HLA-E (major histocompatibility complex, class I, E)

基因基本信息

基因基本信息

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HLA-E
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protein-coding gene
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6p22.1
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Histocompatibility complex|C1-set domain containing
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1988-05-11

基因染色体位置

基因染色体位置

6p22.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

HLA-E（人类白细胞抗原E）属于主要组织相容性复合体（MHC）I类基因家族，该家族在免疫系统中起核心作用，负责抗原呈递以激活T细胞。HLA-E与其他MHC I类分子（如HLA-A、HLA-B、HLA-C）具有相似结构，但其功能更为特殊。HLA-E主要表达于细胞表面，其独特之处在于它主要结合来自其他MHC I类分子的信号肽而非传统的外源肽段。HLA-E通过与自然杀伤（NK）细胞表面的CD94/NKG2A受体结合，传递抑制信号，从而抑制NK细胞的杀伤活性，维持免疫耐受并防止自身免疫攻击。HLA-E在胎盘、免疫豁免组织（如眼睛和睾丸）以及某些肿瘤细胞中高表达，可能帮助这些组织逃避免疫监视。HLA-E的突变可能导致其与NK细胞受体的结合能力改变，可能引发自身免疫疾病或增加感染风险。例如，某些HLA-E变异体与巨细胞病毒感染易感性相关。HLA-E过表达可能抑制免疫反应，使机体更容易受到病原体侵袭或促进肿瘤免疫逃逸；而HLA-E表达降低可能导致NK细胞过度激活，增加自身免疫疾病风险。HLA-E在移植免疫中也起重要作用，其匹配程度可能影响移植排斥或移植物抗宿主病的发生。此外，HLA-E在病毒感染（如HIV和乙肝病毒）期间可能被下调，使感染细胞更容易被NK细胞清除。HLA-E基因家族（MHC I类）的共同特点是编码细胞表面糖蛋白，参与抗原呈递和免疫调节，但HLA-E更专注于调控NK细胞功能而非传统T细胞应答。研究HLA-E有助于开发针对感染、癌症和自身免疫疾病的新疗法，例如通过调节HLA-E表达或功能来增强或抑制免疫反应。

HLA-E belongs to the HLA class I heavy chain paralogues. This class I molecule is a heterodimer consisting of a heavy chain and a light chain (beta-2 microglobulin). The heavy chain is anchored in the membrane. HLA-E binds a restricted subset of peptides derived from the leader peptides of other class I molecules. The heavy chain is approximately 45 kDa and its gene contains 8 exons. Exon one encodes the leader peptide, exons 2 and 3 encode the alpha1 and alpha2 domains, which both bind the peptide, exon 4 encodes the alpha3 domain, exon 5 encodes the transmembrane region, and exons 6 and 7 encode the cytoplasmic tail. [provided by RefSeq, Jul 2008]

HLA-E属于HLA I类重链旁系同源基??因。这个I类分子是由一个重链和一个轻链（β-2微球蛋白）的异源二聚体。重链被锚定在膜中。 HLA-E结合从其他我类分子的前导肽衍生肽受限制的子集。重链是大约45 kDa和其基因含有8个外显子。外显子1编码前导肽，外显子2和3编码的α1和α2结构域，其中两个结合肽，外显子4编码素α3域，外显子5编码跨膜区，和外显子6和7编码的胞质尾区。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对HLA-E基因的介绍     Wikipedia数据库中对HLA-E基因的介绍

基因序列

基因序列

HLA-E基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

HLA-E基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs9283       rs762324       rs1059510       rs1059655       rs1061269       rs1264455       rs1264456       rs1264457       rs1264459       rs3208310       rs3757335       rs7751766       rs9468784       rs9689574       rs11548295       rs11548296       rs11548298      

基因表达

基因表达

HLA-E基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCCACAAATACCTGGAGAAGG
60
CCTCATGGTCAGAGATGGG
59
GGAAGAAGAGCTCAGGTGG
60
AAGCTGTGAGACTCAGACC
59
TGGTAGATGGAACCCTCCT
59
ATACTTCAAGGAGTGGGAGC
59
CCACAAATACCTGGAGAAGG
58
CCTCATGGTCAGAGATGGG
59
ATGGTAGATGGAACCCTCCT
60
TACTTCAAGGAGTGGGAGC
59
GAAGAAGAGCTCAGGTGGA
59
CAAGCTGTGAGACTCAGAC
58
GAAGAAGAGCTCAGGTGGA
59
AAGCTGTGAGACTCAGACC
59
CACAAATACCTGGAGAAGGG
58
CCTCATGGTCAGAGATGGG
59
TGGTAGATGGAACCCTCCT
59
TACTTCAAGGAGTGGGAGC
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
HIVEP2
HLA-E
Unknown
1409593
MYC
HLA-E
Activation
8206526
MYCN
HLA-E
Unknown
8895520
STAT1
HLA-E
Unknown
11137213

基因本体信息

HLA-E基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

HLA-E基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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TAS
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IBA
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P13747 (UniProtKB)
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P13747 (UniProtKB)
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P13747 (UniProtKB)
TAS
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P13747 (UniProtKB)
TAS
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P13747 (UniProtKB)
TAS
GO:0071556
P13747 (UniProtKB)
TAS
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P13747 (UniProtKB)
TAS
GO:0071556
P13747 (UniProtKB)
TAS
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P13747 (UniProtKB)
TAS
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P13747 (UniProtKB)
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Q6DU44 (UniProtKB)
IEA
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IEA
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IEA
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IEA
GO:0042612
Q6DU44 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 HLA-E基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Parapsoriasis 0.12 1 0 CTD_human
Myocardial Ischemia 0.080271442 2 0 BeFree_CTD_mouse
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 0.02904428 107 0 BeFree
Autoimmune Diseases 0.028501397 105 0 BeFree
HIV Infections 0.027806623 86 2 BeFree_GAD
Lupus Erythematosus, Systemic 0.020825079 68 0 BeFree_GAD
melanoma 0.02009663 65 0 BeFree_LHGDN
Rheumatoid Arthritis 0.017100838 63 1 BeFree
Behcet Syndrome 0.013625632 14 1 BeFree_GAD_LHGDN
Graft-vs-Host Disease 0.012072926 19 0 BeFree_GAD_LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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