DIAPH2 (diaphanous related formin 2)

symbol:
DIAPH2
locus group:
protein-coding gene
location:
Xq21.33
gene_family:
alias symbol:
POF|DIA|POF2|DIA2
alias name:
Premature ovarian failure 2A
entrez id:
1730
ensembl gene id:
ENSG00000147202
ucsc gene id:
uc004efu.5
refseq accession:
NM_006729|NM_007309
hgnc_id:
HGNC:2877
approved reserved:
1998-03-17
Xq21.33

DIAPH2(Diaphanous相关甲酰化蛋白2)属于Diaphanous相关甲酰化蛋白(DRF)家族,该家族成员在细胞骨架重组、细胞迁移和信号转导中发挥关键作用。DIAPH2编码的蛋白质含有甲酰化同源结构域(FH1和FH2),能够结合肌动蛋白并调控其聚合,从而影响细胞形态和运动。该基因主要表达于睾丸、卵巢和某些神经组织,参与精子发生、卵子成熟及神经发育等过程。DIAPH2的突变可能导致其功能异常,与多种疾病相关,例如X连锁智力障碍和卵巢早衰。在卵巢早衰患者中,DIAPH2的缺失或功能丧失突变会破坏卵泡发育,导致生育能力下降。此外,DIAPH2的异常表达还与某些癌症(如乳腺癌和前列腺癌)的进展相关,可能通过影响细胞迁移和侵袭促进肿瘤转移。如果DIAPH2过表达,可能增强肌动蛋白的聚合,导致细胞迁移能力异常增高,从而促进肿瘤细胞的侵袭性;而降低表达则可能破坏细胞骨架稳定性,影响细胞分裂和运动,导致发育缺陷或生殖功能障碍。DRF家族成员的共性在于它们都含有FH1和FH2结构域,能够与肌动蛋白和多种信号分子相互作用,共同调节细胞形态、极性和运动。DIAPH2的功能依赖于Rho GTP酶的激活,后者是细胞骨架重组的重要调节因子。研究表明,DIAPH2还参与调控细胞极性建立和细胞间连接,对组织稳态维持至关重要。在神经系统中,DIAPH2的异常表达可能影响突触可塑性,进而与神经退行性疾病或认知功能障碍相关。总体而言,DIAPH2是一个多功能的细胞骨架调节因子,其表达水平的精确调控对正常生理功能和疾病预防具有重要意义。

The product of this gene belongs to the diaphanous subfamily of the formin homology family of proteins. This gene may play a role in the development and normal function of the ovaries. Defects in this gene have been linked to premature ovarian failure 2. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]

这个基因的产物属于formin同源蛋白家族的透光亚科。该基因可能在卵巢的发展和正常功能的作用。该基因缺陷已与卵巢早衰2编码不同亚型选择性剪接转录变异体已经确定。 [由RefSeq的,2008年7月提供]

DIAPH2基因的碱基序列:[NCBI]
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DIAPH2基因的碱基突变:           仅显示部分snp
rs869140910       rs869034026       rs867798752       rs866491609       rs866091326       rs865943495       rs781782186       rs781776361       rs781775738       rs781769822       rs781769327       rs781761300       rs781756326       rs781752354       rs781751597       rs781751256       rs781749391      

DIAPH2基因在不同组织中的表达:    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图
正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCTAGAAGCCCTACAATCAGG
59
CAGGGATGATTTACCACTGGA
60
AACGTGACATCAAGAAATTCCC
60
GCAGTCTTTGTAAAGCTGGT
59
TAGAAGCCCTACAATCAGGT
58
AAGGTACTCGTCTGTTATCTG
57
GCTCCTTTACGAAACAAAGAC
58
TCCAACTATAGATTTGGCAGTG
58
CTAGAAGCCCTACAATCAGGT
59
AGGTACTCGTCTGTTATCTGG
59
TACTCAACGAATTAGCAGAGC
58
CAGAGCTCATCACAACTCC
58
CACTGCCAAATCTATAGTTGGA
58
TATTCTTGTGAAGACAGGGTG
58
TCTAGAAGCCCTACAATCAGG
59
CAGGGATGATTTACCACTGG
58
AGAAGCCCTACAATCAGGT
58
AAAGGTACTCGTCTGTTATCTG
58
ATACTCAACGAATTAGCAGAGC
58
AGAGCTCATCACAACTCCA
58
      尚未收录相关数据

DIAPH2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DIAPH2基因的本体(GO)信息:

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0007015
A6NML8 (UniProtKB)
IEA
GO:0007292
A6NML8 (UniProtKB)
IEA
GO:0007015
C9J6U3 (UniProtKB)
IEA
GO:0007292
C9J6U3 (UniProtKB)
IEA
GO:0007015
K4DI95 (UniProtKB)
IEA
GO:0007292
K4DI95 (UniProtKB)
IEA
GO:0000910
O60879 (UniProtKB)
TAS
GO:0007015
O60879 (UniProtKB)
IEA
GO:0007275
O60879 (UniProtKB)
IEA
GO:0007292
O60879 (UniProtKB)
TAS
GO:0048477
O60879 (UniProtKB)
IEA

可能调控 DIAPH2基因的相关microRNA:     

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Premature Ovarian Failure 2a 0.24 0 0 CLINVAR_CTD_human
Ovarian Failure, Premature 0.001085767 4 1 BeFree
Age related macular degeneration 0.000542884 2 1 BeFree
Ovarian failure 0.000542884 2 0 BeFree
Brain Neoplasms 0.000271442 1 0 BeFree
Desmoplastic infantile astrocytoma 0.000271442 1 0 BeFree
Amenorrhea 0.000271442 1 0 BeFree
Ganglioglioma 0.000271442 1 0 BeFree
Diminished ovarian reserve 0.000271442 1 0 BeFree
Premature Menopause 0.000271442 1 0 BeFree

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