CDC42BPA (CDC42 binding protein kinase alpha)
- symbol:
- CDC42BPA
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q42.13
- gene_family:
- alias symbol:
- MRCKA|PK428|FLJ23347|KIAA0451|MRCK
- alias name:
- myotonic dystrophy kinase-related …
- entrez id:
- 8476
- ensembl gene id:
- ENSG00000143776
- ucsc gene id:
- uc001hqr.4
- refseq accession:
- NM_014826
- hgnc_id:
- HGNC:1737
- approved reserved:
- 1998-11-06
CDC42BPA（也称为MKK7或MAP2K7）是一个编码丝裂原活化蛋白激酶激酶7（mitogen-activated protein kinase kinase 7）的基因，属于MAP2K家族。该基因家族成员是MAPK信号通路（mitogen-activated protein kinase pathway）中的关键激酶，负责将上游信号传递给下游效应分子如JNK（c-Jun N-terminal kinase）和p38 MAPK，从而调控细胞增殖、分化、凋亡和应激反应等生物学过程。CDC42BPA的主要作用位点是激活JNK信号通路，参与细胞对外界刺激（如炎症因子、氧化应激或DNA损伤）的响应。该基因的突变可能导致信号传导异常，影响细胞应激反应和凋亡，与多种疾病相关，包括癌症、神经退行性疾病和自身免疫性疾病。例如，CDC42BPA功能丧失性突变可能导致JNK信号减弱，使细胞无法正常应对DNA损伤，增加肿瘤发生风险；而过度激活则可能促进炎症反应，与类风湿性关节炎等疾病相关。如果CDC42BPA过表达，可能增强JNK信号通路的活性，导致过度炎症或细胞凋亡异常，影响组织稳态；而表达降低则可能削弱细胞对损伤或感染的防御能力。该基因属于MAP2K家族，家族成员均为双特异性激酶（dual-specificity kinases），可同时磷酸化苏氨酸和酪氨酸残基，在MAPK级联反应中起核心作用。家族共性包括参与多种细胞过程的调控，如生长、分化、存活和免疫反应，且多数成员在癌症和炎症性疾病中发挥重要作用。
The protein encoded by this gene is a member of the Serine/Threonine protein kinase family. This kinase contains multiple functional domains. Its kinase domain is highly similar to that of the myotonic dystrophy protein kinase (DMPK). This kinase also contains a Rac interactive binding (CRIB) domain, and has been shown to bind CDC42. It may function as a CDC42 downstream effector mediating CDC42 induced peripheral actin formation, and promoting cytoskeletal reorganization. Multiple alternatively spliced transcript variants have been described, and the full-length nature of two of them has been reported. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族的一个成员。这种激酶包含多个功能区域。其激酶结构域是高度相似的强直性肌营养不良蛋白激酶（DMPK）的。这种激酶还包含一个机架相互作用的结合（婴儿床）域，并已被证明结合CDC42。它可以作为CDC42下游效应介导CDC42引起的周围的肌动蛋白的形成，并促进细胞骨架重组的作用。多个可变剪接转录物变体已有描述，而且其中的两个全长性质已经报道。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CDC42BPA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CDC42BPA基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Myotonic Dystrophy | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Mental Retardation | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Rippling muscle disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Pancreatic Neoplasm | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| RIPPLING MUSCLE DISEASE 1 | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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