HIC1 (HIC ZBTB transcriptional repressor 1)
- symbol:
- HIC1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17p13.3
- gene_family:
- Zinc fingers, C2H2-type|BTB (POZ) domain containing
- alias symbol:
- ZBTB29|ZNF901
- alias name:
- None
- entrez id:
- 3090
- ensembl gene id:
- ENSG00000177374
- ucsc gene id:
- uc010cjy.4
- refseq accession:
- NM_006497
- hgnc_id:
- HGNC:4909
- approved reserved:
- 1996-03-19
HIC1（Hypermethylated in Cancer 1）是一种重要的抑癌基因，位于人类染色体17p13.3区域，编码一种锌指转录因子。HIC1的主要生物学功能是通过调控下游靶基因的表达来抑制细胞增殖、促进细胞凋亡和维持基因组稳定性。它通常在多种癌症中因启动子区高甲基化而沉默，导致其抑癌功能丧失。HIC1的表达产物是一种核蛋白，通过结合特定DNA序列（如HIC1结合位点）来调节基因转录。其主要作用位点包括细胞周期调控基因（如p21）和凋亡相关基因（如SIRT1）。HIC1突变或表观遗传沉默会导致其功能丧失，进而促进肿瘤发生和发展，与乳腺癌、肺癌、胃癌等多种癌症密切相关。HIC1过表达可抑制肿瘤细胞生长并诱导凋亡，而降低表达则可能导致细胞增殖失控和肿瘤进展。HIC1属于锌指蛋白基因家族，该家族成员通常含有保守的C2H2型锌指结构域，能够特异性结合DNA并调控基因表达。锌指蛋白家族在发育、分化和肿瘤发生中发挥重要作用。HIC1还参与调控多种信号通路，如p53通路，并与表观遗传修饰酶相互作用。此外，HIC1在胚胎发育过程中也起关键作用，其缺失可能导致发育异常。HIC1的表达受DNA甲基化和组蛋白修饰等表观遗传机制调控，这些调控异常与癌症发生密切相关。研究HIC1的功能和调控机制不仅有助于理解肿瘤发生机理，也为开发新的癌症诊断标志物和治疗靶点提供重要线索。
This gene functions as a growth regulatory and tumor repressor gene. Hypermethylation or deletion of the region of this gene have been associated with tumors and the contiguous-gene syndrome, Miller-Dieker syndrome. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2010]
该基因用作生长调节和肿瘤抑制基因。该基因的区域的甲基化或缺失已经与肿瘤和邻接基因综合症，米勒 - Dieker综合征。这个基因的选择性剪接的结果在多个转录变体。 [由RefSeq的，2010年9月提供]
基因本体信息
HIC1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
HIC1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Miller Dieker syndrome | 0.200271442 | 1 | 0 | BeFree_MGD_ORPHANET |
| Medulloblastoma | 0.124895885 | 8 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| polyps | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Mammary Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Gastrointestinal Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Malignant neoplasm of breast | 0.003257302 | 12 | 0 | BeFree |
| Osteosarcoma | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Colorectal Cancer | 0.002909916 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| B-Cell Lymphomas | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Breast Carcinoma | 0.002714419 | 10 | 0 | BeFree |
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