GOLGA8N (golgin A8 family member N)

symbol:
GOLGA8N
locus group:
protein-coding gene
location:
15q13.3
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
None
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643699
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uc021sin.2
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NM_001282494
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HGNC:44405
approved reserved:
2012-10-05
15q13.3
基因染色体位置图

GOLGA8N(Golgin A8 Family Member N)属于高尔基体相关蛋白家族GOLGA8家族,该家族成员主要参与高尔基体的结构和功能维持,在细胞内蛋白质的加工、分选和运输中发挥重要作用。GOLGA8N是一个假基因,由GOLGA8基因家族通过基因复制事件产生,但由于积累突变通常失去原始功能。GOLGA8家族成员通常含有卷曲螺旋结构域,介导蛋白质相互作用,并参与维持高尔基体堆叠结构。GOLGA8N位于人类染色体15q11-q13区域,该区域与基因组印记和神经发育障碍如Angelman综合征、Prader-Willi综合征相关。由于是假基因,GOLGA8N通常不表达功能性蛋白,但可能通过转录本或调控元件影响邻近基因表达。目前关于GOLGA8N突变的研究较少,但该区域的结构变异可能通过影响邻近基因导致疾病。GOLGA8N的过表达或低表达对机体的直接影响尚不明确,但作为假基因,其异常可能通过顺式调控干扰附近基因如UBE3A或SNRPN的表达,进而影响神经发育或代谢过程。GOLGA8家族成员在多种癌症中异常表达,但GOLGA8N的潜在作用仍需进一步研究。该基因的存在主要反映了灵长类基因组进化过程中的基因复制事件,其保留可能暗示某种尚未发现的功能或调控作用。

None

GOLGA8N基因的碱基序列:[NCBI]
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GOLGA8N基因的碱基突变:           仅显示部分snp
rs1062254       rs1062254       rs1062254       rs2554179       rs2554179       rs2554179       rs2604649       rs2604649       rs2604649       rs2648298       rs2648298       rs2648298       rs3934677       rs3934677       rs3934677       rs4517757       rs4517757      

GOLGA8N基因在不同组织中的表达:    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图
正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGAACATCTGGACAGTGAGG
59
ATAAAGCTGCTCATGGCCT
60
CTGAAAGATCTGGAGAGCC
57
ATGGTGTTCTTCAGTCGAC
58
CAAAGCACATACAGAGTGGG
59
TGTGCAAATCTGTGTCAGC
59
GGAGTGAACAGGAACAGGA
59
GAAACCTGTTGCTGAATCCC
60
TACAGAGTGGGAGTTAGAGC
58
TGAAATGACTCCTTCAACTGTG
59
ACAAGTGGAACATCAGCTG
58
GATTTGAACCTCTAGCTCCC
58
TCTCCACCTCATATTCTAATTCTCC
60
ACCACTGACTGAAGGAGAG
58
CTGAAAGATCTGGAGAGCC
57
ATGGTGTTCTTCAGTCGAC
57
CTGAAAGATCTGGAGAGCC
57
GGTGTTCTTCAGTCGACTG
58
CTGAAAGATCTGGAGAGCC
57
GGTGTTCTTCAGTCGACTG
58
      尚未收录相关数据

GOLGA8N基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GOLGA8N基因的本体(GO)信息:

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005794
F8WBI6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005794
H3BMP0 (UniProtKB)
IEA

可能调控 GOLGA8N基因的相关microRNA:     

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

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