DAB1 (DAB adaptor protein 1)
- symbol:
- DAB1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p32.2
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- yotari
- entrez id:
- 1600
- ensembl gene id:
- ENSG00000173406
- ucsc gene id:
- uc057gxe.1
- refseq accession:
- NM_021080
- hgnc_id:
- HGNC:2661
- approved reserved:
- 1998-06-12
DAB1（Disabled homolog 1）是一种在神经发育中起关键作用的基因，编码一种适配器蛋白，主要参与Reelin信号通路。该通路对大脑皮层、海马和小脑的神经元迁移和分层至关重要。DAB1蛋白通过与Reelin受体（如VLDLR和ApoER2）结合，传递下游信号，调控细胞骨架重排和神经元定位。若DAB1发生功能丧失突变，会导致类似Reelin缺失的表型，如小脑发育不良、共济失调和癫痫，这与人类常染色体隐性遗传病“小脑发育不全伴四肢瘫痪”相关。DAB1过表达可能干扰正常神经元迁移，而表达降低则导致神经元分层异常。该基因属于Disabled基因家族（DAB家族），成员均含磷酸酪氨酸结合（PTB）结构域，参与信号转导和细胞骨架调控。DAB家族蛋白通常作为支架分子，整合多种信号通路，尤其在神经系统发育中具有保守功能。DAB1还与阿尔茨海默病风险基因APOE存在相互作用，可能影响tau蛋白磷酸化和神经退行性病变进程。此外，DAB1表达异常与精神分裂症和自闭症谱系障碍等神经精神疾病相关，提示其在突触可塑性和神经网络形成中的作用。
The laminar organization of multiple neuronal types in the cerebral cortex is required for normal cognitive function. In mice, the disabled-1 gene plays a central role in brain development, directing the migration of cortical neurons past previously formed neurons to reach their proper layer. This gene is similar to disabled-1, and the protein encoded by this gene is thought to be a signal transducer that interacts with protein kinase pathways to regulate neuronal positioning in the developing brain. Alternatively spliced transcript variants of this gene have been reported, but their full length nature has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
多种神经元类??型的大脑皮层的层状组织所需的正常的认知功能。在小鼠中，残疾人-1基因在大脑发育关键作用，指导皮层神经元的迁移过去先前形成的神经元，达到其应有的层。这种基因是类似于禁用-1，和由该基因编码的蛋白质被认为是一个信号转换器，与蛋白激酶途径相互作用，以调节在显影脑中神经元定位。这个基因的可变剪接转录物变体已有报道，但是它们的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
DAB1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DAB1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Autistic Disorder | 0.120542884 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Status Epilepticus | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Tobacco Use Disorder | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Alzheimer's Disease | 0.002909916 | 2 | 2 | BeFree_GAD |
| Ganglioglioma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Vitamin D Deficiency | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Neuroblastoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Central neuroblastoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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