ESRRB (estrogen related receptor beta)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ESRRB
locus group:
protein-coding gene
location:
14q24.3
gene_family:
Nuclear hormone receptors
alias symbol:
ERR2|ERRbeta|NR3B2|ERRb
alias name:
None
entrez id:
2103
ensembl gene id:
ENSG00000119715
ucsc gene id:
uc001xsq.2
refseq accession:
NM_001379180
hgnc_id:
HGNC:3473
approved reserved:
1997-04-25

基因染色体位置

基因染色体位置

14q24.3

基因简述

基因简述

ESRRB（雌激素相关受体β）属于核受体超家族中的雌激素相关受体（ERR）家族，该家族包括ESRRA、ESRRB和ESRRG三个成员。这些受体与雌激素受体（ER）结构相似，但不依赖雌激素配体激活，而是通过结合特定的DNA反应元件调控靶基因表达，参与能量代谢、线粒体功能及细胞分化等过程。ESRRB主要在胎盘、肾脏、大脑和耳蜗中高表达，其核心功能是调节胚胎发育、细胞代谢和器官形成，尤其在滋养层干细胞维持和胎盘发育中起关键作用。 ESRRB编码的蛋白质作为转录因子，通过结合ERR反应元件（ERRE）激活或抑制下游基因，影响糖酵解、氧化磷酸化和线粒体生物合成等代谢通路。此外，它在多能干细胞（如胚胎干细胞）中与OCT4、SOX2等核心多能性因子协同作用，维持自我更新能力。若ESRRB发生功能丧失性突变，可能导致胎盘功能缺陷、胎儿生长受限或听力损失（因耳蜗毛细胞发育异常），而某些错义突变可能破坏其DNA结合能力或蛋白稳定性。 ESRRB过表达常见于某些癌症（如乳腺癌、前列腺癌），可能通过激活代谢重编程促进肿瘤细胞增殖；相反，其表达降低会损害干细胞多能性，导致分化异常。在基因家族层面，ERR成员共享保守的DNA结合域和配体结合域，但组织分布和靶基因偏好不同。例如，ESRRA侧重骨骼肌和心脏代谢，而ESRRG更多参与神经系统功能。ESRRB的独特之处在于其对早期发育的不可替代性，敲除小鼠模型显示胚胎致死或严重听力障碍。研究还发现ESRRB与多囊卵巢综合征（PCOS）和2型糖尿病等代谢疾病相关，可能通过干扰胰岛素信号通路发挥作用。

This gene encodes a protein with similarity to the estrogen receptor. Its function is unknown; however, a similar protein in mouse plays an essential role in placental development. [provided by RefSeq, Jul 2008]

这个基因编码的蛋白质与相似性的雌激素受体。它的功能是未知的;然而，在小鼠的类似蛋白在胎盘发育中起重要作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ESRRB基因的介绍     Wikipedia数据库中对ESRRB基因的介绍

基因序列

基因序列

ESRRB基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ESRRB基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs715343       rs720967       rs730452       rs732134       rs733486       rs745011       rs748379       rs876564       rs935341       rs935342       rs935343       rs935344       rs935345       rs935346       rs935347       rs935348       rs1064434      

基因表达

基因表达

ESRRB基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GACTATCCAAGGGAACATTGAG
58
TTGAGGCATTTCATGAAGCG
59
CTGAAGGAAGAGCTGTGCT
60
TACACTCAGCACACCTCTG
59
CAAGAAGCTCAAGGTGGAG
58
TCGATGTACATGGAATCGGA
59
CAAGAAGCTCAAGGTGGAG
58
TCGATGTACATGGAATCGGA
59
CAAGAAGCTCAAGGTGGAG
58
TCGATGTACATGGAATCGGA
59
AAGGTGGTGAAGTGAGGAG
59
AAACTTGAGATCTGTTCCACTG
59
CAAGAAGCTCAAGGTGGAG
58
TCGATGTACATGGAATCGGA
59
GATGCTGAAGGAAGGTGTG
59
TGTAAGCTCAGGTATGGGC
59
CAAGAAGCTCAAGGTGGAG
58
TCGATGTACATGGAATCGGA
59
AGGTACAAGAAGCTCAAGGT
59
GTACATGGAATCGGAGTTGG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
ESRRB
BCAS2
Unknown
24667650

基因本体信息

ESRRB基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ESRRB基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0006351
E7EWD9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
E7EWD9 (UniProtKB)
IEA
GO:0043401
E7EWD9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
O95718 (UniProtKB)
IDA
GO:0006367
O95718 (UniProtKB)
TAS
GO:0030522
O95718 (UniProtKB)
IEA
GO:0043401
O95718 (UniProtKB)
IEA
GO:0045944
O95718 (UniProtKB)
ISS
GO:0001892
O95718 (UniProtKB)
NAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ESRRB基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 35 0.36 1 4 CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
Breast Carcinoma 0.003257302 12 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.003257302 12 0 BeFree
Malignant neoplasm of prostate 0.003181358 4 0 BeFree_GAD
Anoxia 0.00272435 1 0 LHGDN
Prostatic Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
hearing impairment 0.00272435 1 0 LHGDN
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Congenital hypoplasia of adrenal gland 0.002171535 8 0 BeFree
Pituitary Diseases 0.001357209 5 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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