EHBP1 (EH domain binding protein 1)
- symbol:
- EHBP1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2p15
- gene_family:
- alias symbol:
- KIAA0903|NACSIN
- alias name:
- None
- entrez id:
- 23301
- ensembl gene id:
- ENSG00000115504
- ucsc gene id:
- uc002sby.4
- refseq accession:
- NM_015252
- hgnc_id:
- HGNC:29144
- approved reserved:
- 2004-08-26
EHBP1（EH domain-binding protein 1）是一种参与细胞骨架组织和膜运输调控的基因，其编码的蛋白质通过与多种信号分子相互作用来调节细胞形态和囊泡运输。EHBP1蛋白包含多个功能域，包括EH结构域（Eps15 homology domain）、CC（coiled-coil）结构域和CH（calponin homology）结构域，这些结构域使其能够与肌动蛋白细胞骨架、Rab家族小G蛋白（如Rab8和Rab10）以及内吞相关蛋白（如EHD1/EHD2）结合，从而调控细胞膜重塑、囊泡运输和细胞极性。EHBP1在多种组织中表达，尤其在肾脏、肝脏和神经系统中发挥重要作用。 EHBP1的突变或功能异常可能导致多种疾病。研究发现，EHBP1基因的突变与常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫（HSP）相关，这种疾病主要表现为下肢进行性肌无力和痉挛，可能与EHBP1在神经元轴突运输中的功能受损有关。此外，EHBP1在癌症中的作用也备受关注，其表达异常（如过表达或低表达）可能影响肿瘤细胞的侵袭和转移。例如，在前列腺癌中，EHBP1的高表达可能促进肿瘤细胞的迁移和侵袭能力，而在某些其他癌症中，EHBP1的低表达可能与疾病进展相关。 EHBP1属于EHBP基因家族，该家族成员通常含有EH结构域，并参与细胞内膜运输和细胞骨架动态调控。EHBP家族蛋白的共同特点是能够与Rab GTPases和细胞骨架蛋白相互作用，从而协调囊泡运输、细胞极性和细胞迁移等过程。EHBP1的过表达可能导致细胞骨架过度重组，影响细胞迁移和囊泡运输，而低表达则可能破坏正常的膜运输和细胞形态维持，进而影响组织功能。 总之，EHBP1在细胞骨架调控和膜运输中发挥关键作用，其突变或表达异常可能导致神经系统疾病或癌症进展。进一步研究EHBP1的功能和调控机制可能为相关疾病的治疗提供新的靶点。
This gene encodes an Eps15 homology domain binding protein. The encoded protein may play a role in endocytic trafficking. A single nucleotide polymorphism in this gene is associated with an aggressive form of prostate cancer. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Feb 2010]
该基因编码的EPS15同源结构域结合蛋白。所编码的蛋白质可能在吞贩卖的作用。在这种基因的单核苷酸多态性与前列腺癌的一个进取的形式有关。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2010年2月提供]
基因本体信息
EHBP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
EHBP1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Prostate Cancer, Hereditary, 12 | 0.24 | 0 | 1 | CLINVAR_CTD_human |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.151042858 | 13 | 1 | BeFree_GAD_GWASCAT |
| Prostatic Neoplasms | 0.122367032 | 2 | 1 | CTD_human_GAD |
| Neuroblastoma | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Alcoholic Intoxication, Chronic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Prostate carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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