LAMB3 (laminin subunit beta 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
LAMB3
locus group:
protein-coding gene
location:
1q32.2
gene_family:
Laminins
alias symbol:
nicein-125kDa|kalinin-140kDa|BM600-125kDa
alias name:
None
entrez id:
3914
ensembl gene id:
ENSG00000196878
ucsc gene id:
uc001hhh.4
refseq accession:
NM_000228
hgnc_id:
HGNC:6490
approved reserved:
1993-12-14

基因染色体位置

基因染色体位置

1q32.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

LAMB3基因编码层粘连蛋白β3亚基，属于层粘连蛋白（Laminin）基因家族，该家族成员是基底膜的重要组成成分，参与细胞粘附、迁移、分化和组织结构的维持。LAMB3与层粘连蛋白α3和γ2亚基共同形成层粘连蛋白-332（Laminin-332，曾称Laminin-5），主要分布于皮肤、角膜等上皮组织的基底膜中，对维持表皮与真皮连接至关重要。LAMB3的功能特点包括促进角质形成细胞粘附、支持上皮细胞迁移（如在伤口愈合中），并参与信号传导。若LAMB3发生突变（如R635X或R42X等无义突变），会导致其表达产物结构异常或缺失，引发交界型大疱性表皮松解症（JEB），表现为皮肤脆性增加、水疱形成及黏膜损伤，严重者可能危及生命。LAMB3过表达可能与某些肿瘤（如乳腺癌、胃癌）的侵袭和转移相关，因其可增强癌细胞迁移能力；而表达降低则可能导致上皮完整性破坏，影响组织修复。LAMB3基因家族（层粘连蛋白家族）的共性包括：均由α、β、γ三条链组成异源三聚体，通过不同亚基组合形成多种异构体（如Laminin-111、-332等），均含有EGF样重复序列和球状结构域，介导与整合素等受体的相互作用。该家族在胚胎发育、组织稳态及疾病中发挥广泛作用，突变常导致肌肉、神经或皮肤病变。

The product encoded by this gene is a laminin that belongs to a family of basement membrane proteins. This protein is a beta subunit laminin, which together with an alpha and a gamma subunit, forms laminin-5. Mutations in this gene cause epidermolysis bullosa junctional Herlitz type, and generalized atrophic benign epidermolysis bullosa, diseases that are characterized by blistering of the skin. Multiple alternatively spliced transcript variants that encode the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的产物是属于家族基底膜蛋白的层粘连蛋白。这种蛋白质是β亚基的层粘连蛋白，其与α-和伽玛亚基一起形成层粘连蛋白-5。突变该基因导致表皮松解交界赫利茨类型，以及广义萎缩性良性表皮松解，疾病的特征在于皮肤的起泡。编码相同蛋白质的多个可变剪接转录物变体已经发现这种基因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对LAMB3基因的介绍     Wikipedia数据库中对LAMB3基因的介绍

基因序列

基因序列

LAMB3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

LAMB3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs184950765       rs548527461       rs2566       rs714971       rs742255       rs742256       rs742257       rs760834       rs926387       rs963436       rs1001929       rs1001930       rs1040442       rs1049607       rs1130667       rs1534962       rs1534963      

基因表达

基因表达

LAMB3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTTCTCCGAGCTTCATCTACC
60
GCATTTCATCTGCCACTCG
60
GGATCCAGAGTGTGAAGAC
57
ACTCCATGTCTTTCATCCTG
57
AAGATGTGGTTGGGAACCT
59
AGTACCTGCTGAACCTCAG
59
GGATCCAGAGTGTGAAGAC
57
ACTCCATGTCTTTCATCCTG
57
TTTCTCCGAGCTTCATCTACC
60
GCATTTCATCTGCCACTCG
60
GGATCCAGAGTGTGAAGAC
57
ACTCCATGTCTTTCATCCTG
57
TCCAGAGTGTGAAGACAGAG
59
CCAACTCCATGTCTTTCATCC
59
TCTCCGAGCTTCATCTACCT
60
CAGCATTTCATCTGCCACTC
60
TCCAGAGTGTGAAGACAGAG
59
CCAACTCCATGTCTTTCATCC
59
TCTCCGAGCTTCATCTACCT
60
CAGCATTTCATCTGCCACTC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

LAMB3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

LAMB3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005198
Q13751 (UniProtKB)
NAS
GO:0005515
Q13751 (UniProtKB)
IPI
GO:0005576
Q13751 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
Q13751 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
Q13751 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
Q13751 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
Q13751 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
Q13751 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
Q13751 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
Q13751 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
Q13751 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
Q13751 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
Q13751 (UniProtKB)
TAS
GO:0005610
Q13751 (UniProtKB)
IEA
GO:0007155
Q13751 (UniProtKB)
IEA
GO:0008544
Q13751 (UniProtKB)
TAS
GO:0022617
Q13751 (UniProtKB)
TAS
GO:0030198
Q13751 (UniProtKB)
TAS
GO:0031581
Q13751 (UniProtKB)
TAS
GO:0032403
Q13751 (UniProtKB)
IEA
GO:0035987
Q13751 (UniProtKB)
IEP
GO:0050873
Q13751 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 LAMB3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Adult junctional epidermolysis bullosa (disorder) 0.56 1 9 CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Herlitz Disease 0.440271442 2 13 BeFree_CLINVAR_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Junctional Epidermolysis Bullosa 0.136316307 32 2 BeFree_CTD_human_LHGDN
Amelogenesis imperfecta local hypoplastic form 0.120271442 1 1 BeFree_CLINVAR
Colorectal Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Squamous cell carcinoma 0.00272435 1 0 LHGDN
Uterine Cervical Neoplasm 0.002367032 1 0 GAD
Disorder of macula of retina 0.002367032 1 0 GAD
Epidermolysis Bullosa 0.001085767 4 0 BeFree
Malignant neoplasm of prostate 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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