HLA-C是人类白细胞抗原(HLA)基因家族的重要成员,属于主要组织相容性复合体(MHC)I类基因家族。HLA基因家族编码的蛋白质在免疫系统中起关键作用,主要负责抗原呈递,帮助免疫系统识别外来病原体和异常细胞。HLA-C基因位于人类第6号染色体短臂上,其编码的HLA-C蛋白是一种细胞表面糖蛋白,主要表达于几乎所有有核细胞表面。HLA-C蛋白的主要功能是将内源性抗原肽段呈递给CD8+ T细胞,从而启动细胞免疫应答。HLA-C在自然杀伤(NK)细胞的调控中也发挥重要作用,通过与NK细胞表面的杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)相互作用,调节NK细胞的活性。HLA-C基因具有高度多态性,不同等位基因可能导致个体对某些疾病的易感性或抵抗性差异。HLA-C基因突变可能影响其蛋白表达或功能,导致免疫应答异常,与多种自身免疫性疾病、感染性疾病和癌症相关。例如,某些HLA-C等位基因与类风湿关节炎、银屑病、艾滋病进展速度等疾病密切相关。HLA-C过表达可能导致过度免疫激活,增加自身免疫疾病风险;而表达降低则可能削弱抗病毒和抗肿瘤免疫监视功能。HLA-C的表达水平还影响器官移植中的排斥反应,是移植配型的重要考量因素。HLA基因家族的共同特点是编码细胞表面的糖蛋白,参与抗原呈递和免疫调节,具有高度多态性,在个体间呈现遗传多样性,对疾病易感性和药物反应产生重要影响。HLA-C作为该家族成员,既具有这些共性特征,又在NK细胞调控等方面表现出独特功能。
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无
HLA-C基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
HLA-C基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 4514 Cell adhesion molecules (CAMs) [PATH:hsa04514] |
| 4144 Endocytosis [PATH:hsa04144] |
| 4145 Phagosome [PATH:hsa04145] |
| 4650 Natural killer cell mediated cytotoxicity [PATH:hsa04650] |
| 4612 Antigen processing and presentation [PATH:hsa04612] |
| 5203 Viral carcinogenesis [PATH:hsa05203] |
| 5320 Autoimmune thyroid disease [PATH:hsa05320] |
| 5330 Allograft rejection [PATH:hsa05330] |
| 5332 Graft-versus-host disease [PATH:hsa05332] |
| 5416 Viral myocarditis [PATH:hsa05416] |
| 4940 Type I diabetes mellitus [PATH:hsa04940] |
| 5166 HTLV-I infection [PATH:hsa05166] |
| 5168 Herpes simplex infection [PATH:hsa05168] |
| 5169 Epstein-Barr virus infection [PATH:hsa05169] |
| 名称 |
|---|
| Adaptive Immune System |
| Antigen Presentation: Folding, assembly and peptide loading of class I MHC |
| Antigen processing-Cross presentation |
| Class I MHC mediated antigen processing & presentation |
| Cytokine Signaling in Immune system |
| DAP12 interactions |
| Endosomal/Vacuolar pathway |
| ER-Phagosome pathway |
| Immune System |
| Immunoregulatory interactions between a Lymphoid and a non-Lymphoid cell |
| Innate Immune System |
| Interferon alpha/beta signaling |
| Interferon gamma signaling |
| Interferon Signaling |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Arthritis, Psoriatic | 0.289478499 | 35 | 2 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT_LHGDN |
| Psoriasis | 0.252749107 | 152 | 3 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| HIV Infections | 0.196134679 | 60 | 3 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Stevens-Johnson Syndrome | 0.12973957 | 6 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Hepatitis B, Chronic | 0.127372538 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Glioma | 0.122367032 | 2 | 0 | CTD_human_GAD |
| PSORIASIS SUSCEPTIBILITY 1 | 0.120814326 | 3 | 0 | BeFree_CLINVAR |
| Chronic Obstructive Airway Disease | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Adverse reaction to drug | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| LEUKEMIA, ACUTE LYMPHOBLASTIC, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
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