DIAPH2(Diaphanous相关甲酰化蛋白2)属于Diaphanous相关甲酰化蛋白(DRF)家族,该家族成员在细胞骨架重组、细胞迁移和信号转导中发挥关键作用。DIAPH2编码的蛋白质含有甲酰化同源结构域(FH1和FH2),能够结合肌动蛋白并调控其聚合,从而影响细胞形态和运动。该基因主要表达于睾丸、卵巢和某些神经组织,参与精子发生、卵子成熟及神经发育等过程。DIAPH2的突变可能导致其功能异常,与多种疾病相关,例如X连锁智力障碍和卵巢早衰。在卵巢早衰患者中,DIAPH2的缺失或功能丧失突变会破坏卵泡发育,导致生育能力下降。此外,DIAPH2的异常表达还与某些癌症(如乳腺癌和前列腺癌)的进展相关,可能通过影响细胞迁移和侵袭促进肿瘤转移。如果DIAPH2过表达,可能增强肌动蛋白的聚合,导致细胞迁移能力异常增高,从而促进肿瘤细胞的侵袭性;而降低表达则可能破坏细胞骨架稳定性,影响细胞分裂和运动,导致发育缺陷或生殖功能障碍。DRF家族成员的共性在于它们都含有FH1和FH2结构域,能够与肌动蛋白和多种信号分子相互作用,共同调节细胞形态、极性和运动。DIAPH2的功能依赖于Rho GTP酶的激活,后者是细胞骨架重组的重要调节因子。研究表明,DIAPH2还参与调控细胞极性建立和细胞间连接,对组织稳态维持至关重要。在神经系统中,DIAPH2的异常表达可能影响突触可塑性,进而与神经退行性疾病或认知功能障碍相关。总体而言,DIAPH2是一个多功能的细胞骨架调节因子,其表达水平的精确调控对正常生理功能和疾病预防具有重要意义。
The product of this gene belongs to the diaphanous subfamily of the formin homology family of proteins. This gene may play a role in the development and normal function of the ovaries. Defects in this gene have been linked to premature ovarian failure 2. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因的产物属于formin同源蛋白家族的透光亚科。该基因可能在卵巢的发展和正常功能的作用。该基因缺陷已与卵巢早衰2编码不同亚型选择性剪接转录变异体已经确定。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
DIAPH2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
DIAPH2基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4810 Regulation of actin cytoskeleton [PATH:hsa04810] |
名称 |
---|
RHO GTPase Effectors |
RHO GTPases Activate Formins |
Signal Transduction |
Signaling by Rho GTPases |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Premature Ovarian Failure 2a | 0.24 | 0 | 0 | CLINVAR_CTD_human |
Ovarian Failure, Premature | 0.001085767 | 4 | 1 | BeFree |
Age related macular degeneration | 0.000542884 | 2 | 1 | BeFree |
Ovarian failure | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Brain Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Desmoplastic infantile astrocytoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Amenorrhea | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Ganglioglioma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Diminished ovarian reserve | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Premature Menopause | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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