GOLGA8N(Golgin A8 Family Member N)属于高尔基体相关蛋白家族GOLGA8家族,该家族成员主要参与高尔基体的结构和功能维持,在细胞内蛋白质的加工、分选和运输中发挥重要作用。GOLGA8N是一个假基因,由GOLGA8基因家族通过基因复制事件产生,但由于积累突变通常失去原始功能。GOLGA8家族成员通常含有卷曲螺旋结构域,介导蛋白质相互作用,并参与维持高尔基体堆叠结构。GOLGA8N位于人类染色体15q11-q13区域,该区域与基因组印记和神经发育障碍如Angelman综合征、Prader-Willi综合征相关。由于是假基因,GOLGA8N通常不表达功能性蛋白,但可能通过转录本或调控元件影响邻近基因表达。目前关于GOLGA8N突变的研究较少,但该区域的结构变异可能通过影响邻近基因导致疾病。GOLGA8N的过表达或低表达对机体的直接影响尚不明确,但作为假基因,其异常可能通过顺式调控干扰附近基因如UBE3A或SNRPN的表达,进而影响神经发育或代谢过程。GOLGA8家族成员在多种癌症中异常表达,但GOLGA8N的潜在作用仍需进一步研究。该基因的存在主要反映了灵长类基因组进化过程中的基因复制事件,其保留可能暗示某种尚未发现的功能或调控作用。
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无
GOLGA8N基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
GOLGA8N基因的本体(GO)信息:
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