体，LIG4则专门用于非同源末端连接修复。该家族共性包括依赖ATP/Mg²⁺的催化活性、识别DNA缺口的核心结构域以及维持基因组稳定的基本功能。LIG1的表达受细胞周期调控，在S期达到高峰，与DNA复制需求同步。研究发现LIG1与多种癌症相关，其表达水平在某些肿瘤中异常，可能作为潜在的诊断标志物或治疗靶点。此外，LIG1与PCNA（增殖细胞核抗原）的相互作用对其在复制叉上的招募和功能发挥至关重要。

This gene encodes a member of the ATP-dependent DNA ligase protein family. The encoded protein functions in DNA replication, recombination, and the base excision repair process. Mutations in this gene that lead to DNA ligase I deficiency result in immunodeficiency and increased sensitivity to DNA-damaging agents. Disruption of this gene may also be associated with a variety of cancers. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2014]

该基因编码的ATP依赖性DNA连接酶蛋白家族的一个成员。在DNA复制，重组和碱基切除修复过程所编码的蛋白质的功能。突变该基因导致DNA连接酶I缺乏导致免疫缺陷和敏感性增加对DNA损伤剂。这个基因的破坏也可以与多种癌症相关联。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年1月提供]

OMIM数据库中对LIG1基因的介绍     Wikipedia数据库中对LIG1基因的介绍

基因序列

基因序列

LIG1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

LIG1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs274865       rs274866       rs3729527       rs3730836       rs3730837       rs3730838       rs3730839       rs3730840       rs3730841       rs3730842       rs4801750       rs7246696       rs35030999       rs71297706       rs73574169       rs74342829       rs74747924      

基因表达

基因表达

LIG1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCCTAAAGACCTCCAAAGCA
59
CTTGGTCTGCTCTTCCTCC
59
ATCTTCAGCAGGAATCAGGA
58
CGATGGGAGTTTAATCTTGGG
58
TGCAGCGAAGTATCATGTC
58
CTTCTCAGGCTTCTTTGCT
57
GTGGATAGTGACAAGGGCA
59
TACAAACAGGCCACCTGAG
59
TTGCTGACTTCCTACAGCC
59
CCCACTTGGTAGAAATGGC
58
TGCAGCGAAGTATCATGTC
58
CTCAGGCTTCTTTGCTTTACC
59
TTGCTGACTTCCTACAGCC
59
CACTTGGTAGAAATGGCTTGG
59
ATAGTGACAAGGGCATCTCC
59
TACAAACAGGCCACCTGAG
59
AAGACCTCCAAAGCAGAGAC
59
CTTGGTCTGCTCTTCCTCC
59
GCAGTCAGTGAAAGACTCCT
59
GATCTCTTGGCGATCTCGT
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

LIG1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

LIG1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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B4E135 (UniProtKB)
IEA
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B4E135 (UniProtKB)
IEA
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B4E135 (UniProtKB)
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B4E135 (UniProtKB)
IEA
GO:0006310
B4E135 (UniProtKB)
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IDA
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TAS
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TAS
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TAS
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TAS
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TAS
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P18858 (UniProtKB)
TAS
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P18858 (UniProtKB)
TAS
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P18858 (UniProtKB)
TAS
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P18858 (UniProtKB)
TAS
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P18858 (UniProtKB)
TAS
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P18858 (UniProtKB)
TAS
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P18858 (UniProtKB)
TAS
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P18858 (UniProtKB)
TAS
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P18858 (UniProtKB)
TAS
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P18858 (UniProtKB)
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TAS
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P18858 (UniProtKB)
TAS
GO:0006298
P18858 (UniProtKB)
TAS
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P18858 (UniProtKB)
TAS
GO:0043231
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GO:0033151
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GO:0051103
P18858 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 LIG1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Bladder Neoplasm 0.12 1 0 CTD_human
Malignant neoplasm of lung 0.007915422 6 0 BeFree_GAD
Glioma 0.007729856 2 2 BeFree_GAD_LHGDN
Malignant neoplasm of breast 0.007101096 3 0 GAD
Malignant neoplasm of urinary bladder 0.007101096 3 0 GAD
Brain Neoplasms 0.004734064 2 0 GAD
Hematologic Neoplasms 0.002367032 1 0 GAD
Acoustic Neuroma 0.002367032 1 0 GAD
Lung Neoplasms 0.002367032 1 0 GAD
Graft-vs-Host Disease 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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