CES4A (carboxylesterase 4A)
- symbol:
- CES4A
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 16q22.1
- gene_family:
- Carboxylesterases
- alias symbol:
- FLJ37464
- alias name:
- None
- entrez id:
- 283848
- ensembl gene id:
- ENSG00000172824
- ucsc gene id:
- uc010vix.3
- refseq accession:
- NM_173815
- hgnc_id:
- HGNC:26741
- approved reserved:
- 2009-01-27
CES4A（羧酸酯酶4A）属于羧酸酯酶（Carboxylesterase，CES）基因家族，该家族是一类水解酶，主要参与酯类、酰胺类和硫酯类化合物的代谢，在药物代谢、解毒和脂质代谢中发挥重要作用。CES4A基因编码的蛋白主要在肝脏和小肠中表达，其功能涉及外源性物质（如药物和环境毒素）的代谢，通过水解作用将这些化合物转化为更易排出体外的形式。CES4A的突变可能导致酶活性降低或丧失，影响药物代谢效率，从而增加药物毒性或降低药效。例如，某些突变可能与个体对特定药物（如抗肿瘤药或抗病毒药）的反应差异有关。此外，CES4A的异常表达（如过表达或低表达）可能干扰正常代谢途径，导致脂质代谢紊乱或药物敏感性改变。过表达可能加速药物降解，降低疗效；而低表达可能延长药物半衰期，增加副作用风险。CES4A还与某些疾病相关，如非酒精性脂肪肝病（NAFLD）和代谢综合征，因其参与脂质调节。羧酸酯酶家族的共性包括依赖丝氨酸活性位点的催化机制、广泛底物特异性及在解毒和代谢中的核心作用。该家族成员（如CES1和CES2）在组织分布和底物偏好上略有差异，但均对维持内稳态至关重要。研究CES4A有助于优化药物治疗和开发代谢性疾病的新靶点。
This gene encodes a member of the carboxylesterase large family. The family members are responsible for the hydrolysis or transesterification of various xenobiotics, such as cocaine and heroin, and endogenous substrates with ester, thioester, or amide bonds. They also participate in fatty acyl and cholesterol ester metabolism, and may play a role in the blood-brain barrier system. This gene, also called CES6, encodes a secreted enzyme, and may play a role in the detoxification of drugs and xenobiotics in neural and other tissues of the body and in the cerebrospinal fluid. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been reported, but the full-length nature and/or biological validity of some variants have not been determined. [provided by RefSeq, Jun 2010]
该基因编码羧酸酯酶大家族中的一员。家族成员负责各种异生素，如可卡因和海洛因，用酯，硫代酯或酰胺键的内源性底物的水解或酯交换。它们还参与脂肪酰基和胆固醇酯的代谢，并可能在血 - 脑屏障系统的作用。这个基因，也称为CES6，编码一种分泌酶，并在药物和异生素在体内的神经和其他组织中的解毒和脑脊液中可能发挥的作用。编码不同同种型的多个转录物变体已有报道，但一些变体的全长性质和/或生物学有效性尚未确定。 [由RefSeq的，2010年6月提供]
基因本体信息
CES4A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CES4A基因的本体（GO）信息：
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